...陈万金/熊志奇等合作团队在脑钙化症研究的系列成果—新基因...
在本次工作中,研究者从数百个脑钙化患者中鉴定了六个原发性基底节钙化家系携带SLC20A2基因的内含子突变并发现SLC20A2基因内含子区域存在着一些隐蔽外显子序列(Crypticexon),且其中包含提前终止密码子(Prematureterminationcodon)。正常情况下,一条染色体上的SLC20A2转录产物,近一半会整合有隐蔽外显子序列;在流水...
人类精子发生过程中的全基因组DNA甲基化水平变化
图1:初级精母细胞表现出全基因组DNA甲基化水平降低(A)从精子发生正常样本的生殖细胞中检索全基因组甲基组数据示意图(对照,CTR)。CpG是指通过酶促甲基测序(EM-seq)在所有生殖细胞组分中捕获的平均CpG数(n=12)。(B)线图描绘了与公布的血液和精子样本相比,每个CTR样本和生殖细胞类型的50个印迹对照区(ICR)中...
白血病患者为什么要做融合基因检测,这篇文章说清了
费城染色体示意图三、融合基因的发现及检测1962年,来自美国费城的Nowell教授通过染色体核型分析,在慢性粒细胞白血病患者中,首次发现22号染色体相比于正常人有所变短,引起了科学家的极大兴趣;到70年代,染色体显带技术的发展使得人们可以通过染色体上的亮带和暗带,对染色体进行更细致的分析,此前在慢粒患者中发现的染色...
依赖于TCF4的基因调控网络帮助黑色素瘤抵抗免疫治疗
研究人员通过MES细胞与CAFs之间表达差异最大的50个基因,即最小谱系基因(minimallineagegenes,MLGs),确定了黑色素瘤特异性的MES基因标记,如CDH19和S100A1。THY1、LUM和DCN等基质基因在CAFs中的表达水平高于MES细胞,但是包括转录因子TCF4在内的几个标记基因在两种细胞中的表达水平相当。进一步的研究显示CDH19和S100A1...
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
图4:涉及甲状腺癌起始和进化的主要基因事件示意图基于基因组学的临床管理对甲状腺肿瘤的基因组学和生物学了解可用于改善甲状腺癌患者的临床治疗,尤其是那些患有侵袭性疾病的患者。目前建议对一部分侵袭性甲状腺癌患者和所有ATC患者进行分子检测。下文总结了基因组知识可以改善甲状腺癌预后、改进RAI治疗并指导靶向治疗等作...
母亲产后抑郁,儿子肥胖暴食?《细胞》:意想不到的“元凶”找到了
从基因功能上来说,TRPC5参与了许多感觉信息通路,比如触觉、味觉和温度,这些过程与大脑中的下丘脑联系紧密,因为我们的体温、摄食、血糖调节与内分泌活动都会受到下丘脑调节(www.e993.com)2024年11月5日。▲TRPC5缺陷引起不同症状的机制示意图(图片来源:参考资料[1])而就在下丘脑中,恰好就存在2种表达TRPC5的关键神经元,其中一种被称作POMC神经...
HIV-1感染机制新发现!mBio:衣壳蛋白协助DNA整合
HIV-1的复制依赖于15种病毒蛋白,包括Gag、Pol和Env等。这些蛋白负责构建病毒颗粒、酶活性、调节和辅助功能,促进感染的不同阶段。其中,HIV-1CA单体是构建病毒衣壳的重要组成部分,通过PR介导的切割从Gag前体中释放出来(图1和图2)。图1HIV-1粒子的卡通画和病毒基因组图谱的示意图...
Nature连发10篇,揭示迄今最全小鼠完整大脑细胞图谱
整个图谱包括约100万个cCREs,以及它们在1,482个不同脑细胞群体中的染色质可及性。与早期该类研究相比较,新研究为小鼠基因组新增加了44.6万多个cCREs(图10)。??图10:成年小鼠全脑染色体可及性的单细胞分析。图源:参考文献[7]根据该染色体可及性图谱,研究发现转座子(transposableelements,TEs)在新的调控...
人类还在进化吗?|细胞|精子|sry_网易订阅
这些物种的y染色体基因被转移到了其他染色体上了。当然,也是有反对意见的,比如下面这篇文章(httpnature/news/reprieve-for-men-y-chromosome-is-not-vanishing-1.15103#b1),作者就认为,y染色体上存在关系到细胞功能的核心部件,这是进化上比较喜欢的内容,所以,y染色体不一定丢失,而且加上y染色体本身在很...
Stroke:罕见病成人Moyamoya病/综合征,AHA/ASA科学声明(一)
目前已经确认了几个基因,至少部分在血管病的发病机制中发挥作用,这些基因如图1所示。图1.东亚(上图蓝色)和白人(下图粉红色)病例中鉴定的RNF213蛋白和RNF213变异的示意图:RNF213在脑血管发生和重塑中发挥作用。RNF213的生理功能就像E3泛素连接酶(E3ubiquitinligase)。因此,有缺陷或次形态(hypomorphic)的RNF213...