进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

尼提亚纳塔拉贾研究团队发现,老鼠和人类身上任何一种Dlg基因突变都会形成各种不同的认知障碍。此外,他们还发现,在漫长的进化史上,这些Dlg基因并没有发生太大的变化。尼提亚纳塔拉贾解释说,因为这些基因在动物大脑中起到关键性作用,因此进化过程中被最大程度地保留原样。她的数据显示,在简单的动物身上可以找到Dlg基因的...

早期肺癌术后有突变,说明基因不好,容易得癌症?

很多朋友做完检查,发现有比如EGFR基因突变、ALK融合突变等等,说明肿瘤是基因激活突变型的,万一将来真的出现问题,复发、转移等情况,就有现成的靶向药吃,简单来讲就是“有药可治”!所以有突变,并不意味着预后不好,反而是一件好事情。已经有大量的研究显示,存在基因突变的肿瘤,属于单纯的肿瘤,是因为在生长过程中,...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。至于是否需要进行进展检测,通常在初次确诊时就会进行ALK突变等分子标志物检测,来指导治疗选择。在治疗过程中,如果患者对治疗的反应不良或者病情复发,医生可能会...

...3个单位的线粒体DNA?揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递编辑丨王多鱼排版丨水成文线粒体是细胞中的“能量工厂”,此外,它们还有着自己的基因组——线粒体DNA(mtDNA),mtDNA通常只通过卵子从母亲那里传递下来。每个个体在开始时都有数十万个mtDNA拷贝,这些拷贝来自母体携带的原始mtDNA的一小部分,这一过程通过所谓的“种系瓶颈...

你有听说过吗?长生不老的密码就藏在你我的基因中!

发现与基因长寿相关的基因突变:深入了解长寿基因的研究成果长寿是一个复杂的生物学特征,涉及到多个遗传因素的相互作用(www.e993.com)2024年11月16日。通过对不同物种的研究,科学家们发现了一些与长寿相关的基因突变。这些突变可以影响生命过程中的关键生物学过程,如细胞修复、抗氧化能力以及免疫系统的功能等。

近亲繁殖的可怕真相,基因诅咒成为大自然最后的护城河

近亲繁殖还可以加强遗传稳定性。在同一个种群中,个体之间的遗传差异较小,这意味着在繁殖过程中,基因之间的配对更加一致。相比于异系交配,近亲繁殖能够减少基因重组的次数和概率,降低了群体内部的遗传变异性,使得群体的遗传结构更加稳定。这种增加的遗传稳定性对于一些有特殊环境适应能力的种群尤为重要。在环境条件发生...

肺腺癌一般做几种基因检测

一、常见的几种基因突变1.EGFR:EGFR是目前研究得比较透彻的一种基因,其发生突变为非小细胞肺癌的主要驱动因素之一。EGFR基因突变的位置主要集中在18号外显子、19号外显子和20号外显子上,在中国人群中以19号外显子的突变较为常见,而18号外显子突变相对较少见。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

图2:甲状腺癌进展的突变谱决定甲状腺癌进展的突变影响对癌症生物学很重要的细胞过程。图3说明了这些基因变异对Hanahan和Weinberg癌症特征框架的影响。激活PI3K-AKT通路、破坏p53功能和细胞周期控制、重新表达端粒酶、干扰SWI-SNF染色质重塑复合体和解除对mRNA翻译的调节等过程的突变在甲状腺肿瘤分化程度降低和侵袭性增加的...

肺癌EGFR基因C797X很复杂,靶药奥希替尼耐药后病情11个月无进展

当然我们也知道对于反式构型的患者可以使用第一代和第三代靶向药联合治疗，但是需要注意治疗过程中癌细胞会进化，也就是出现亚型转化，比如从反式构型转化为顺式构型。这也提醒大家要注意，后续如果不能从现有治疗措施获益，就需要及时进行基因检测，以明确患者的基因突变信息，及时进行靶向药的调整。癌度目前的基因检测...