万例挑一|EGFR ex20ins NSCLC伴多发转移治疗难题迎破局新希望,高...

第二,预后差。基因检测显示,该例患者携带EGFRex20ins突变,该突变类型异质性强,对常规EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗无效[1]。相关数据显示[2],与EGFR敏感突变NSCLC患者相比,EGFRex20ins突变NSCLC患者的真实世界PFS(rwPFS)与总生存期(rwOS)均显著下降,仅为2.9个月与16.2个月。第三,PD-L1高表达。该例...

【佳学基因检测】视网膜母细胞瘤基因检测主要是检测什么?

当RB1基因发生双等位基因失活性突变时,导致Rb途径失活,细胞出现持续增殖,最终发展为肿瘤。因此,检测RB1基因突变状况是确认诊断和预后判断的关键。2.MYCN基因扩增检测MYCN基因编码的转录因子参与细胞增殖调控。约25%的视网膜母细胞瘤病例存在MYCN基因扩增,这会导致MYCN高表达促进肿瘤细胞异常增殖。MYCN扩增与肿瘤侵袭...

Nature Genetics | 高通量空间转录组技术推动器官发生研究:MAGIC...

这表明MAGIC-seq具有更高的基因检测能力,能够在低深度测序下获得更多的基因信息。高通量与低成本的优势MAGIC-seq在采集面积、采集点数量和成本上也表现出优势。在50μm分辨率下,MAGIC-seq的采集面积达到21.6mm×21.6mm,包含202,500个采集点,而DBiT-seq、10xVisium和Decoder-seq的采集点数量分别仅为2500...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

基因测试是一种医学测试，旨在寻找DNA中可能发生的变化。当患者临床怀疑存在遗传代谢疾病时候，医生会联系患者进行基因测试以帮助找出问题所在。这称为诊断基因测试。DNA的某些变化可能会影响患者未来患病的风险。在患者出现不适之前，可以进行预测性基因测试，以了解某些类型的未来风险。一、一般人群获得基因诊断的途径...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。

...乳腺健康”系列—精准诊治:乳腺癌相关肿瘤标志物与基因检测...

检测出BRCA1或BRCA2基因变异的女性,约有41%-90%的可能性在某个时间得乳腺癌;约有8%-62%的可能性在某个时间得卵巢癌(www.e993.com)2024年11月18日。患病的概率到底有多大还取决于所拥有的基因类型和个人及家庭的癌症史。BRCA1和BRCA2基因变异的男性患乳腺癌和其他癌症如胰腺癌、睾丸癌、前列腺癌的风险也高。

基因检测知多少

李志伟说,基因检测就是通过人体体液、血液等,经提取和扩增以及测序,对被检者细胞中的DNA、RNA分子的基因信息进行检测,分析靶向基因、遗传易感基因、药敏基因等信息的情况,从而发挥预测预防患病风险、指导个体化用药,优生优育等重要作用,服务于个体化精准医疗需求。基因检测技术方法主要包括以下几种:各种PCR技术(荧光定量...

胆管癌精准诊疗时代,基因检测指导靶向治疗

OS定义为从进行分子表达谱分析之日到死亡/最后一次随访之日;未接受分子表达谱分析的患者,OS定义为从向中心报告之日到死亡/最后一次随访之日。研究结果精准检测,定点靶向,基因检测有助改善生存获益1.分子谱分析在194例胆管癌患者中,125例患者存在具体分子分型,45%(56例)患者具有可靶向的分子突变。在分子...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

本案例患者驱动基因为阴性,且未检测PD-L1蛋白表达,属于“驱动基因阴性且PD-L1表达未知的非鳞癌”患者。参考《中国非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂治疗专家共识》中NSCLC治疗路径图的建议[6],患者可能适用于免疫联合化疗或者含铂双药化疗等治疗方案。那么患者检出的U2AF1对患者方案的选择是否有帮助?我们查找相关研究。

乳腺癌患者,如何选择基因检测?

乳腺癌21基因检测(0ncotypeDX):采用RT-qPCR技术,通过检测16个肿瘤相关基因和5个内参基因的表达情况,将检测结果量化为复发评分(RecurrenceScore,RS),从10年内远端复发风险和化疗获益层面分别指导患者的预后和辅助治疗。RS从0到100,分数越高,复发的可能性越大,也越能从化疗中获益。