染色体核型分析男性不育
染色体核型分析可以辅助判断男性的生育能力。如果存在非整倍性染色体异常、结构畸变或异位染色体等病变,则可导致男性出现不孕不育的情况。1.非整倍性染色体异常:如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、9-三体综合征以及5P-综合征等,由于染色体数目异常而导致的疾病,会出现严重的智力低下和畸形,从而影响到...
如何看懂染色体核型分析报告?
正常男性的染色体核型为44条常染色体,加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示男性。正常女性的常染色体与男性相同,44条常染色体,2条性染色体X和X,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。(2)然后再看结构是否正常。当染色体数目46条时候,也可能出现易位,倒位,缺失,重复...
华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析项目公开招标...
华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析招标项目的潜在投标人应在湖北省成套招标股份有限公司7楼大厅或线上方式获取招标文件,并于2024年04月16日14点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:HBCZ-22020156-240558项目名称:华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析预算金额:1...
吉林省延边妇幼保健院染色体核型分析系统采购项目流标公告
采购项目名称:延边妇幼保健院染色体核型分析系统采购项目二、项目废标/流标的原因至采购公告规定的响应文件提交截止时间,递交响应文件的供应商数量不足三家,根据政府采购相关法律规定本项目按流标处理。三、其他补充事宜本次公告在中国采购与招标网、中国财经报网上发布。四、凡对本次公告内容提出询问,请按以下方式...
婚后“升级”当爸爸为何这么难?——浅谈“克氏综合征”
影像学结果提示该患者睾丸体积减小,结合其他体格特征以及性激素异常结果,怀疑该患者为克氏综合征,遂进行染色体核型分析,结果如下:图五染色体核型分析报告5.临床分析:根据该患者染色体核型分析报告可得,该患者染色体核型为47,XXY,为克氏综合征核型。体格检查、实验室检查与影像学检查结果均符合KS症状,故诊断为克氏综合...
全世界不过30例!他的Y染色体不见了,还能生育吗?
刘晃教授表示,当男性的染色体核型为45,X0时,称为“男性特纳综合征”,主要是由于Y染色体缺失造成,主要表现为原发性性腺发育不全、生育能力低下、不育症或无精子症等,可见外生殖器发育不良,出现小睾丸、小阴茎等,部分病人还可能表现为隐睾、尿道下裂、发育迟缓(www.e993.com)2024年11月18日。Y染色体去哪了?“男性特纳综合征”患者的Y...
...超雄综合征”引热议,医生:非基因疾病,不存在“犯罪染色体”
浙江大学附属邵逸夫医院生殖医学中心副主任医师王昊表示,正常男性的性染色体是“46,XY”,而超雄综合征比正常男性多了一条Y染色体,即染色体核型为“47,XYY”。为什么会多一条染色体?王昊医师告诉潮新闻记者,精原细胞在形成精子时要经过两次减数分裂,在第二次减数分裂时,两条Y染色体一般会均衡地分到两个子细胞中。“...
这个男孩多了一条Y染色体,睾丸会更大吗?答案是……
而YY精子与正常卵子结合后,可产出XYY核型,但该核型则可100%出生[11-14]。且XYY患者并不会增加其子代的性染色体异常的患病率,但常染色体发生次级不分离的概率,却远高于对照组。故进一步了解患者的精子染色体情况,可以更好的评估其子代的遗传风险。且应注意,外周血染色体核型分析并不能代替精子的染色体分析。精子染色...
混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...
流式细胞免疫分型明确诊断:ETP-ALL。鉴于其骨髓染色体核型分析,骨髓融合基因检测,NGS结果,明确临床危险度分组诊断:早前T细胞急性淋巴细胞白血病高危组(ETP-ALL复杂染色体核型)。图8早前T细胞急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)筛查流程图鉴别诊断主要与T/髓混合白血病、NearETP-ALL以及典型T-ALL鉴别,鉴别要点主要是免疫...
“超雄综合征”系“天生坏种”? 医生:大多正常工作、结婚、生子
何建萍表示,从目前来看,超雄综合征的人群发生率较高,发病率约为1/1000,但是很多正常男性不做检查甚至没办法发现有超雄综合征,超八成的患者没有诊断出来,因为该病患儿出生时及生长发育期多无特征性临床症状。那么,如何发现和诊断?目前,一般临床对胎儿XYY综合征诊断的金标准为胎儿染色体核型分析,采取羊膜腔穿刺术、绒...