“博士渔夫”:探寻儿童致病基因
“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”……这些美丽的名字背后对应的却是遗传性大疱性表皮松解症、成骨不全症、白化病等罕见病,多为先天性遗传因素导致,与出生缺陷关系密切。目前已知的出生缺陷有8000多种,其中相当一部分为罕见病。确诊难、治疗方法少、可用药品少且贵等难题交织,让罕见病群体身陷困境,也令儿医...
何氏眼科:与华大基因公司合作进行遗传眼病基因检测及诊断治疗
沈阳何氏眼科医院的遗传门诊为先天性白内障、先天性小眼球、视网膜色素变性、青少年黄斑变性、先天性黑蒙、先天性视网膜劈裂症、全色盲、Leber遗传性视神经病变和白化病眼病等各种遗传眼病患者进行基因检测,并且开展了年龄相关性黄斑变性和糖尿病视网膜病变风险评估,高度近视易感基因检测,为眼病患者尤其是遗传眼病患者及家族...
近视也能遗传!武汉普瑞眼科医院将基因检测手段纳入近视防控方案
同时,许多单基因遗传眼病,例如马凡综合征、眼皮肤白化病等也会伴发高度近视表型,需要引起临床医生的高度重视,建议临床诊断中开展基因筛查、区别诊断。”因此,为了更好地帮助更多人及早发现高度近视背后的原因,尽早明确诊断尽早精准地进行干预治疗,抓住黄金干预期,武汉普瑞眼科医院采用近视基因辅助诊断技术,通过对患者口腔...
国际白化病宣传日|今天,让我们一起守护“月亮的孩子”
白化病患者可以生育健康下一代,但是需要注意遗传风险的管理。白化病主要是由遗传基因突变导致,其中大部分是常染色体隐性遗传,意味着如果父母双方都是携带者(各自携带一个突变基因但不表现病症),那么他们的子女有250%的概率成为白化病患者,50%的概率成为携带者,另50%的概率完全不受影响。为了生育健康下一代,白化病患者...
一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
Usher综合征是一组与基因遗传有关的疾病,以遗传性感音神经性聋合并视网膜色素变性为主要特征,表现为听力障碍伴有夜盲、渐进性视野缩小、视力下降,严重者可致聋哑、失明。佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,Usher综合征通常在童年时期发病,根据听力损失的严重程度,前庭功能是否存在以及视力丧失的发病时间(...
后怕!夫妻双方没有疾病,却有1/4几率生育罕见病患儿
因为这个基因是常染色体隐性遗传,所以小丽和她老公都没有白化病的表现,他们是OCA2基因变异的携带者,但是他们生育的小孩有25%的可能是白化病患者(www.e993.com)2024年10月10日。小丽夫妇考虑后决定在PGT-SR助孕的基础上再加做胚胎OCA2基因的检测(即PGT-SR+PGT-M助孕),能有效避免宝宝白化病的风险。现在小丽夫妇正在助孕过程中,期待属于他们的健康宝...
高中生物重点实验知识总结|叶绿体|培养液|实验知识|细胞|解离|...
1、要求:调查的群体足够大;选取群体中发病率较高的单基因遗传病。如红绿色盲、白化病、高度近视等2、计算公式:实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用(必修三P51)1、常用的生长素类似物:α-萘乙酸(NAA),2,4-D,,苯乙酸(IPA),吲哚丁酸(IBA)...
我有遗传病,但坚持生五胎:一个白化病、一个唇腭裂、一个精神病
小白所患的病,学名是“眼皮肤白化病”,是母亲携带的隐性致病基因导致的。也就是说,这种基因虽然在母体没有表现出来,但在孩子身上,就成了罪魁祸首。白化病发病率为两万分之一,小白就这么成了不幸中标的那个孩子。这种疾病听起来并不致命,但会让孩子怕晒、畏光。
精彩回顾:2021遗传基因与出生缺陷防控论坛胜利召开
今年9月12日由国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室、重庆市人口和计划生育科学技术研究院、上海市遗传学会与CGGC联盟、重庆市出生缺陷防治管理中心联合主办,上海韦翰斯生物医药科技有限公司协办的2021遗传基因与出生缺陷防控论坛-第三届中国(重庆)出生缺陷防控论坛暨全国生殖健康遗传关怀联盟第二次会议通过线上形式圆...
女子生下病儿才发现丈夫是表外甥,婆婆是表姐,当事人回应:虽然知道...
9月20日,据广州日报报道,近日,在佛山顺德,张女士和丈夫来到医院就诊,称出生的孩子是一名白化病患儿,张女士的婆婆一度认为是张女士身上携带有不良的基因,导致孩子患上白化病,两人欲前来求医找出原因。经该院检查,竟发现夫妻俩是近亲结婚。经双方询问家中长辈,得知张女士的外婆与丈夫妈妈的外婆是亲姐妹,在遗传学上...