Nature Genetics | 肥胖与致癌基因突变的复杂关联:对癌症预防和...

在数据分析中,研究发现肺腺癌患者中携带KRAS基因突变的数量为519人,其中肥胖患者(BMI≥30kg/m??)KRAS突变的相对风险为1.52;而EGFR基因的突变患者数量为193人,相对风险为0.51。此外,在子宫内膜癌中,携带POLE基因突变的患者数量为20人,相对风险为0.41;在不明原发性癌症中,携带BAP1基因突变的患者数量为6人,相对风...

按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?

参考文献刊例示意图如果患者在用靶向药奥希替尼之前存在TP53基因突变,MET基因扩增或EGFR基因扩增,则患者的中位无进展生存期或中位总生存期就比较短。如果患者存在PIK3CA基因突变,则生存期也是比较短,这个原因是PIK3CA基因位于EGFR基因的下游,该基因突变就导致肿瘤增殖信号的短路。总之MET基因扩增和PIK3CA基因突变是肺癌患...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

这些额外的Dlg基因突变也会带来许多心理疾病。尼提亚纳塔拉贾研究团队发现,老鼠和人类身上任何一种Dlg基因突变都会形成各种不同的认知障碍。此外,他们还发现,在漫长的进化史上,这些Dlg基因并没有发生太大的变化。尼提亚纳塔拉贾解释说,因为这些基因在动物大脑中起到关键性作用,因此进化过程中被最大程度地保留原样。她的...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

一例叶酸代谢基因(MTHFR)纯合突变合并同型半胱氨酸(HCY)增高案例...

在本案例中,患者MTHFRC677T位点发生纯合突变,MTHFR的酶活性下降,与血HCY在体内代谢障碍致高HCY血症发生密切相关,与患者血压、低密度脂蛋白增高密切相关,故该患者MTHFR基因型检测在明确疾病相关因素,指导疾病治疗及降低风险事件发生等方面具有积极意义。总结

揭秘海洋蜗牛的胎生之谜:从卵生到胎生的基因突变之旅

在神秘的海洋世界中,生活着一种不起眼却颇具传奇色彩的生物——海洋蜗牛(www.e993.com)2024年11月16日。这种看似平凡的生物,却在最近的十万年里完成了一次惊人的进化:从卵生到胎生的转变。这一过程不仅揭示了生命的奥秘,更引发了科学家们对基因突变与进化的深思。长久以来,卵生作为动物界的主要繁殖方式,被视为生命延续的基石。然而,海洋蜗牛却选...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中...

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

图1.CSCO指南林奇综合征家系遗传基因筛检方案除了MMR基因之外,越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险,提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。从这个角度出发,回顾我司近期接收的结直肠癌患者中检出的CHEK2、BRIP1、PALB2等胚系基因突变,予以解读。

Nature Genetics | 序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的...

过早终止密码子(PrematureTerminationCodons,PTCs)是在编码序列中由于碱基突变引发的非正常终止信号,导致翻译过程提前结束,生成截短的、功能丧失的蛋白质。大约10%到20%的遗传性疾病与PTCs相关,这类突变还在肿瘤抑制基因的失活中起着关键作用。例如,常见的囊性纤维化(CysticFibrosis)和杜氏肌营养不良症(DuchenneMu...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAFV600E和RET融合几乎从未见过(图1a)。这些关联进一步加强了RAS突变诱导甲状腺肿瘤滤泡生长模式的观察,并将RAS驱动的FTCs和滤泡型PTC作为具有共同特征的实体联系起来。然而,FTCs可以由不涉及MAPK信号的事件引起。约25%的FTCs(...