Nat Commun发表迄今最大的亚洲多祖先SV图谱,揭示亚洲人群的基因组...

基于此,新加坡科技研究局联合多单位研究人员报告了首个大规模亚洲人群多祖先SV研究,利用来自8392名亚洲血统新加坡人(SG10K_Health)的WGS数据和专门的SV-calling工具鉴定并表征了人群中的SV,并将这些SV与调控和生物学效应相关联,填补了解读亚洲人群基因组变异图谱的关键空白,对理解亚洲人群的基因组变异模式具有重要意义。

【体检解读】遗传性肿瘤多基因变异检测

它不是突然发生的,只是突然被发现的,遗传性肿瘤约占5-10%。各类肿瘤中遗传性肿瘤的占比?同仁体检可进行遗传性肿瘤多基因变异检测适合哪些人群?可以检测哪些肿瘤基因?25种肿瘤,90个基因男性女性检测周期:14天样本类型:外周血2mL检前要求:签署知情同意书检后服务:1对1的VIP报告解读遗传咨询基...

Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...

API功能:G2P3DAPI允许通过基因、转录本、蛋白质序列和结构的标识符,实现从基因变异到蛋白质结构的无缝映射,从而帮助研究者分析变异对蛋白质功能的影响。平台基于React.js前端和GoogleCloud后端架构,支持用户与广泛的数据资源交互。通过集成gnomAD(GenomeAggregationDatabase)、ClinVar和HGMD(HumanGeneMutationDat...

Nature | 揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

与自然绝经年龄(ANM)相关的全外显子组测序基因(WESgenes)与不同癌症表型显著基因负担关联的森林图(Credit:Nature)基因和变异类型:图中展示了与ANM相关的显著基因(如BRCA2、CHEK2、PALB2、SAMHD1等),并展示了这些基因的不同变异类别(如高置信度蛋白截短变异(HC-PTVs)、损伤变异(DMG))在癌症风险中的效应。

回顾:因纽特人几乎都吃生肉,原因何在?基因变异还是另有原因?

保留食物原本风味？还是另有所图实际上因纽特人这么做完全是迫不得已，并不是什么基因问题。航海时代，坏血病是重大健康问题另外，如果细心的同学一定能够想到，长期食肉带来的问题可能会比基因变异更可怕，因为这会导致坏血病的出现。过去在航海时代，水手们因为得不到水果蔬菜的补充，维生素C的缺乏让许多水手出现这种...

我国科学家构建出花生全基因组变异图谱

花生是我国重要的油料和经济作物之一(www.e993.com)2024年11月16日。然而，受制于较低的基因组测序研究水平，当前我国对花生基因组水平遗传变异及关键性状的遗传基础仍缺乏系统解析，严重制约了花生种质的改良及产业发展。花生种质资源。受访单位供图“作物种质资源的创新与利用，是当前和未来作物遗传改良最重要的内容。”论文第一作者、广东省农业...

遗传性肿瘤多基因变异检测

基因检测可以帮助受检者了解自身的患癌风险,同时预测血缘亲属的遗传风险,针对阳性结果可提前预防。也建议受检者亲属进行验证,便于自身健康管理。遗传性肿瘤在整体肿瘤中占比5-10%左右,更多还是散发性肿瘤,所以还是要每年要做好常规体检。(部分图片源自网络,如有侵权请通知删除)...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

图3说明了这些基因变异对Hanahan和Weinberg癌症特征框架的影响。激活PI3K-AKT通路、破坏p53功能和细胞周期控制、重新表达端粒酶、干扰SWI-SNF染色质重塑复合体和解除对mRNA翻译的调节等过程的突变在甲状腺肿瘤分化程度降低和侵袭性增加的过程中被选择。下文总结了由参与甲状腺癌进展的最常见突变引发的机制,这些突变最初是...

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

上图为此次产前诊断结果:该胎儿携带C.919-2A>G杂合突变上述病例中,检测出的基因变异就是遗传性耳聋中较常见的SLC26A4基因变异。除SLC26A4基因外,还有GJB2为较常见的耳聋致病基因。遗传性耳聋基因检测的意义正在于,针对第一胎听力异常的夫妻,可进行二胎羊水产前诊断或者胚胎植入前诊断。目前新华医院耳鼻咽喉头颈...

进化史上最幸运的8项基因突变

因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。