基因突变与遗传的关系?涉及什么方面的疾病?

遗传变异在生物界中普遍存在,它反映了生物体在繁衍后代时产生的遗传差异。基因突变,作为遗传变异的一种形式,特指基因序列中出现的非自然、突发性变化。尽管两者都与基因紧密相关,但它们之间却存在着微妙的差异。基因突变不仅是遗传变异的重要组成部分,而且可能通过遗传途径传递给后代,进而引发更广泛的遗传变异。这种变异...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”到目前为止,还没有相关的研究成果出现。但是,也有观测证据显示,无脊椎动物也会受到心理疾病的困扰。2011年的一项实验...

癌症研究新方向:基因突变与癌症关系揭示

癌症研究新方向:基因突变与癌症关系揭示癌症作为一种严重威胁人类健康的疾病,其潜在的发生机制错综复杂,尤其关键的因素是基因突变。首先我们来简要探讨一下癌症的遗传特性。癌症是遗传和环境因素共同作用的结果,并非单一因素所致。数据显示,约10%的癌症病例具有遗传倾向,而其余90%则源于环境因素引发的基因突变。例如,好...

分子生物学考研初试考什么科目

3.疾病与分子生物学的关系分子生物学与疾病的关系也是考试的重点之一。我们需要了解不同疾病与分子生物学之间的关联,例如癌症与基因突变、遗传病与基因缺陷等。在复习过程中,我们可以通过阅读相关文献和案例来加深对这些知识的理解。此外,还需要掌握一些常见疾病的分子诊断方法和治疗策略。4.新进展与热点问题分子...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

这项在细胞、动物模型和人类中的研究表明,TRPC5基因突变会导致人类肥胖和产后抑郁,TRPC5可作为肥胖和产后抑郁的诊断标志物,以及治疗这些疾病的潜在靶点。在这项最新研究中,研究团队重点关注了在大脑中表达的瞬时受体电位通道蛋白5(TRPC5),它在下丘脑的前阿片黑素细胞皮质激素(Pomc)神经元上表达,这些神经元会响应瘦...

基因与心肌的复杂关系,做遗传性心肌病基因检测有用吗

根据心脏疾病的致病基因鉴定基因解码,20%到40%的患者的的基因序列中存在编码心肌细胞细胞骨架,收缩蛋白的基因突变(www.e993.com)2024年11月16日。虽然这种疾病在遗传学上是异源性的,但它的发生大多表现出常染色体显性遗传的形式。而像Alstr??m综合征中发现的常染色体隐性遗传,X染色体连锁以及线粒体遗传存在。扩张型心肌病患者的亲属在临床前表现出...

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

对于耳聋患者家族而言,有血缘关系的听力正常家族成员可能是耳聋基因突变携带者,有必要进行相应耳聋基因检测,排除生育耳聋患儿的风险。对于耳聋夫妻,同一个基因导致的耳聋属于同征婚配,后代患病风险100%,以上这些情况有必要进行耳聋基因检测,从源头上阻断耳聋的发生。

9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局

进一步了解在EGFR突变的NSCLC中观察到的第二位点突变谱,包括脱靶耐药机制,以及与潜在驱动突变和T790M突变的相应关系,可以为该领域的临床管理和治疗开发提供信息。本研究描述了真实世界(RW)临床基因组学数据库(CGDB)中奥希替尼治疗后出现获得性ssEGFRm和靶内和脱靶耐药的EGFR突变NSCLC的基因图谱,并描述了真实...

全球最大结直肠癌多组学研究:科学如何让疾病分类更准确?

林从:基因与癌症的关系非常密切,癌症的产生发展通常涉及基因的突变、异常表达或调控失常。虽然基因确实在癌症风险中起到重要作用,但不是所有癌症的风险都是先天决定的。大多数癌症(约90-95%)与后天环境因素和生活方式密切相关(如吸烟、辐射暴露、饮食、运动不足、肥胖等),这些因素可能引发基因突变,从而导致癌症。

Nature | 揭示转录因子位置依赖性:解密基因调控的空间密码

该研究发现在转录起始点周围,TF结合位点的偏好位置是这些因子功能的反映,体现了它们在调控转录起始中的多种机制作用。该研究揭示了如何通过结合位点的空间配置来解码基因组中的调控信息,这对于理解基因调控和非编码DNA突变如何导致疾病有重要意义。在基因组中,转录因子(TranscriptionFactors,TFs)通过特定序列的结合位点...