...罕见病专家面对面交流会完美落幕,两位专家探讨Ⅰ型神经纤维瘤...
MRI的优势包括:无辐射;具有良好的软组织分辨力,准确显示肿瘤发生的部位、形态及其与周围血管神经的关系、显示肿瘤内部各病理组织的信号,有助于明确肿瘤边界、评估肿瘤体积及生长特点;MRI肿瘤3D容积计算对PN瘤体大小的测量具有较高的灵敏度和可重复性。图5.PN的主要影像学检查方法根据肿瘤的发生部位、生长方式和累...
一文读懂局灶性癫痫的诊断、分类及治疗!
神经系统体格检查可完全正常,也可能因颅内病变出现相应的神经功能缺损,或合并其他有特征性的非神经系统体征,如颅内肿瘤或脑血管病出现一侧肢体偏瘫;结节性硬化出现血管纤维瘤和色素脱失斑;线粒体病出现身材矮小和认知障碍;中枢神经系统感染出现颈项强直等,应结合患者病史和辅助检查结果,有针对性地进行体格检查。脑电...
从影像学出发,看丛状神经纤维瘤的诊断与评估
图1丛状神经纤维瘤可以看到,PN是NF1的重要诊断依据之一,并且PN还是发生于NF1患者的特异性病症[4],在Ⅰ型神经纤维瘤中,以PN治疗最为棘手,其转化为MPNST的风险高达13%[2],年龄越大,风险越高,这种恶性软组织肉瘤导致的死亡也是NF1患者死亡的主要原因。因此PN的早期诊断和干预至关重要。神经纤维瘤与其他肿瘤...
少见的腹膜后肿瘤声像图与病理结构的对照分析
(2)实质性低回声光团:多为结构比较均匀的实质性肿块,彼此之间声阻差较小,如腹膜后纤维瘤、化学感受器瘤、黄色肉瘤等。(3)实质性混合回声光团:实际上是实质性肿瘤内出现液化、坏死、出血及钙化后,造成肿瘤内部结构紊乱,参差不齐,呈混合性肿块,其内可见无回声及强回声,如恶性畸胎瘤、腹膜后恶性神经鞘瘤、胚胎性...
Ⅰ 型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)
图2NF1的自然史流程图2.2NF1相关神经纤维瘤自然史了解pNF的生长特征,才能最有效地指导临床护理及治疗。一项纵向研究利用MRI容积分析,在儿童和青年患者中评估pNF和明显结节性病变(distinctnodularlesions,DNLs)的生长模式,并评估肿瘤生长率与患者和肿瘤特征之间的关系[20]。DNLs被定义为边界清楚、具有包裹的...
有恶变风险、治疗难度大?关于丛状神经纤维瘤的那些事
图1神经纤维瘤肿瘤微环境组成成分pNF临床表现多样,恶变风险高pNF是NF1患者出现并发症和外貌毁损的主要原因,所有NF1患者都应仔细检查评估是否存在pNF,并监测其生长,肿瘤生长时期会对周围组织施加压力,导致剧烈疼痛、神经损伤和骨骼破坏(www.e993.com)2024年9月18日。pNF可发生在全身,但通常见于头颈部和四肢[8]。根据其位置可导致多种症状,包括...
时隔11年,欧洲神经病学学会/外周神经学会慢性炎性脱髓鞘性多发性...
以下情况应考虑进行CSF分析以排除其他诊断或支持CIDP的诊断:符合可能CIDP的标准但不符合确定的CIDP的标准;急性或亚急性发作;当怀疑或可能存在感染性或恶性病因时;存在糖尿病时应谨慎解释CSF蛋白升高;鉴于50岁以上个体CSF蛋白的正常值较高,因此需要更高的水平来支持CIDP的诊断;迄今为止没有足够的研究来确定严格的临界值...
迄今最大胶质母细胞瘤“地图”,丁莉团揭示致命脑瘤中起关键作用的...
该研究对99例胶质母细胞瘤患者展开调查分析,利用蛋白质组学、代谢组学以及单细胞测序等新型技术,由此揭示了在胶质母细胞瘤发生发展过程中起重要作用的基因、蛋白质、浸润细胞和信号通路的详细图谱。这也是目前对这种致命脑瘤的最大和最详细的图谱。胶质母细胞瘤是最具有侵袭性和破坏性的癌症之一,虽然与其他癌症相比较...
欧洲泌尿外科协会肾细胞癌指南:2022年更新
外科手术。血管瘤胃酸纤维瘤靶向治疗粘液性肾小管癌和梭形细胞癌肿瘤与亨勒袢有关中间外科获得性囊性病变相关性RCC低外科透明细胞状细胞癌低外科遗传性平滑肌瘤病和RCC相关性RCC富马酸水合酶基因的罕见种系突变[11];RCC的终生风险为21%[79]...
针对家族性腺瘤性息肉病患者,我们关心的问题有10个!
3.1951年,Gardner和Richard等发现在FAP家族中,有一部分患者除有结肠息肉外,还具有肠外的表现如骨瘤、上皮样囊肿、硬纤维瘤等肠外表现,他们认为是一种FAP的变异形式,称之为Gardner综合征。4.1959年,Turcot等人报道了合并神经系统肿瘤的FAP,现在认为是一种家族性结肠息肉病的特殊类型,该病在遗传上有隔代遗传的现象,...