“罗伯逊易位”携带者孕育“唐氏宝宝”概率高
罗伯逊易位型占3%-4%。如果第一胎为唐氏宝宝,建议其父母一定要验证是否是罗伯逊易位携带者。如果一方是携带者,父母二人虽然看起来与常人无异,但是生育唐氏宝宝的概率远远大于染色体核型正常的夫妇,且再发风险高。嵌合体型是由于受精卵早期分裂过程中发生了21号染色体不分离,患儿体内存在两种细胞系,一种为正常细胞...
产检发现21三体综合症怎么办?目前有办法治疗吗?
这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45.XX(XY),-14.-21.+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是2条21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1条21号染色体移位到一条21号染色体上,t(21q22q),较少见。嵌合体型患儿约占本症的2%~4%体内有两种以上...
胎儿染色体正常,父母竟有罗伯逊易位?真相是……
P1为1种正常(46,XN),其余4种为不平衡型配子,如P2:13三体,21单体,21三体,13单体,这4种胚胎都会流产,还有1种和父母是一样的携带者45,XY,Rob(14;21)(q10;q10)可以生存(理论概率六分之一)。所以,胚胎染色体正常,不代表父母染色体一定会正常。对于有不良孕产史的夫妇,孕前需要全面排查病因,避免遗漏,根据不...
胎儿染色体罗伯逊易位需要知道的事
按经典减数分裂的分离规律计算,小洁这种非同源罗伯逊易位携带者与正常人婚配,可形成6种不同的受精卵,1/6正常,1/6为罗伯逊易位携带者,4/6异常受精卵大多数在孕早期发生胚胎停止发育,少数三体患者可出生。近年发现除13,21三体的患儿可出生,其余14,15,22三体通常在妊娠早期流产。因此对于复发性流产的夫妇建议查外周血...
不良妊娠多达11次,原来是忽略了这项检查
3年后,我竟然收到了她的留言。原来她在美国进行第三代试管婴儿(PGT-A)助孕,2017年10月和2018年2月取卵2次,共取11个卵,受精8个,最终培养成囊胚6个。但是,6个囊胚的染色体全是异常!通过胚胎异常的规律,我们再次建议夫妻进行染色体核型高分辨率检查,结果提示女方是染色体平衡易位携带者。
第六届同济生殖医学论坛 “生殖与遗传” 圆满举办
陶教授最后总结了从PGT获益的染色体异常的四个人群:平衡性结构异常携带者(同源罗伯逊易位携带者除外)、染色体非平衡性结构异常患者、非整倍体患者和非整倍体妊娠史的育龄女性(www.e993.com)2024年9月9日。华中科技大学同济医学院附属同济医院任新玲教授任新玲教授授课的主题为“胚胎致密化对ART妊娠结局的影响”。任教授详细介绍了卵裂期胚胎向...
妻子两次怀孕均流产,一查原因在丈夫身上
在父母一方为罗伯逊易位携带者的情况下,后代患病的风险会高于正常人,罗伯逊易位携带者在形成生殖细胞时产生6种配子,该携带者在与正常人婚配时有1/6的概率生育完全正常的后代,也有1/6的概率生育罗伯逊易位携带者后代,还有4/6的概率是染色体异常胚胎。患者临床上表现为妊娠结局不良,妊娠过程中反复胚胎停育,或染色体异...
忘了查基因,多花几十万?江湾遗传龙博士“9.12”免费在线咨询
为保证实验结果的快速与准确性,患者的染色体报告100%都在江湾自有的遗传实验室内完成,报告时间只需7-10天(全国平均报告时间为21-30天),以全面且优质的技术和服务,帮助每位夫妻实现生育健康宝宝的梦想,避免出生缺陷的发生。目前,已有数千个遗传病携带者家庭在江湾受益,最终达到“怀得上,保得住,长得好,生...
血液肿瘤先天易感基因、致病机制及其检测意义
40%的DC患者在40岁前发生实体瘤;21%的发生治疗相关性AML的乳腺癌者携带有先天BRCA1、BRCA2、TP53、CHEK2、PALB2基因变异;50%的治疗相关性ALL携带有先天TP53基因变异;80%的携带FANCD1/BRCA2双变异者在10岁前发生AML;1/1000的新生儿有t(15;21)异常,T(15;21)发生罗伯逊易位的患者发生B-ALL伴iAMP21是其它类...
陈子江院士:带领团队在生殖医学领域作出系统性原创性贡献
在1077对受试者夫妇中,G显带核型分析(外周血淋巴细胞中期G显带,共获得400-550条带)显示86对夫妇存在异常(8%),而GS检测出126对夫妇染色体异常现象(11.7%),共检出127个染色体结构变异,78对携带平衡易位、42对携带倒位(其中1对夫妇均为倒位携带者)。研究数据表明,与常规核型分析相比,该技术显著提高了染色体...