徐州一院检验科:关于染色体核型分析检查,这些知识您要了解

徐州市第一人民医院医学检验科于2022年在全市率先开展外周血染色体核型分析,对确定染色体疾病和优生指导等方面有着重要意义。1、为什么要做染色体检查?先天的染色体结构或数目异常,可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传代谢病;后天的克隆性染色体异常,可能导致白血病等疾病。因此,检查染色体有无异常,有助于针对性...

用古DNA和基因组完成“庖丁解原牛”

通过线粒体基因组和核基因组分析,鉴定出其中16个样本为东亚原牛,3个样本为草原野牛,并且首次揭示了东亚原牛与欧洲原牛、西亚原牛和非洲原牛基因组遗传分化明显,并把这16个东亚原牛命名为一个新的原牛亚种,称其为B.p.sinensisZhang(张氏中华原牛)。”张虎才告诉《中国科学报》。团队同时利用全球古代、现代家...

十几万网友劝“打”!多一条“Y染色体”就是“天生罪犯”?

此外，美国一项针对464名罪犯的研究中，对其中具有攻击性、智力障碍和高个子等特征的罪犯进行染色体核型分析后，仅检测到1例XYY综合征；另一项研究针对田纳西州立监狱190名终身监禁或刑期极长的囚犯进行染色体核型分析，未发现一例XYY或任何其他可检测到的染色体异常。这些研究都从侧面证明，影响一个人犯罪或产生暴力倾向...

德适生物在AI医学影像领域突破国外卡脖子技术,弯道超车进口品牌

2019年,德适生物与上海交通大学合作研发的基于变焦机制的多阶段高精度复杂染色体识别算法Varifocal-net??,首次将人工智能算法引入染色体核型分析领域,实现了染色体识别性能上的重大突破,将染色体识别准确率从50%提升至99%以上,相关成果在国际医学影像分析领域的顶级期刊IEEETMI(TransactionsonMedicalImaging)上发表。20...

...超雄综合征”引热议,医生:非基因疾病,不存在“犯罪染色体”

当时随着技术的进步,出现了一波人类染色体研究的小高潮,唐氏综合征、18三体综合征、特纳综合征、猫叫综合征等与染色体数目和结构异常有关的疾病被相继发现。于是科学家开始研究染色体与人类的生长发育、性发育、智力、行为、生育情况等的关系,在此背景下英国一名学者对苏格兰一个教养院收容的197名有暴力倾向的罪犯进行了...

2024十大体外诊断创新产品分析

MetaSightG200是一款基于高分辨率显微镜技术开发的染色体核型分析系统，并搭载了全球个具有染色体缺陷识别功能模块的AutoVision分析软件，可以精准地检测、分析人类染色体异常，帮助医生诊断和治疗与染色体异常相关的疾病(www.e993.com)2024年11月19日。该系统采用全新的一体式机身设计和自动化操作，大大简化了传统染色体核型分析的流程，并具有更高的准确性和...

超雄综合征还不是最离谱的!人类到底有多少性别?科学家也说不清

还有超雌综合征,也有可能出现48,XXXX以及49,XXXXX的核型。有研究表明,X染色体每增加一条,患者的智商就可能下降15~16点,其主要表现就在于语言障碍。虽然只多一条染色体还可能避免这个问题,但如果真的多出2条甚至3条染色体,那么就很难逃避智力的落后了。

首次三维重建5.2万年前的猛犸象染色体

分析显示,猛犸象有28条染色体,与现在的亚洲象和非洲象的数量相同。值得注意的是,猛犸象染色体化石还保留了物理完整性和大量的细节,包括纳米级的环路,这些环路使转录因子与它们控制的基因相接触。通过检查细胞核内基因的区隔化,研究人员能够识别猛犸象皮肤细胞内活跃和不活跃的基因——这是表观遗传学或转录组学的...

生殖医学专家黄国宁教授到访德适生物:推广染色体筛查意义重大

如今,德适生物引领行业进入细胞遗传实验室智慧3.0时代。染色体核型分析临床报告出具时间由原来的约30天缩短至4-7天,人耗降低为传统检测技术的七分之一至十分之一。“国产替代”引领行业进步“这是一份很漂亮的数据报告”在公司照片墙前,宋宁博士向黄国宁教授介绍德适生物的发展历程。“七年磨一剑,公司核心产品已填...

染色体检查有几种

临床上常用的染色体检查主要有两种,一种是普通的荧光原位杂交技术,简称FISH。另一种就是目前应用比较广泛的显带核型分析技术,即C-错配修复基因检测。这两种方法在原理上不同,在临床的应用价值也存在一定的区别。一、荧光原位杂交技术1.FISH:该方法主要是利用DNA分子杂交的原理,将含有特异性探针制备好之后与细胞中...