被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主...
特纳综合征能活到老吗
核心提示:特纳综合征患者通常可以存活至成年,但其预期寿命可能会受到多种因素的影响。特纳综合征患者的预期寿命受多种因素影响,包括心脏畸形、甲状腺功能减退症等并发疾病的存在与否及严重程度,以及及时有效的医疗干预措特纳综合征患者通常可以存活至成年,但其预期寿命可能会受到多种因素的影响。特纳综合征患者的预期...
45x46xy是特纳综合征吗
核心提示:45x46xy可能是特纳综合征的表现之一,但需要进一步的检查以确认诊断。特纳综合征是一种由于全部或部分缺损的单个X染色体引起的疾病,表现为身材矮小、卵巢功能减退等症状。45x46xy意味着个体有两个45x46xy可能是特纳综合征的表现之一,但需要进一步的检查以确认诊断。特纳综合征是一种由于全部或部分缺损的单...
丁香园最新文章
1.更年期泌尿生殖综合征(GSM)是由于雌激素和其它性激素的减少而导致泌尿生殖系统出现相关症状和体征的疾病,包括大阴唇、小阴唇、阴蒂、前庭、阴道、尿道、膀胱的改变。症状可能包括但不限于干燥、灼热、生殖器发炎等症状;性生活方面的症状包括缺乏润滑性、性交不适或疼痛以及性功能减退;泌尿系统症状包括紧迫感、泌尿系...
长春高新(000661.SZ):注射用人生长激素增加新规格补充申请获国家...
赛增??粉针目前已经获批因内源性生长激素缺乏(GHD)、Noonan综合征、SHOX基因缺陷、软骨发育不全(ACH)、特纳综合征(TS)、小于胎龄儿(SGA)所致儿童身材矮小、因Prader-Willi综合征(PWS)所引起的儿童生长障碍、特发性身材矮小(ISS)和慢性肾脏疾病(CKD)所引起的青春期前的儿童生长障碍的适应症,以及重度烧伤治疗适应症...
长春高新:聚乙二醇重组人生长激素成全球首个获批适用特纳综合征的...
中证网讯(记者宋维东)长春高新8月19日晚公告称,子公司金赛药业聚乙二醇重组人生长激素注射液(简称“长效生长激素”)新规格新适应症上市申请获国家药监局批准(www.e993.com)2024年10月23日。该品适应症为用于性腺发育不全(特纳综合征)所致女孩的生长障碍。值得一提的是,长春高新长效生长激素也成为全球首个获批适用特纳综合征的长效生长激素。
全球首个适用特纳综合征的长效生长激素产品获批
本次获批的规格为27IU/4.5mg/0.5ml/瓶,可用于性腺发育不全(特纳综合征)所致女孩的生长障碍。据金赛药业官网信息显示,这也是全球首个获批此适应症的长效生长激素产品。特纳综合征(TurnerSyndrome,以下简称“TS”)是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。典型临床表现为...
11岁女孩确诊特纳综合征,专家呼吁家长关注女童生长发育
近日,六年级女孩丫丫(化名)因长期身材矮小、发育迟缓,被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征(TurnerSyndrome)。丫丫自小体弱多病,父母对她照顾得无微不至,但即便如此,也无法阻挡疾病对她的侵袭。进入青春期后,当同龄女孩纷纷展现出成长的迹象时,丫丫却仿佛被时间遗忘,身高不足一米四,胸部扁平,与周围的同...
有一种不来“大姨妈”叫特纳综合征,早发现早治疗是关键!
特纳综合征是一种较为少见的遗传性疾病、临床表型复杂、个体差异性大、不典型者误诊和漏诊较为常见,诊断明确后早期进行临床干预、通过专业的诊断和治疗,患者可以获得较好的生活质量。特纳综合征的治疗目的是促进身高、诱导性发育及维持第二性征。其治疗主要是生长激素、性激素治疗以及心理治疗等综合治疗,确诊后建议尽...
胎停特纳综合征的原因
胎停特纳综合征的原因可能包括遗传异常、激素水平不足、子宫内膜异位症、甲状腺功能减退以及免疫系统异常等。针对不同的病因,治疗方案也有所不同,因此建议患者及时就医,以便进行针对性的治疗。1.遗传异常特纳综合征是由于X染色体数目异常导致的遗传性疾病,患者可能携带一个或多个缺失、部分缺失或结构异常的X染色体,这...