一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断
21三体综合征(唐氏综合征)是孕期筛查的重点。21三体综合征部分患儿无明显结构异常,出生后还可以生存30到40年甚至更长;但18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)往往合并结构异常,出生后一两岁就会夭折,超声往往会发现问题。宝宝出生后的三天内还要筛查先天性心脏病,如果不影响生长发育,可以等孩子...
24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声:从未想过会出发生在自己身上
#医生谈如何预防出生缺陷##24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声#:从未想过会出发生在自己身上在中国预防出生缺陷日(9月12日)到来之际,九派新闻采访了一位唐氏综合征患儿母亲,以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。“不要神化无创,理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后...
神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构或功能异常,由遗传因素、环境因素或二者共同作用导致,也是造成婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。与2012年相比,我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低50%以上,神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约44%。出生缺陷数据下降的背后,是相关检查...
被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主...
唐氏综合征的孩子不应该出生吗?产检是让你解决问题不是迎难而上
唐氏可以查出来,基因突变这种普通检查查真的不出来前半句可以归结于概率后半句,只能说他们没这个意识,有点自作自受的意思花这么多钱,估计舍不得自己孩子挨揍,只想揍别人[思考][思考][思考]你以为产检是什么原因,就是有了问题解决的,不是让你迎难而上的特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为...
新华全媒+|第13个世界唐氏综合征日:在生命“起点”做好综合防治
????湘雅二医院产科医生刘博说,唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病,又称21-三体综合征,由人体细胞第21号染色体多一条所致,属于严重的出生缺陷,患者存活时间取决于各器官、系统发育畸形的严重程度(www.e993.com)2024年10月17日。智力低下、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形,是“唐宝宝”的主要临床表现。
3.21世界唐氏综合征日:温润“慢飞天使”的启明星
唐氏综合征患儿,也称先天愚型婴儿,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。他们除了外在的特殊面容特征,还伴有明显的智力落后、生长发育障碍等问题。为了帮助“唐宝宝”尽快适应和融入日常生活,学龄前康复治疗就显得尤为重要。而整个过程,都需要特教老师手把手地耐心指导,清晰地叫一声“爸爸妈妈”,掌握...
世界唐氏综合征日|19个“孩子”和一个“爸”
早高峰刚刚过去的清晨,沈阳市沈河区南通天街54号“阳光之家”已经挤满了19个“孩子”,他们各说各的,也各闹各的。说是“孩子”,是他们的智商大多只停留在6岁左右,而其实年龄最大的一个“孩子”已经43岁。除了唐氏综合征,这些“孩子”还不同程度患有脑瘫、自闭症等发育障碍。
【主题日宣传】唐氏综合征日丨唐氏综合征如何诊断、治疗与预防
唐氏综合征(以下简称“唐氏”),即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。二、发病原因现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、...
锦欣国际:中/美国试管婴儿答疑会——唐氏综合征的避免方法!
????唐氏综合征又被称为21-三体综合征,是第21号染色体重复粘连而导致的遗传病。可怕的是,唐氏遗传病的发生具有随机性,即使父母双方都健康,他们的后代也有成为唐氏儿的可能。虽然目前的医学技术尚无有效方式可以彻底治愈唐氏综合征,但是当前的试管婴儿技术可以帮助避免这类患儿的出现。