夜问丨奥运冠军的“她”被曝为男性!这一疾病真能“改变”性别?

一般情况来说，男孩的染色体核型为46,XY，其中性染色体是一条X染色体和一条Y染色体；而女孩的染色体核型为46,XX，其中性染色体是两条X染色体。在胚胎发育的正常过程，性染色体及相关基因的存在与表达，决定了胚胎的性别和性发育。部分文字及图片由AI生成原标题：《夜问丨奥运冠军的“她”被曝为男性！这一疾病真...

多出来的一条X染色体是如何导致男性胎儿生殖细胞发育异常的?乔杰...

初步揭示了生殖细胞正常发育的调控机制,发现女性胎儿生殖细胞(fetalgermcell,FGC)中X染色体重新激活导致其X连锁基因的表达剂量显著高于男性,而男性FGC中的X连锁基因表达剂量不仅低于女性FGC,还低于男性自身的性腺体细胞,提示不同类型的细胞对X连锁基因表达剂量的需求存在差异。

染色体核型分析男性不育

染色体核型分析可以辅助判断男性的生育能力。如果存在非整倍性染色体异常、结构畸变或异位染色体等病变,则可导致男性出现不孕不育的情况。1.非整倍性染色体异常:如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、9-三体综合征以及5P-综合征等,由于染色体数目异常而导致的疾病,会出现严重的智力低下和畸形,从而影响到...

如何看懂染色体核型分析报告?

(1)首先看数目是否正常。正常男性的染色体核型为44条常染色体,加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示男性。正常女性的常染色体与男性相同,44条常染色体,2条性染色体X和X,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。(2)然后再看结构是否正常。当染色体数目46条时候,也可能...

不孕不育主要是女性的问题?错,也许是我们对男性根本不够了解|郭靖涛

针对男性,我们首先会做血常规的检测,然后是精液的检查,包括精子的形态、数目、活力以及染色体的形态、核型的检查,费用大概是800元,而女性除了血常规之外,还要做一系列复杂的检查,整体费用高达5000元,体现出非常明显的不平衡。如果他们后续决定辅助生殖,也就是通过试管婴儿孕育后代,女性在经济、身体和时间上所付出的成本...

婚后“升级”当爸爸为何这么难?——浅谈“克氏综合征”

影像学结果提示该患者睾丸体积减小,结合其他体格特征以及性激素异常结果,怀疑该患者为克氏综合征,遂进行染色体核型分析,结果如下:图五染色体核型分析报告5.临床分析:根据该患者染色体核型分析报告可得,该患者染色体核型为47,XXY,为克氏综合征核型(www.e993.com)2024年11月18日。体格检查、实验室检查与影像学检查结果均符合KS症状,故诊断为克氏综合...

混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...

流式细胞免疫分型明确诊断:ETP-ALL。鉴于其骨髓染色体核型分析,骨髓融合基因检测,NGS结果,明确临床危险度分组诊断:早前T细胞急性淋巴细胞白血病高危组(ETP-ALL复杂染色体核型)。图8早前T细胞急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)筛查流程图鉴别诊断主要与T/髓混合白血病、NearETP-ALL以及典型T-ALL鉴别,鉴别要点主要是免疫...

17岁男孩突然“变”女孩:罕见的性发育异常和艰难的性别选择

我们通常接触到的DSD有三个大类,根据其染色体核型分为:46,XXDSD(卵巢发育异常等女性化不全)、46,XYDSD(睾丸发育异常等男性化不全)和性染色体异常DSD(卵睾发育异常等男性化不全,女性化也不全)。这些患者的表现因人而异,外生殖器模糊、小阴茎、尿道下裂、乳房不发育、闭经等多种情况都会有,有的还会伴随着...

揭开贫血“案情”的幕后——一例MDS-biTP53的MDT联合诊断案例分享

(1)中年男性因持续两个月的头晕和乏力症状前来就诊。入院后,头颅CT检查并未发现显著异常(图1);图1CT检查,影像提示无明显颅内病变(2)血液检测结果显示小细胞低色素性贫血,在排除了颅内疾病的可能后,初步判断患者的头晕和乏力症状很可能与贫血有直接关联。考虑到患者贫血类型的特征,可能的病因包括缺铁性贫血、肿...

当17岁男孩突然“变”女孩|睾丸|精子|子宫|性发育|生殖器|机构做...

我们通常接触到的DSD有三个大类,根据其染色体核型分为:46,XXDSD(卵巢发育异常等女性化不全)、46,XYDSD(睾丸发育异常等男性化不全)和性染色体异常DSD(卵睾发育异常等男性化不全,女性化也不全)。这些患者的表现因人而异,外生殖器模糊、小阴茎、尿道下裂、乳房不发育、闭经等多种情况都会有,有的还会伴随着...