一种新型研究的出现,造福全人类

1.1全连接深度神经网络DNN在基因组学中的应用举例1.2卷积神经网络CNN在基因组学中的应用举例1.3循环神经网络RNN在基因组学中的应用举例1.4图卷积神经网络GCN在基因组学中的应用举例2.无监督的神经网络算法2.1自动编码器AE在基因组学中的应用举例2.2生成对抗网络GAN在基因组学中的应用举例实操内容1.Linux操...

时代楷模!一种新型研究的出现轰动世界,造福全人类,成功通过细节...

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有望实现临床价值!清华团队解密胚胎失活X染色体

在这一工作中,研究人员利用课题组开发的高灵敏sisHi-C技术,系统分析了从1-细胞胚胎到E9.5胚外组织以及E13.5胚胎细胞的X染色体三维结构,涵盖了X染色体印记失活和随机失活的建立和维持过程。研究者发现,小鼠胚胎X染色体失活过程中TAD和compartment结构呈现出和mESC分化相似的减弱趋势(图1)。但是在小鼠着床后胚胎的胚外...

Nat Commun|全转录组关联分析揭示人类DNA中的“化石病毒”为重大...

图5.高置信度风险HERV的基因组背景。为了进一步研究来自欧洲血统的563个样本的DLPFC中表达的HERV的功能,研究团队使用加权相关网络分析(WGCNA)分析了表达数据,发现所有共表达模块都含有一些HERV,这表明HERV在不同生物功能中具有潜在的作用,不过它们在各个模块中的分布差异很大(图6A)。此外,基因本体(GO)分析确定了每个...

科学家研发国际首个整合宏微观基因组综合分析工具

可实现从单一到多重比对、从简单到复杂倍性、从低维到高维网络、从结构到功能的全面微观共线性分析;在宏观共线性分析方面,可实现祖先基因组重建、古老基因家族聚类、核型保守性估算以及染色体进化过程系统推断;在整合分析模块方面,首次提出从微观到宏观和从宏观到微观的双重整合策略,实现祖先与现存物种之间的基因组泛...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

精神分裂症之所以成为研究的焦点，一方面源于三位项目核心发起人的个人兴趣，另一方面则是基于家庭、领养和双胞胎研究所得出的精神分裂症是遗传性疾病的假设(www.e993.com)2024年11月19日。研究者采取了多种方法进行深入探索，包括连锁分析、候选基因分析、全基因组关联研究（GWAS）、拷贝数变异、外显子组测序等，但并未成功识别出具体的致病基因。不过...

如果少一条X染色体,会有什么后果?

图片来源于网络特纳综合征(TS)是一种常见的性染色体异常疾病,主要影响女性,通常由一条X染色体完全或部分缺失所致。特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,主要影响女性,可导致生长迟缓、性腺发育异常甚至体内器官畸形等症状。那么,该如何诊断和治疗TS?姐妹得了TS后还能生育吗?今天,让我们来一起聊聊。

Science经典:植物基因组的同线性与共线性分析思路

全基因组测序的应用使我们能够使用统一的理论框架来分析不同物种的进化关系,尤其是染色体的对应关系。在被子植物中,同线性和古多倍化分析密切相关,因为被子植物的比较基因组学分析必须考虑到基因组复制和分散分布的影响。以拟南芥为例,它经历了三次古多倍化事件(2次二倍化和1次三倍化),导致祖先染色体组产生了12个拷...

生殖医学专家黄国宁教授到访德适生物:推广染色体筛查意义重大

在座谈会上,黄国宁教授对德适生物开展的科技惠民、染色体普筛等民生项目表现出高度兴趣,从学术角度对企业提出建议:“可建立中国人类染色体区域分布图、自建图片数据库,作为重要学术资源和核心优势。”黄国宁教授表示,将推动产学研医融合,凝聚行业产业合力,通过支持基层医院开展检测、加强医务人员培训、对定向地区开展公益项目...

研究:光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD

杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，简称“DMD”）是一种X连锁隐性遗传的肌营养不良症，在活产男婴中的患病率约为1/6000-1/4000，是一种罕见病，女性病例较为罕见。该病的致病基因位于染色体Xp21的抗肌萎缩蛋白基因，有79个外显子，是人类最大的基因之一。澎湃新闻此前曾报道，DMD又被称为“罕见病中的...