进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症

在这项研究中,来自法国国家科学研究中心(CNRS)和蒙彼利埃大学的科学家发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。“这是科学家们第一次证明基因突变并不是癌症发病的必要条件。”研究作者在新闻稿中指出,“这一发现迫使我们重新考虑30多年来一直认为癌症主要是基...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

第二,虽然对于过程中帮过我的人,我也很感激,但那不是决定性因素。这里面最重要的,是我自己的禀赋和努力。唐代皇帝靠这一招,渐渐地就把人才标准的认定权从世家大族手里收上来了。虽然人可能还是那些人,但是皇帝的权威大大增加。你看,隋唐时期的科举制度,最根本的目的,不是要从民间选拔新人才。就像打牌,皇帝...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中具有重要意义,尤其是对于靶向疗法的治疗有相对较好的预后,...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。

POLE/POLD1 突变会成为下一个「dMMR/MSI-H」吗?

实际上,POLE和POLD1为DNA聚合酶的两个亚基,主要功能是识别和校正DNA复制过程中产生的错误配对碱基;POLE和POLD1基因核酸外切酶结构域发生致病性变异将导致校对功能丧失,引起突变的基因在细胞内大量累积,进而产生大量单核苷酸变异(SNVs),增加结直肠腺瘤和腺癌的易感性,导致聚合酶校对相关息肉病(PPAP)[2...

Nature Genetics | 朱玉贤院士团队发布首个棉花基因组完整图谱...

图4转座子功能分析揭示了胚珠特异表达并产生siRNA的MuTC01转座子通过靶向预测以及降解组分析,他们发现MuTC01受棉花特异的miR2947靶向切割产生有相位的siRNA(图5)。进一步通过CRISPR–Cas9基因编辑技术,对棉花的miR2947和MuTC01进行基因突变实验。电镜观察成熟胚胎形态显示,突变体mir2947和mutc01都表现出胚胎发育异常表...

deCODE genetics:人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

deCODE团队还报告了影响线粒体的广泛早期负选择的证据,这称为种系选择,即在卵母细胞发育过程中抛弃功能不良的线粒体DNA分子。最后,他们通过大量的系谱mtDNA突变传递得出了可靠的评估结果,即个体平均仅从母亲身上遗传大约3个单位的mtDNA,这个数字小于先前研究得出的数字。

开胸变微创,“化刀为笔”修正错误基因、改写生命密码丨追踪新质...

回国时，在生命科学领域，大家都在研究“分子魔剪”。但是，在基因编辑过程中，编辑酶也有副作用，容易造成脱靶和非目的性突变。比如说，基因编辑在剪断、拼接DNA链条时，原本想编辑A基因，结果却编辑了B基因，有可能产生新的疾病。那么，是否有一种巧妙的设计，能将基因编辑中的“脱靶突变”降低为零？陈佳教授和...

...超1.2万人数据表明吸烟导致癌症相关DNA突变,破坏了抗癌防护机制

进一步发现谷氨酸(Glu)残基在所有三个突变特征中都显示出强烈的终止密码子取代富集。研究团队将这些统计关联整合到一个机制模型中,最终证实了遗传密码通过吸烟、APOBEC和ROS的突变过程解释了SGM的发生。DOI:10.1126/sciadv.adh3083.具有截短突变的驱动基因和通路...