探索眼皮肤白化病的基因奥秘:眼科特征与基因型的关联研究
眼皮肤白化病(OCA)是一种由于黑色素生成缺陷导致的遗传性眼病,全球发病率约为1/17000。该病症的眼部表现包括异常屈光、视力下降、畏光、斜视、眼球震颤、虹膜透照、视网膜色素减少、黄斑发育不全和视神经头异常等。尽管已有研究探讨了白化病的基因型与表型的相关性,但大多数研究集中于特定基因型,缺乏对不同基因型患者眼...
关爱“月亮的孩子”丨白化病日
白化病又称白斑病,是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退导致皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的先天性疾病。全世界范围内的白化病发病率是1/17000,据此推测我国白化病患者有8.4万人,每65个人中就有一个人携带白化病的致病基因。白化病是一种先天性隐性遗传性疾病,由于体内与黑色素相关的基因发生突变所致。白化病...
女婴患有白化病,一出生就满头白发,发病率为两万分之一!
在美国,一位刚出生不久的女婴DevinaSmith引发了社会各界的关注,Devina生下来的时候,头部长有十分茂盛的头发,这些头发都是银白色的,孩子的母亲第一眼看到自己女儿的时候,整个人都傻眼了!据悉,Devina患有局部白化病,导致他的皮肤中缺乏黑色素,这种病属于罕见的遗传性疾病,发病率为两万分之一。虽然Devina满头白发,但...
白化病
流行病学:人群中发病率为5/10万~10/10万,以有色人种居多,非洲一些国家发病率可以达到1:1400,中国人群发病率约为1:18000。二、疾病诊断临床表现:分为泛发性白化病和局限性白化病两种。泛发性白化病又分为7型。患者出生即有临床表现,因全身皮肤色素缺乏,皮肤毛细血管显露,皮肤薄而柔软,呈白色及红色,并伴有不...
白化病患者强华:希望“月亮的孩子”被当作普通人对待
全世界范围内的白化病发病率是1/17000,据此推测我国白化病患者有8.4万人。据悉,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。不幸的是,强华就是那概率中的1/4,而他的妹妹是正常人。
100种皮肤病对照图-皮肤病对照图
皮肤病对于任何一位患者来说,都不陌生,尤其当病情严重的时候,会使人感觉到非常的痒无比,那么100种皮肤病对照图?皮肤病对照图?1.白癜风白化病是一种遗传性疾病,在临床上有许多这种疾病,比如先天性白癜风,先天性白癜风是一种常见的皮肤病,发病率为10%——20%,主要为局限性皮肤白斑,全身泛发,皮肤色素完全脱失...
每种罕见病都有美丽的名字:发病率不到1‰,却有3亿人深受折磨
其实,这些都是罕见病的另一个名字。“月亮的孩子”指的是白化病,因为身体中没有黑色素,所以不能晒太阳,只能在夜晚出来活动。“瓷娃娃”是脆骨病的别称,是一种遗传性疾病,在很多地方也叫做成骨不全症,轻轻一碰很有可能就导致骨折,就像陶瓷一样。
关爱“月亮孩子”,沪上首个白化病国际特需门诊开诊
得知上海有了白化病特需门诊,80多位上海及周边省市的患儿家长前来咨询。白化病是由于基因突变,从而导致皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏,呈现白化状态的一种遗传性疾病。因为畏光的特性,患儿又被称为“月亮孩子”。白化病的发病率约为1/1.5万,我国有近10万患者,每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。一般...
国际白化病宣传日丨出生缺陷干预 拒绝不罕见的罕见病
6月13日是国际白化病宣传日。北京同仁医院皮肤科主任医师魏爱华介绍,白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。“白化病虽属罕见病范畴,但并不罕见。”魏爱华表示,白化病在世界范围的发病率约为1:/17000。“我们通常称白化病为遗传病,引发疾病的是父母双...
【国际罕见病日系列谈】白化病的唯一“解药”:产前基因诊断
魏爱华:由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为“月亮孩子”。根据白化病发病率推测,我国人群中约有白化病患者近8万人。白化病不仅存在于人类,很多动物、植物也都存在白化现象。发病机理和人类白化病是类似的。问:白化病是什么原因造成的?对患者寿命有影响吗?