Nature Genetics | 肥胖与致癌基因突变的复杂关联:对癌症预防和...

在数据分析中,研究发现肺腺癌患者中携带KRAS基因突变的数量为519人,其中肥胖患者(BMI≥30kg/m??)KRAS突变的相对风险为1.52;而EGFR基因的突变患者数量为193人,相对风险为0.51。此外,在子宫内膜癌中,携带POLE基因突变的患者数量为20人,相对风险为0.41;在不明原发性癌症中,携带BAP1基因突变的患者数量为6人,相对风...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

研究人员使用Shank3突变犬模型,通过触觉刺激实验和脑电波分析,探讨Shank3基因对体感觉处理的影响。结果显示,与野生型犬相比,Shank3突变犬对触觉刺激的敏感度明显下降,且在静息态下的脑电波功率在所有频率范围内均出现降低。这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否...

按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?

如果患者在用靶向药奥希替尼之前存在TP53基因突变,MET基因扩增或EGFR基因扩增,则患者的中位无进展生存期或中位总生存期就比较短。如果患者存在PIK3CA基因突变,则生存期也是比较短,这个原因是PIK3CA基因位于EGFR基因的下游,该基因突变就导致肿瘤增殖信号的短路。总之MET基因扩增和PIK3CA基因突变是肺癌患者一线用奥希替尼的...

进化史上最幸运的8项基因突变

乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变,使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素,现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。但是,亚洲和...

Cell:为什么肝脏等器官衰老得更快?非编码DNA中隐藏的突变是关键

衰老,以衰老细胞(无法分裂且失去功能的细胞)的数量增加为标志。而我们的身体器官和组织并不是以相同的速度在衰老,例如,肝脏和肾脏的衰老速度就快于皮肤和倡导。导致衰老的机制至今仍是科学界备受争议的主题,目前普遍认为随着年龄增长而积累的基因突变(DNA损伤)是衰老的根源,但这也只是众多假说中的一种,DNA损伤的积...

一例叶酸代谢基因(MTHFR)纯合突变合并同型半胱氨酸(HCY)增高案例...

在本案例中,患者MTHFRC677T位点发生纯合突变,MTHFR的酶活性下降,与血HCY在体内代谢障碍致高HCY血症发生密切相关,与患者血压、低密度脂蛋白增高密切相关,故该患者MTHFR基因型检测在明确疾病相关因素,指导疾病治疗及降低风险事件发生等方面具有积极意义(www.e993.com)2024年11月16日。总结

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中具有重要意义,尤其是对于靶向疗法的治疗有相对较好的预后,这给患者提供了更为有效的治疗选择。ALK融合突变在非小细胞肺癌(NSCLC)的患者中发现率较低,大约占3%到7%。称之为"钻石突变"可能有以下几个方面的原因:...

大电池触发“基因突变”,比亚迪DM-i为插混改命

甚至，以DM-i插混车型暴击燃油车的比亚迪也不曾想到，自家的插混技术兜兜转转十几年后，会突然脱胎换骨，完成惊世蜕变。电池大王比亚迪的“核武器”2003年，丰田第二代普锐斯上市。这一年，“电池大王”比亚迪收购秦川汽车，涉足汽车行业。当时，比亚迪是全球第二大充电电池制造商。很少有人注意，在进入汽车行业的前...

Nature | 背靠背揭示结直肠癌的基因组特征

结直肠癌(ColorectalCarcinoma,CRC)是全球范围内常见的恶性肿瘤之一,其发生和发展涉及多基因、多阶段的复杂过程。近期,Nature背靠背发表两篇关于结直肠癌的基因组和转录组的相关文章,系统揭示了CRC的相关驱动基因以及其和预后的关联,下面是eGastroenterology对这两篇研究的解读。

有些病人确诊肿瘤后,为什么医生建议做肿瘤基因检测?

肿瘤是一种具有遗传倾向的疾病,跟基因突变有着千丝万缕的联系,并且这种突变也可能会遗传,针对肿瘤的基因图谱进行测试,从而确定到底是发生了哪些突变,这个过程就叫做基因检测。肿瘤基因检测在现代医学中扮演着越来越重要的角色,它的作用主要体现在以下几个方面:...