探索中枢神经系统脱髓鞘疾病:从病因分类到治疗前沿
SCA是一组遗传性疾病,其特征是小脑和脑干部位的退行性变性,导致运动协调障碍和其他神经系统功能异常。SCA可根据致病基因的不同分为多个亚型。10、炎症性脱髓鞘性脑病(InflammatoryDemyelinatingEncephalopathy):这是一组罕见的脱髓鞘性疾病,其特征是大脑和/或小脑的炎症性病变,导致神经功能障碍和认知功能损害。这些疾...
老年患者头晕进行性加重,不要忽略这个罕见病的可能性!
3.脊髓小脑共济失调(SCA)也是一种可能的致病原因,但该患者完善基因检测后,明确其全外显子组SCA检测呈阴性,且无家族史。患者目前症状符合双侧前庭病(bilateralvestibulopathy,BVP),其主要临床特征包括头部运动时出现振动幻视、行走时出现走路不稳,在黑暗环境下、地面不平或头动时不稳症状加重,具有空间记忆和定向障碍。
【宝宝知道】小孩视力SCA的正常范围是多少?
不少家长会有疑问,检查视力中的SCA代表什么?孩子视力SCA的正常值范围应该是多少呢?听首都儿科研究所眼科副主任医师张浩讲一讲。编辑|宣传中心首都儿科研究所特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。Notice:Thecontentabove(including...
28岁女性,为什么会出现视力下降和步态异常?丨临床推理
SCA7的眼科表现可能包括中央视力丧失、蓝色色盲、眼底检查黄斑改变、视野检查显示旁中心暗点以及ERG上视锥功能和视杆功能异常。该患者的发现与此一致,但因视力太差而无法充分检测色觉。尽管SCA7患者可能有许多眼动特征,但追踪和扫视减慢可能是唯一的初始特征,并且随着减慢的进展可能会掩盖其他小脑眼动异常,在某些...
神经综述 // 脊髓小脑共济失调非运动症状研究现状
视网膜黄斑变性和视力损害是SCA7的典型临床特征,研究发现SCA7的视力损害与CAG重复次数具有相关性。当CAG重复次数在50-55时,是SCA7最经典的类型,其特点是视觉损害和共济失调同时存在。这些症状开始于青春期,持续时间为20-40年。色觉缺陷和视网膜电流图(electroretinogram)等检查结果的异常可能提示病程为早期。而当CAG重...
精彩病例:「共济失调」背后的原因究竟为何?|癫痫|症状|小脑|脊髓|...
遗传性脊髓小脑性共济失调(HereditarySpinocerebellarAtaxia,简称SCA)是一类神经系统退行性疾病,主要表现为脊髓和小脑功能障碍,导致协调失调、步态不稳和言语障碍等症状(www.e993.com)2024年9月21日。病因主要是家族性遗传,多为常染色体显性遗传。SCA种类繁多,临床表现和病程差异较大,但多数病例病程逐渐进展,影响患者生活质量。影像学主要为小脑半球和...
为什么她走路摇摇摆摆,形似企鹅?
SCA共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。