基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破

肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,长期铜沉积,影响肝脏及中枢神经系统的正常功能,主要表现为一系列严重的肝病症状与神经精神系统表现。目前该病的长期并发症及死亡率仍较高,并且患者需要终身坚持低铜饮食和排铜药物治疗。通过基因治疗的方法纠正突变的ATP7B基因,治疗后的基因可以向肝细胞...

夫妻之中,谁的基因决定了孩子的智商和长相?专家的回答很一致

这还不包括那些显性基因、隐性基因的组合,比如单眼皮、色盲等等,全是有这些显性基因和隐性基因决定的。所以说,父母给孩子的基因遗传,是有非常多的可能,可能性多到我们数不清。这样一来,孩子的长相、智商、个头等,就有了无数种可能。虽然大部分情况下,孩子还是比较像父母,但也存在很多智商存在缺陷的父母,能生...

血型和父母不匹配,一定不是亲生的吗?

ABO血型由常染色体上的A、B、O三个等位基因决定,A和B是显性基因,O是隐性基因,它们按照遗传规律进行传代。图源:中山市中心血站在一对常染色体的相对位点上,A、B、O这3个等位基因均可轮换占位,因此,可组合成6种基因型:AA、AO、BB、BO、AB、OO。根据遗传学原理,AO基因组合只呈现出A基因的表型,那么血型就是A...

为啥爸妈健康 孩子会遗传父母致病基因?

从这张列表可以看出,女儿所具有的5种单基因遗传病致病基因中有2种遗传自父亲的杂合致病基因,其中1种为显性遗传,另外3种遗传自母亲的杂合致病基因,其中1种为显性遗传。在心血管疾病的H型高血压和高尿酸血症这两项中,由于妻子都是纯合致病基因突变个体,父亲都是杂合个体,因此对于这两种疾病女儿各自有50%的机率是...

一年内确诊三种癌?家族遗传基因疾病可检测早预防

基因导致的高血压、高血脂和糖尿病,基因检测指导精准慢病管理。指导生育健康平均每人携带3-4种隐性遗传病,全套基因检测可指导生育健康宝宝。提前发现疾病一次性筛查数千种疾病,早发现早干预,排查是否存在潜在疾病隐患。指导安全用药不同人存在基因差异,通过基因检测,可精准指导个性化用药。

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

涉及范围广,正常人也可能携带致病基因突变(隐性遗传携带者)(www.e993.com)2024年11月14日。单基因遗传病具有哪些遗传方式?常染色体显性遗传(AD):携带即患病,遗传与性别无关,男女发病机会均等;常染色体隐性遗传(AR):遗传自父母双方突变才患病,与性别无关,男女发病机会均等;伴X连锁显性遗传(XLD):携带即患病,母亲遗传儿子和女儿,父亲只遗传...

《柳叶刀》刊发复旦团队成果:遗传性耳聋基因疗法恢复听力

1月25日,澎湃新闻记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉,该院领衔在遗传性耳聋基因治疗方面取得重大突破,全球首次利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者听力和言语...

蚕豆病常染色体隐性遗传吗

核心提示:蚕豆病为常染色体隐性遗传疾病,因为其发病与特定基因有关,且存在家族聚集性和隔代遗传特点。蚕豆病为常染色体隐性遗传疾病,因为其发病与特定基因有关,且存在家族聚集性和隔代遗传特点。常染色体隐性遗传是指父母双方都携带致病基因,但自身不发病,而是将致病基因传递给子女的一种遗传方式。此病是由G-6-PD...

...陈万金/熊志奇等合作团队在脑钙化症研究的系列成果—新基因...

图1ASO疗法的干预原理示意图熊志奇与陈万金团队合作,致力于从新的致病基因鉴定入手解析神经疾病的机理与研发创新性干预方案。本次研究进展源自前期合作成果:发现脑钙化第一个隐性遗传致病基因MYORG(Neuron,2018);通过MYORG特异表达于星型胶质细胞这一现象,揭示了脑内磷酸根离子稳态调控和脑钙化发生发展的分子与细胞机...

潮声丨一张吃蟹地图揭秘浙江“蟹江湖”

出于好奇心，就挑选出来进行单独养殖，看看白壳蟹的后代是否还是白壳、白壳性状是隐性基因还是显性基因控制的？历经多年研究，终于发现白壳性状是可以遗传的，且属于隐性基因，他们团队成功培育“白玉蟹”新品系。恒鑫水产养殖基地养着白玉蟹。记者陶韬摄。而几位湖州入乡青年，是白玉蟹的“伯乐”。2021年，吴旭干把...