【慧??健康】马凡氏综合征,你知多少?
马凡氏综合征01临床表现1.比例异常:患者瘦高,四肢异常细长,臂展超过身高。2.肢体畸形:蜘蛛指(趾)、拇指征、腕征。3.脊柱畸形:马凡综合征会增加脊柱异常弯曲的风险,这些患者可能会有活动后气促、气短及腰痛。4.胸壁畸形:鸡胸或漏斗胸。02遗传方式如果父母都患病,或者父母中有一方患病,只要是有双显性...
医学视频︱马凡综合征的两面
-马凡综合征的两面-马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,患者原纤维蛋白-1基因突变,最开始因患者身体修长而被人熟知,历史上也有很多患有马凡综合征的名人,比如:亚伯拉罕·林肯、帕格尼尼、海曼。马凡综合征的发现是由于对1896年一名骨骼生长异常的5岁女童的研究,此病当时被命名为“蜘蛛脚样(指趾)...
马凡氏综合征少年学医受阻 武汉普瑞眼科医院施妙手助其圆梦
程旭康院长表示,马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病,患者往往视力问题突出。小杨就是因马凡氏综合征导致的先天性晶体不全脱位,且脱位范围较大,若采用常规白内障摘除+人工晶体植入术,术中容易出现玻璃体脱出,晶状体坠核以及无法植入人工晶状体等问题,术后小杨人工晶状体位置容易出现偏移。因此,为尽量保留囊袋,让术后晶...
一家7人确诊马凡氏综合征!有这个特征,务必警惕
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
一家族7人确诊马凡氏综合征引发关注 马凡氏综合征是啥病有何特征
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
大长腿不一定是好事?马凡综合征有哪些特征
马凡综合征患者最主要的特征就是手长脚长拇指长,约80%的患者伴有先天性血管畸形(www.e993.com)2024年8月5日。如果你握拳时大拇指根部超过手掌边缘很多,可能就要警惕马凡综合征了。马凡综合征还有哪些特征?跟随视频来了解吧!凤凰网健康下载客户端独家抢先看守护全球华人健康。热播推荐克宫:乌方有关谈判的立场与俄方一致英王室公布...
马凡氏综合征是啥病 马凡氏综合征症状有哪些
马凡氏综合征的诊断主要依赖于临床表现、家族史和基因检测。如果患者具有典型的马凡氏综合征症状,结合家族史,医生可以初步怀疑患者可能患有该病。基因检测是确诊马凡氏综合征的唯一方法,通过检测FBN1基因的突变情况,可以确定患者是否患病。目前,马凡氏综合征尚无特效治疗方法,主要采取对症治疗和药物治疗。对于心血管...
有医说医 | “大长腿”也有风险?警惕“马凡综合征”
马凡综合征是一种家族性遗传的结缔组织疾病。在男性和女性中均可发生,其特点是弹性组织的缺失,以心血管、骨骼及眼三大系统的缺陷为主要表现。马凡综合征有哪些表现?马凡综合征具有高度表型异质性,不同家族患者在不同器官有不同程度的损害,甚至同一家族中不同患者也可能在不同器官有不同程度的损害,主要存在:...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累,心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见。如有家族性马凡氏综合征的...
高度近视,原来是马凡综合征
马凡综合征常伴有晶状体悬韧带断裂或松弛出现晶状体半脱位,应避免剧烈运动,防止外伤等导致晶状体全脱位或视网膜脱落风险。此外,马凡综合征眼部的并发症发生在年龄较小的时候,要早发现早治疗,及时佩戴眼镜矫正,防止弱视发生。因马凡综合征合并心血管疾病,骨骼异常,在行眼科手术时要关注高血压及心电图异常,避免致命性并发...