每7人中有一人携带 湖南省妇幼保健院地中海贫血专病咨询门诊开诊
10月14日,湖南省妇幼保健院地中海贫血(地贫)专病咨询门诊正式开诊。开诊第一天便迎来了一对同时携带α地贫基因突变的年轻夫妻,他们在当地进行了孕早期地贫筛查,发现地贫基因型均为—SEA/αα,即均为轻型α地贫携带者。根据遗传方式,胎儿存在25%的概率为重型地贫患儿。重型α地贫胎儿在孕中晚期会出现严重水肿,羊水...
全省地中海贫血防控技术培训班在毕节举办
地中海贫血产前筛查流程及咨询要点、输血依赖型和非输血依赖型地中海贫血的诊治与管理、造血干细胞移植治疗重型地中海贫血进展、高通量测序技术在地贫基因检测中的应用、地中海贫血检测及质控分析等,具有很强的实际指导作用。
愈·健|张凤奎教授:再生障碍性贫血的诊治与生活指南
应对重型与非重型再生障碍性贫血张凤奎教授:在我国,再生障碍性贫血主要表现为非重型,可通过门诊治疗和定期复查进行管理。非重型再障患者通常不表现出严重的贫血、出血或感染症状,与重型再障有显著差异。非重型再障患者可能不需立即进行积极治疗,取决于病情的活跃程度和血细胞减少的情况。在这些情况下,医生通常采取“等待...
前沿丨治疗重型β-地中海贫血的碱基编辑疗法获批临床
2024年4月2日,国家药品监督管理局(CDE)官网显示,“CS-101注射液”已经获批临床试验默示许可,拟用于重型β-地中海贫血的治疗。β地中海贫血(简称β地贫)是一种由于β珠蛋白肽链合成减少或完全阙如,导致Hb合成不足而引发的遗传性溶血性贫血。重型β-地中海贫血发生在纯合子突变或严重的复合杂合子突变,导致严重...
重庆市第五人民医院健康科普103丨关注地中海贫血,筛查与诊治并重
地中海贫血会遗传,备孕夫妇要提前筛查地贫是遗传性疾病,若夫妻一方为地贫携带者,其子女有50%的概率为轻度地贫。若夫妻都为同型地贫携带者,其子女有50%的概率为轻度地贫,另25%的概率为重型地贫患者。需要注意的是,中重型地贫患者需要通过定期输血和排铁治疗来维持生命,因此生存质量可能会明显下降。
打一场明知会输的官司,只想被看见
这份司法建议提到,公务员体检是一项长期的工作,本案出现的问题在今后亦有可能同样出现(www.e993.com)2024年10月19日。为妥善处理该类纠纷,积极回应民众的关切,建议佛山市人社局对没有明显临床症状的地中海贫血患者能否进入公务员序列等问题进行调研,并层报相关主管部门。此外,该案一审法官和另一名法官撰写题为《公务员招录行为的可诉性及地贫检测合法...
海南重型地中海贫血胎儿出生率下降
12月27日,海南省地中海贫血综合防治新闻发布会在海口召开。海南日报记者从会上获悉,我省重型地中海贫血胎儿出生率由2019年的1.54/万降至2022年的0.5/万,地中海贫血防治工作取得了显著成效,逐步形成了“政府主导、部门协作、关口前移、社会参与”的地中海贫血群防群控长效机制。据悉,近年来,海南省委、省政府...
香港邵氏基金会向海南捐款300万元 用以开展地中海贫血病防治
海南日报海口8月20日讯(海南日报全媒体记者范平昕)为给我省地中海贫血病家庭提供经济援助、帮助患病家庭渡过难关,8月20日,香港邵氏基金会(以下简称邵氏基金会)向海南省红十字会阳光宝贝基金捐款300万元,用以开展地中海贫血病防治。据了解,地中海贫血是一种严重危害人类健康的遗传性血液病,重型地贫患者可导致死胎或出...
世界地贫日丨 重视地中海贫血基因检测 让新生儿无“贫”之忧!
今年5月8日是第31个世界地贫日,今年活动主题是“关注地贫,筛诊治并重”。地中海贫血(以下简称“地贫”)也被称为珠蛋白生成障碍贫血,是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。根据肽链合成障碍的不同,通常将地贫分为α、β、δβ、δ等类型,其中以α和β地中海贫血较为常见...
云南省地中海贫血防控协作网启动
中新网昆明3月18日电(陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后,将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训,提高公众认识,及时落实医学干预措施,预防和减少重型地中海贫血儿出生。