Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识

DS临床特点为2～15月龄起病,开始常为热性惊厥,随后逐渐出现多种发作类型的无热发作;发作具有热敏感的特点;病程中容易出现癫痫持续状态(Statusepilepticus,SE);抗癫痫发作药物(Anti-seizuremedications,ASMs)疗效欠佳;有不同程度的发育迟缓/智力障碍;严重影响患者及其家人的生活质量[2]。DS于2018年5月被纳入中国第...

Nat Commun:GABRB3突变导致发育性/癫痫性脑病患者不同的表型

图7.3D结构图和浓度-响应曲线基于临床指标预测LOF和GOFGABRB3变体确定GABRB3错义变异时,有几个临床特征可以帮助预测变异是LOF还是GOF。LOF变异的关键特征包括发病年龄为6个月或以上,并存在热性惊厥。支持特征包括缺乏肌张力减退和小头畸形。随着患者的发展,全身性发作(包括失张力性、肌阵挛性和双侧张力-阵挛性...

孩子感冒发烧,记住这张流程图,4种情况下需用退热药!

有些家长一发热就主动要求医生给孩子打退烧针或挂水,大其实多数急性发热只要口服退热药就可以。宝宝发热,在家处理流程图:注1:有过热性惊觉患儿38℃以下即可应用退热药。注2:物理降温推荐采用温水浴。注3:以口服美林以及泰诺林退热药为主要处理方法。退热药,退热出汗,但治标不治本退热药的效果本来就只能维持...

中度至重度创伤性脑损伤的诊疗策略及目标:来自重症医师的最新临床...

脑电图(EEG)TBI后经常发生惊厥性和非惊厥性癫痫发作,通常未被发现,并且是神经功能恶化的可治疗原因。出于这个原因,使用连续或间歇性脑电图监测可能很有用,这也被推荐为SIBICC指南中的层间评估。此外,侵入性电生理监测可以识别皮质扩散去极化,去极化发生在多达50%的TBI患者中,并且与不良结果相关。颅...

卫生部关于印发《群体性不明原因疾病应急处置方案》(试行)的通知

提升我国应对群体性不明原因疾病的应急反应能力,做到及时发现、有效控制群体性不明原因疾病,规范群体性不明原因疾病的监测报告、诊治、调查和控制等应急处置技术,指导群体性不明原因疾病事件的应急处置工作,保障人民群众身体健康,维护社会稳定和经济发展,我部组织制定了《群体性不明原因疾病应急处置方案》,现印发给你们,...

卫生部关于印发《群体性不明原因疾病应急处置方案》(试行)的通知

提升我国应对群体性不明原因疾病的应急反应能力,做到及时发现、有效控制群体性不明原因疾病,规范群体性不明原因疾病的监测报告、诊治、调查和控制等应急处置技术,指导群体性不明原因疾病事件的应急处置工作,保障人民群众身体健康,维护社会稳定和经济发展,我部组织制定了《群体性不明原因疾病应急处置方案》,现印发给你们,...

这个病易误诊为癫痫,临床表现、诊断、治疗……一文掌握

携带者:以双侧发作为主,起病年龄更早,发作持续时间更长,更容易伴有婴儿惊厥发作。不携带者:以单侧肌张力障碍表现为主,发作持续时间较短。图1:PKD诊治流程图4辅助检查推荐意见:PKD患者血常规及生化检查、焦虑抑郁量表评分、脑电图、颅脑影像学检查一般正常,但建议完善这些检查,以排除继发性PKD可能。当临床...

天使综合征

2.脑电图AS具有相对特征性的EEG异常,常能在临床症状明显前及基因诊断前提示本病,从而有助于早期诊断。目前比较公认的AS特征性异常EEG包括3种图形:(1)δ图形;(2)θ图形;(3)后头部棘慢波图形。诊断:符合AS临床诊断标准共识和(或)分子遗传学检测结果表明母源UBE3A等位基因存在表达或功能缺陷时,即可给予诊...

北京协和医院新型冠状病毒感染基层诊疗方案建议及适宜技术

以下为流程图中涉及的部分内容解析。(一)进展为重症(包括重型、危重型)的高危因素以下简称高危人群。1.临床特点年龄≥65岁者长期居住于养老院或护理机构者孕妇未接种新冠疫苗或对新冠疫苗应答不佳者BMI≥30kg/m22.合并症合并肺部疾病:慢性阻塞性肺疾病、哮喘、支气管扩张、肺结核、间质性肺疾病、...

儿童癫痫持续状态的诊断及治疗

根据有无明显运动症状、意识受损程度及脑电图结果,可以将SE分为惊厥性癫痫持续状态(Convulsivestatusepilepticus,CSE)和非惊厥性癫痫持续状态(Non-convulsivestatusepilepticus,NCSE)[6]。根据SE的持续时间及对抗惊厥药物的反应,可以将SE分为非难治性癫痫持续状态(Non-refractorystatusepilepicus,NRSE)、难治...