因知·真见|AI+基因组大数据,为肿瘤精准医学研究开展注入新动力
其可以结合大量基因型-表型关联数据,构建出精确的风险预测模型。目前研究人员已经基于基因型-表型关联分析和PrimateAI-3D利用UKBB数据库构建的罕见变异的多基因风险评分(PRS)模型,并且通过对比发现该PRS模型的预测能力优于其它PRS模型[5]。该研究也提出,随着基因型-表型关联数据规模的提升,基于PrimateAI-3D的PRS模型对患...
...大学医学院附属第二医院黄建教授团队总结桥接基因型与表型的...
近日,黄建教授团队在《科学通报》发表了题为“桥接基因型与表型的功能性精准肿瘤学”的评述文章,该文结合肿瘤及肿瘤微环境异质性、肿瘤生态位动态演变以及伴随产生的遗传学和非遗传学易损性等方面研究进展,阐述了高保真、可视化的功能性精准肿瘤学有望弥补传统精准肿瘤学不足,为肿瘤精准治疗临床实践提供了新视角和新思路。
...所通过机器学习策略开发出基于作物基因型的抗病表型精准预测方法
利用水稻、小麦自然品种资源的高通量基因型数据、表型数据、通过全基因组关联分析挖掘抗病关联位点信息,通过多种机器学习方法对抗病关联位点基因型和表型进行训练以构建预测模型,基于该模型实现了基于个体基因型精准预测其抗病性水平,解决了传统抗病育种中通常仅依赖少数抗病基因而不能精准选择抗病新材料...
...癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
癌症的发生、发展与遗传因素有极强的相关性,因此深入探究基因型与表型之间的复杂关系,对于揭示癌症的本质、推动个性化医疗的发展具有重要意义。过去的癌症研究多聚焦于单个或少数几个基因突变与癌症的关联,但随着检测手段的进步,我们已经认识到癌症是一个涉及多个基因相互作用的复杂系统。尽管如此,现有的癌症模型往往无法...
基因型和表型结果联合建模改进了碱基编辑变体效应的量化
美国马萨诸塞州总医院LucaPinello,美国布里格姆妇女医院和哈佛医学院RichardI.Sherwood和ChristopherA.Cassa共同合作,近期取得重要工作进展。他们通过基因型和表型结果联合建模改进了碱基编辑变体效应的量化。相关研究成果2024年4月24日在线发表于《自然—遗传学》杂志上。
慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
表1关键呼吸性状的遗传力评估和GWAS研究总结图1|变异到基因的映射工作流程(www.e993.com)2024年10月17日。a、全基因组关联研究(GWAS)用于识别基因型与呼吸表型之间的关联。这些研究使用疾病状态作为二元性状,或使用第一秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、峰流速和FEV1/FVC比率等数量性状的肺功能变量。
Nature | 突破欧洲血统局限:MAGE数据集解锁多种族基因表达奥秘
结果表明,MAGE数据集包括了以前研究中未充分代表的非洲血统和其他非欧洲血统的群体。图c展示了前十个主成分解释的变异比例,显示了基因型数据在不同种群之间的变异情况。ADMIXTURE分析:图d显示了不同个体基因组成分的ADMIXTURE分析结果。结果表明,不同个体的基因组成分可以归因于不同的祖先成分,这些成分在不同种群中有...
【佳学基因检测】黄斑营养不良的分子诊断基因检测与个性化治疗
佳学基因(Jiaxuejiyin)是一家以基因检测、基因信息的破解与解密所需要的基因组大数据分析为核心竞争力,致力于遗传病/罕见病基因辅助诊断及个体化诊疗等技术研究与服务的综合型企业。旗下拥有国家卫健委认证的第三方医学检验实验室,为各级医院提供等着同于医院检验科的基因检测报告。同时,佳学基因也面向健康人群的基因...
...组学数据库的无创可视化新方法,揭示乳腺癌肿瘤内异质性表型和...
将IITH与基因组肿瘤异质性和细胞形态肿瘤异质性相关联,从多层次的异质性验证以确认IITH的可靠性。探索高IITH且预后不良患者的分子特征和潜在治疗选择。图1.研究示意图本研究建立了一个包含三个独立数据集的大型多中心乳腺癌影像组学数据库(n=1474),分别为复旦大学附属肿瘤医院(FUSCC)队列(队列1,n=711)、美...
探索眼皮肤白化病的基因奥秘:眼科特征与基因型的关联研究
导语:本文深入探讨了眼皮肤白化病(OCA)患者的眼科表型与基因型之间的关联,研究揭示了不同基因型患者的视力损害程度和眼部结构差异,为临床诊断和治疗提供了重要参考。研究背景眼皮肤白化病(OCA)是一种由于黑色素生成缺陷导致的遗传性眼病,全球发病率约为1/17000。该病症的眼部表现包括异常屈光、视力下降、畏光、斜视、...