双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破

BRAF突变患者免疫相关肿瘤及TME特征:基于临床样本检测结果显示,BRAF突变患者具有较高的TMB和PD-L1表达水平。BRAF特别是BRAF非V600E突变与肿瘤免疫原性高和炎症性微环境相关,可潜在地从ICIs治疗中获益。针对4017例驱动基因阳性NSCLC患者临床样本的TMB检测结果显示[10],与其他驱动基因阳性患者比较,BRAF突变患者尤其是BRAF...

Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...

gnomAD数据库:大多数蛋白质编码变异是单核苷酸变异(SNV),占96.2%,其中错义突变(missense)占比最高,为62.9%。此外,无义突变(nonsense)、同义突变(synonymous)、移码突变(frameshift)和其他类型的变异占比较低。ClinVar数据库:主要变异类型也是SNV,错义突变占64.1%。无义突变、同义突变和移码突变的比例分别为3.1%、2...

Genome Research | 华中农业大学康春颖团队揭示草莓的体细胞变异...

在SNV突变位点中,C:G→T:A和A:T→T:A是主要类型,3’方向为T碱基的突变频率显著大于其他类型。基因间区和重复序列区域的突变频率略大于基因区域,而不同类型转座子之间的突变频率没有显著差异,说明DNA序列变异没有区域偏好性。图2.森林草莓再生植株的DNA序列变异特征对CK、HS、HL、CA和HL_rep5_R1(HL_re...

Nature | 揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

此外,ZNF518A还与较晚的初潮年龄(menarcheage)相关,平均延迟0.56年。而SAMHD1基因的变异不仅与卵巢老化有关,还增加了男女两性患癌症的风险。SAMHD1基因的突变与延长的生殖寿命和较高的癌症风险有显著关联,特别是对前列腺癌和乳腺癌的易感性。与自然绝经年龄(ANM)相关的基因负担分析(geneburdenanalysis)的森林图...

揭秘智力障碍新病因:非编码RNA 基因RNU4-2突变的关键作用

图2RNU4-2作为一种新的神经发育障碍的病因基因的发现和复制03变异的遗传模式在47个罕见等位基因实例中，37个被确定为新发突变，10个因父母基因型数据缺失而遗传方式未知(www.e993.com)2024年11月16日。此外，还发现一个父母的n.65A>G变异为嵌合型。04综合征的表型特征携带RNU4-2变异的46例100KGP病例中，出现了多种异常表型，包括智力...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

进化史上最幸运的8项基因突变

1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变,使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素,现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮...

9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局

随着奥希替尼作为EGFR突变NSCLC标准治疗,需要了解和克服耐药机制。本研究探索了具有EGFRC797S和其他靶内和脱靶耐药机制的NSCLC的基因组学和真实世界治疗情况。查询了93065例NSCLC患者组织或血液样本的全面基因组测序(CGP)结果,分析奥希替尼EGFR第二位点耐药突变(ssEGFRms;C797、L718、G724、G796、L792)。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAFV600E和RET融合几乎从未见过(图1a)。这些关联进一步加强了RAS突变诱导甲状腺肿瘤滤泡生长模式的观察,并将RAS驱动的FTCs和滤泡型PTC作为具有共同特征的实体联系起来。然而,FTCs可以由不涉及MAPK信号的事件引起。约25%的FTCs(...