STK11和KEAP1基因突变肺癌免疫治疗效果不好,解决办法是添加CTLA-4...

相比不存在STK11和KEAP1基因突变的患者,化疗联合免疫治疗让存在这两个基因突变的患者生存期更短。而如果是非小细胞肺癌患者使用双重免疫治疗药物,药物分别是PD-L1抑制剂度伐利尤单抗,CTLA-4抑制剂替西木单抗(Tremelimumab),将这两种免疫治疗药物联合化疗,可以获得42.9%的总体治疗应答率,而如果仅仅接受度伐利尤单抗联合...

按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?

参考文献刊例示意图如果患者在用靶向药奥希替尼之前存在TP53基因突变,MET基因扩增或EGFR基因扩增,则患者的中位无进展生存期或中位总生存期就比较短。如果患者存在PIK3CA基因突变,则生存期也是比较短,这个原因是PIK3CA基因位于EGFR基因的下游,该基因突变就导致肿瘤增殖信号的短路。总之MET基因扩增和PIK3CA基因突变是肺癌患...

真实世界研究揭示NGS在乳腺癌精准诊疗中的重要价值

4例仅通过NGS检测到BRCA2突变的患者被证实存在体细胞突变。在NGS检测中,发现BRCA1基因突变的6例患者中,有2例未进行使用匹配血样的BRCA1/BRCA2基因测序;同样,在检测出BRCA2基因突变的13例患者中,有4例未接受相应的测序检测。●ESR1突变11例患者(6.1%)检测到ESR1突变,其中10例(5.5%)为HR+/HER2-乳腺癌,另1例...

出现三种驱动基因突变的恶性肿瘤,PIK3CA、MET和KRAS都不好惹,该...

参考文献刊例示意图一、同步多原发性肺癌的发生,三种基因突变这是一名吸烟史超过40年的70岁老人,3年前出现胸部不适、咳嗦、咳白痰、无明显诱因的呼吸困难、畏寒、发热、胸痛等症状。2个月之前症状加重,高分辨率CT显示肺左上叶毛玻璃影,右下叶背段有实性结节伴随高密度影。双肺可见多发斑点状、结节状高密度...

真实世界,KRAS基因G12C突变肺癌的治疗路径?生存时间多长?

KRAS基因是非小细胞肺癌里比较常见的基因突变,这个基因在咱们中国患者群体的突变概率不如EGFR基因,但是KRAS基因在西方患者群体的突变概率比较大,据报道,30%的肺腺癌患者存在KRAS基因突变,其中最为常见的突变是KRAS基因的G12C位点,发生突变的概率达到了13%。由于之前很

年轻的三姐妹先后患上了肺癌,推测是被遗传了EGFR基因的突变位点!

(参考文献示意图)1号患者,37岁的女性第一个病人是37岁的英国白人女性,2015年6月怀孕期间出现胸痛和少量胸腔积液,有每年5包的吸烟史(www.e993.com)2024年11月16日。1号患者于2015年7月接受了相关检查,结果为肺源性腺癌。血液基因检测没有检测到突变。通过肿瘤组织检测到EGFR的G719A突变。

初中男孩走路不稳眼睛还有黄绿色圆环?原来是基因突变引发罕见病

原来是基因突变引发罕见病5月23日是国际肝豆关注日,陆军军医大学西南医院介绍,医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者,神经内科副主任医师胡俊提醒,肝豆核变性临床表现复杂,且误诊率较高,如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况,应及时就诊,排除病因。

...陈万金/熊志奇等合作团队在脑钙化症研究的系列成果—新基因...

图1ASO疗法的干预原理示意图熊志奇与陈万金团队合作,致力于从新的致病基因鉴定入手解析神经疾病的机理与研发创新性干预方案。本次研究进展源自前期合作成果:发现脑钙化第一个隐性遗传致病基因MYORG(Neuron,2018);通过MYORG特异表达于星型胶质细胞这一现象,揭示了脑内磷酸根离子稳态调控和脑钙化发生发展的分子与细胞机...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

图1:甲状腺癌起始的基因组学和生物学特性基因重排:成人中约5-10%的PTCs由RET重排驱动。RET融合与BRAF或RAS点突变以及BRAF融合相互排斥,这代表了甲状腺细胞激活MAPK通路的另一种机制。RET融合驱动的PTCs显示BRAFV600E样BRS,并且在典型PTC组织学中富集(图1a)。融合致癌基因的流行率,特别是RET致癌基因,在儿童PTCs...

肺癌病友注意了,RBM10基因突变是一个治疗预后不良的因素!

参考文献刊例示意图二、RBM10基因与肺癌较差的预后相关这项研究利用电子医疗记录创建数据库,对2018年至2023年期间的患者基因突变信息做了分析,发现有50个患者存在RBM10基因突变。研究者评估了这50名肺癌患者的治疗以及后续治疗的反应。这些患者的EGFR和KRAS基因突变的比例相等。