解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

中国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌,家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集样发生,即家族中一级及二级亲属至少有2个或2个以上患有原发性乳腺癌和/或卵巢癌;或双侧乳腺癌患者。BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。国外研究表明,携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍是一种复杂的精神疾病,基因检测可以帮助确定是否存在与该疾病相关的基因变异,从而提供更加准确的诊断结果。2.个体化治疗指导:基因检测可以帮助医生了解患者的基因变异情况,从而指导个体化的治疗方案。不同基因变异可能对药物反应和疗效产生影响,基因检测可以帮助医生选择最适合患者的药物和剂量,提高治疗效果。

非小细胞肺癌精准治疗迎来新选择:国内首次批准针对HER2突变的靶向...

日前，创新抗体偶联药物（ADC）德曲妥珠单抗获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，单药用于治疗存在HER2（ERBB2）激活突变，且既往接受过至少一种系统治疗的不可切除的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）成人患者。这是中国首次批准的HER2突变肺癌靶向治疗药物，填补了该领域长期以来的治疗空白，为HER2突变NSCLC患者...

基因解码是如何确定TUBA4A基因与女性不孕症的关系的?

这提示我们,TUBA4A基因的突变可能是导致女性不孕的重要遗传因素。二、基因解码方法2.1样本选择与分析本基因解码的样本包括不孕女性及其家属的基因组数据。我们重点分析了有卵子和早期胚胎缺陷的个体,比较其基因突变与其他不相关数据集(如男性不育、自闭症谱系障碍、精神分裂症等)中的突变频率,确保我们的基因解码结果...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

U2AF1基因突变在肺癌中发生率较低,虽然相关靶向治疗的药物尚未研发上市,但多项临床前研究报道了令人鼓舞的成果,尤其是免疫治疗即将步入临床试验(www.e993.com)2024年11月13日。现阶段,靶向治疗是肺癌精准治疗的重中之重。患者治疗前,通过基因检测筛选分子特征找到“标靶”是靶向治疗的基石。2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

综上,KRAS突变是晚期肺癌中的常见驱动因子,目前治疗面临较大挑战,传统化疗效果有限。针对KRAS突变的靶向药物开辟了新的治疗前景,尤其是特定亚型如KRASG12C抑制剂的问世,预示着难治性肺癌精准治疗的新时代。“精准治疗,诊断先行”,基因分析对鉴定患者的KRAS突变状态、预后评估、指导治疗方案具有重要影响。在科学进步的...

肺腺癌EGFR基因为什么有50%以上的突变率?

也就是说EGFR是很多肿瘤细胞特别是很多肺腺癌细胞能够持续生长不死亡的原因之一,正常细胞中的EGFR没有突变和持续不间断的表达和活化,而肿瘤细胞当中EGFR基因发生率了突变,功能持续活化,不断的表达EGFR来促进肿瘤细胞的生长、增殖并转移,靶向药物就是针对这种变异来进行治疗,抑制腺癌的生长,同时又不影响正常细胞,疗效好...

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

BRCA突变主要分为两大类:胚系突变(gBRCAm)和体细胞突变(sBRCAm)。胚系突变发生在生殖细胞中,因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内,这类突变不会遗传给下一代。哪些人需要查BRCA基因呢?“我需不需要筛查”应该是人们最关注的话题,那么哪些人需要进行BRCA基因检测呢?

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

大多数的肿瘤发生都是因为基因突变引起的,所以需要基因检测找到突变的靶点,运用相应的靶向治疗药物可以对中晚期的患者延长生存期。▲帮助诊断有没有癌症通过抽血的方式,对癌症患者的血液进行DNA检测,来判断癌症患者体内癌症基因的情况。▲抑制癌细胞扩散