如何看懂染色体核型分析报告?

要完全理解染色体报告内容需要掌握大量的专业的遗传学、细胞生物学等知识,对我们普通人而言,最重要的是看懂“诊断结果及建议解释”一栏中的信息。(1)首先看数目是否正常。正常男性的染色体核型为44条常染色体,加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示男性。正常女性的常染色体与男性相同,44条常染色体,2条性染...

华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析项目公开招标...

华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析招标项目的潜在投标人应在湖北省成套招标股份有限公司7楼大厅或线上方式获取招标文件,并于2024年04月16日14点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:HBCZ-22020156-240558项目名称:华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析预算金额:1...

徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解

徐州市第一人民医院医学检验科于2022年在全市率先开展外周血染色体核型分析,对确定染色体疾病和优生指导等方面有着重要意义。1、为什么要做染色体检查?先天的染色体结构或数目异常,可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传代谢病;后天的克隆性染色体异常,可能导致白血病等疾病。因此,检查染色体有无异常,有助于针对性...

混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...

鉴于其骨髓染色体核型分析,骨髓融合基因检测,NGS结果,明确临床危险度分组诊断:早前T细胞急性淋巴细胞白血病高危组(ETP-ALL复杂染色体核型)。图8早前T细胞急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)筛查流程图鉴别诊断主要与T/髓混合白血病、NearETP-ALL以及典型T-ALL鉴别,鉴别要点主要是免疫分型[1-2]。(见表1)表一案例...

生殖医学专家黄国宁教授到访德适生物:推广染色体筛查意义重大

如今,德适生物引领行业进入细胞遗传实验室智慧3.0时代。染色体核型分析临床报告出具时间由原来的约30天缩短至4-7天,人耗降低为传统检测技术的七分之一至十分之一。“国产替代”引领行业进步“这是一份很漂亮的数据报告”在公司照片墙前,宋宁博士向黄国宁教授介绍德适生物的发展历程。“七年磨一剑,公司核心产品已填...

伴有t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因的急性髓系白血病

8、骨髓细胞染色体核型分析:分析20个中期分裂相,可见6号与9号染色体发生易位,为获得性遗传学变异,该异常通常可见伴有骨髓嗜碱性细胞增多的M2或M4,预后较差(www.e993.com)2024年11月6日。核型:46,XY,t(6;9)(P23;Q34)[20],报告见图10。图10骨髓细胞染色体核型分析报告9、分子病理检测项目:CEBPA基因N-端转录激酶结构域及CEBPA基因C-端...

垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?

染色体核型分析:核型分析常用于从完全性葡萄胎和非葡萄胎性水肿性流产中鉴别部分性葡萄胎,但此方法不能明确妊娠绒毛组织中染色体的亲本来源,因此无法区分均为二倍体核型的CHM和非葡萄胎性水肿性流产,也无法区分均为三倍体的PHM和双雌单雄性非葡萄胎三倍体流产。

“浆”湖险恶,拨云见日——一例AITL伴单克隆B细胞及多克隆浆细胞...

图5骨髓染色体核型分析7、基因突变检测MYD88-L265P:阴性。(见图6)图6MYD88-L265P检测8、右腋窝淋巴结活检示:镜下淋巴结结构消失,见小血管增生,伴多量大细胞分布,核仁明显,结合病史及免疫组化,考虑血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤。(见图7)

德适生物:开发全自动染色体智能分析工作站,5分钟完成患者核型诊断...

德适生物联合国内顶级高校、三甲医院遗传诊断中心,潜心多年研发,全新设计了一套基于全自动化的识别算法,以百万量级的染色体数据教会机器辨别染色体。最终实现5分钟内完成一位患者的核型计数、排列、分析工作并出具诊断报告。这款基于人工智能帮助人类进行染色体检测的系统被德适生物命名为AutoVision,目前已经完成了国家药品监...

关于“染色体核型分析”那些事,您知道多少

2.染色体核型分析结果有哪些呢?其一,正常结果。若染色体报告结果属于46,XX或46,XY两种核型之一,且性别与染色体核型相符,那么说明我们的染色体无异常或仅有微小的区别。其二,异常结果。①数目异常:如果染色体数目的改变是一个染色体组的倍数,称为染色体的整倍体畸变。比如三倍体、四倍体,在流产儿中可见,成年人不会...