湖南惊现金黄泥鳅 或是基因突变惹的祸
有网友称这是一条“金鳅”。据华声在线报道,对此,长沙一渔业专家表示,这条泥鳅身体呈金黄色可能与水以及生长环境等因素有关,也可能是近亲繁殖,导致了基因突变。而湖南师范大学生命科学学院动物学教授邓学建看了图片后,称这条泥鳅是白化变异的结果。
NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义
随后研究者分析了ESR1/PIK3CA密码子变异和致癌通路基因变异在肿瘤主要转移部位中的关联,并进行了治疗线数校正。经多变量逻辑回归分析发现,ESR1537变异与骨髓和肺受累显著相关(OR分别为3.15和1.89),而ESR1538变异仅与肝转移相关(OR=3.06)。图4ESR1和PIK3CA密码子变异和致癌通路改变与主要转移部位受累的关联PIK3CA...
华大基因引领测序技术应用发展 推动基因检测人人可及
在发布会上,华大基因提出生成式生物智能范式GBIALL(GenerativeBio-Intelligent),面向临床的基因检测多模态大模型GeneT(GeneticTransformer)、面向人人的基因组咨询平台ChatGeneT和智能化的疾病防控系统“13311i”亮相。面对基因重排及复杂结构变异检测的传统难题,单分子测序技术凭借其超长读长能力,精准跨越结构变异断点,...
14国科学家联合倡议开展人类基因组计划二期,让精准医疗惠及全球
对全人类有用的基因组解析需要一个由遗传上多样化的人群的许多参考基因组组成的人类泛参考基因组,遗传代表性对精准医疗至关重要。尽管已经启动了人类泛基因组项目,但如果我们想更全面地编目人类遗传变异,验证它们的临床相关性,并阐明不明功能突变,它需要来自多样化人群的更大贡献。除了我们的基因组,将多组学纳入不同人...
分子生物学既能重构物种的演化规律,还能洞察人类的生老病死
当然演化生物学,自达尔文或华莱士提出自然选择学说之后,我们回答的实际上是有两个大方向,第一个是所谓的共同祖先理论,就是构建生命之树这样的很重要的工作。任何的比较基因组研究或者比较生物学研究,跨物种研究都需要在正确的生命之树的框架底下来开展。阿尔弗雷德·拉塞尔·华莱士...
诺禾致源取得数据分区存储方法及装置专利,解决人类全基因组变异...
金融界2024年1月29日消息,据国家知识产权局公告,北京诺禾致源科技股份有限公司取得一项名为“数据分区存储方法及装置“,授权公告号CN112233727B,申请日期为2020年10月(www.e993.com)2024年9月28日。专利摘要显示,本发明公开了一种数据分区存储方法及装置。其中,该方法包括:在预定数据仓库中初始化存储基因突变位点的分区表;根据多个基因突变位点中...
达尔文的进化论错了?从基因突变、环境限制、毛发退化三方面分析
这一理论彻底改变了人们对生物世界的理解,成为生物学、遗传学和生态学等多个学科的重要基础。达尔文进化论的主要内容是,生物种群会不断适应环境,通过基因突变、遗传变异等手段,逐渐演化出物种的多样性。这一理论不仅为生物学带来了革新,也为人类对自身及万物起源的认识打开了新的大门。
华大基因2023年年度董事会经营评述
突发公共卫生事件对基因检测市场需求的增长产生了重大影响,促使基因检测大众认知大幅提升,目前全球基因检测的需求赶超大流行前的水平。随着高通量测序仪使用带来的基因测序成本下降、全球医疗卫生支出的持续增长,以及生育支持、肿瘤防控、感染防控、老龄化防控等应用场景的不断成熟和渗透率的提升,全球基因检测市场未来有望...
建立中国人自己的基因组技术体系路有多远
随后的研究发现,EGFR基因突变存在明显的种族特异性。中国和东亚种族不吸烟肺腺癌患者的突变率明显高于欧美白人患者。“目前的主流观点认为,不同人种基因组之间的差别只有千分之一。但从临床实践来看,实际差别可能远大于这个数字。”高占成说,“所以,我们有必要构建中国人自己的参考基因组。”但对于一个临床医生来说...
“唐尧”基因组取得历史性突破!为何被称为“里程碑式的事件”?
中国科学院院士陈润生说,“唐尧”弥补了汉族高质量基因组的空白,完整的中国人基因组序列的发布,也将改变以往认为不同人种基因组之间只有千分之一区别的认知。张学认为,“唐尧”基因组将为汉族中国人基因组研究提供更准确的定位基因和变异的坐标系,同时解决欧洲血源参考基因组不适于中国人基因组研究的技术障碍。这将...