2024年9月Science期刊精华

7.Science:利用单细胞染色质可及性图谱揭示原发性人类癌症中的恶性调控程序doi:10.1126/science.adk9217基因病变是癌症的根本原因,也是基因调控变化的驱动力,而基因调控变化是癌症的经典表型“特征”。癌症基因组图谱(TCGA)旨在了解与这些基因突变相关的多种分子特征,以及驱动不同癌症类型表型的相关基因调控变化。一...

为何西方很难理解中国大一统的历史?|南方|江南|地域|民族|成吉思...

除存在于细胞质的线粒体里以外,人类基因大多存在于细胞核的染色体里(核基因组),把卷缩起来的染色体拉长,就能看见包含四种不同碱基的脱氧核苷酸按一定顺序排列而成的长链,这就是基因。人体内核基因分为常染色体基因和性染色体基因两类;后者又分为X染色体基因和Y染色体基因两种。在从祖先向子孙逐代传递的过程中,常染...

从全基因组数据中重建罗马历史,真的能成功吗?

最近有个依据染色染色体标记展开的研究显示，罗姆人是来自南印度的群体，这跟之前基于mtDNA单倍群的报道不一样，之前那报道认定罗姆人的起源在印度西北部。虽说mtDNA和Y染色体的分析能给出有关母系和父系的宝贵信息，但是这些研究有个局限，就是它们仅仅代表了系谱进程的一个实例。常染色体的数据能够同时对多个...

本期荐读丨高考复习:基于真实情境提升问题解决能力的高三生物学...

学生不断修正后绘制出正确的系谱图(图2),并根据图中病例1所在家庭判断出此遗传病为隐性遗传病,致病基因可能位于常染色体或X染色体上。此时,再出示患者基因检测结果,位于X染色体上的RPGR基因异常,学生确定此遗传病遗传方式为伴X隐性遗传病。4.3分析相关资料,解释治病机制提出问题:观察病例1的...

2024罕见病与出生缺陷防控论坛成功召开|遗传病|携带者|基因诊断|...

在贾颐舫教授团队完成的422例罕见病样本研究中,35.5%明确基因诊断。未来,仍需继续完善三级防控体系。最后,贾颐舫教授提出基因组医学时代出生缺陷与罕见病的防控体系:孕前筛查、产前筛查、产前诊断、新生儿筛查、新生儿诊断、疾病治疗。主持专家由无锡市妇幼保健院杨岚主任担任主持,介绍强荣教授、徐两蒲教授、廖世秀教授。

让古人类遗骸告诉我们,人类是如何扩散到全球的

全基因组测序所能获取的数据量,要比以细胞器为基础的检测所能获取的数据量大得多,两者完全不是一个数量级,全基因组测序还使得遗传学家能够对个体之间和种群之间的差异进行详细的对比(www.e993.com)2024年11月19日。现在,通过这些对比,人们发现人类系谱图中还有新的分支。当尼安德特人的基因组初稿在2010年发表时,它清清楚楚地表明,来自欧洲...

“露西”和“线粒体夏娃”是一回事吗?人类非洲老祖母存在吗?

线粒体DNA虽然只是人类基因组的极小一部分,但是它有母系遗传的特性,也就是说线粒体DNA会从母亲传给女儿,女儿会再传给她的女儿,因此利用线粒体DNA就可以往回追溯,进而还原出一个人类的母系系谱。打开网易新闻查看精彩图片系谱的根源就像大树的根部,系谱的分支就像树的枝杈,有的枝杈由于种种原因停止了生长,有的...

你以为人工智能真能超越人类?大错特错!

上图这种由内向外发散的圆盘可以更为精确地描述物种的自然进化过程,这是美国德克萨斯大学的大卫-西里斯(DavidHillis)率先根据DNA绘制出来的。这种深入的系谱学分类模式以最中央的原始生命形态为起点,然后向外发散。随着时间的推移,逐步形成了如今地球上的生命形态,也就是最外面的一圈。

美科学家通过数学计算得出中国人是人类祖先

有科学家说:通过对人体细胞中仅仅表达女性世代遗传的物质“线粒体DNA”,和只有男性才可以世代遗传的物质“Y染色体”进化的追溯,可以绘制出世界上各人种、各民族之间的女性和男性的亲缘系谱图。还有科学家研究发现,现代人是古人类经历了几百万年的进化才形成的。近年来,分子生物学家推测世界上最早的现代人大约出现在...

你认为人工智能真的能超越人类?大错特错

上图这种由内向外发散的圆盘可以更为精确地描述物种的自然进化过程,这是美国德克萨斯大学的大卫-西里斯(DavidHillis)率先根据DNA绘制出来的。这种深入的系谱学分类模式以最中央的原始生命形态为起点,然后向外发散。随着时间的推移,逐步形成了如今地球上的生命形态,也就是最外面的一圈。