一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断
羊水穿刺指在超声的引导下,避开胎盘和胎儿,用一根细针插入宫腔抽取10到20毫升羊水,以此培养羊水细胞、进行测序,做染色体核型异常检测或单基因遗传病的检测。绒毛穿刺时间更早,一般在孕10周左右就可以做;脐血穿刺可以在二十几周做。羊水穿刺是一种侵入性诊断方法,适用于有指征的条件下。如果无创DNA筛查结果是高风险,...
疫情产检无创做不了怎么办
疫情产检无创做不了可以考虑采取无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样术、超声波检查、磁共振成像等替代方案。如果无法进行无创产前基因检测,应尽快咨询医生,评估其可行的产前筛查或诊断方法。1.无创产前基因检测无创产前基因检测通过抽取孕妇血液,分离胎儿DNA进行分析,评估染色体异常风险。通常在孕期16-20周进行。此方法...
被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
今年6月初,怀孕16周的郑秋在做无创DNA产检时,被提示胎儿性染色体异常,进一步做羊水穿刺检查后明确,胎儿性染色体为“47,XYY”,比起正常男性XY染色体,多了一条Y染色体。“47,XYY”的另一个名字更为人所熟知——“超雄综合征”。从上世纪60年代起,“超雄综合征”就被认为与“犯罪人格”“暴力基因”有关,而在当...
一文看懂唐筛、无创DNA、羊水穿刺,让孕妈妈不再选择困难
以上三种唐筛的方式各有优劣,血清学唐氏筛查价格便宜,过程简单,但准确性较低;无创DNA检查可孕早期就检测,且准确性高,缺点是费用高,检测范围有局限性,对于本身有染色体异常的夫妻,患有肿瘤的孕妈,或者B超发现胎儿有畸形的都不建议做,如果检测结果异常还需要羊水穿刺确诊;羊水穿刺准确性高,不但可以检查21号染色体还可以...
唐氏筛查,无创和羊水穿刺的准确率哪个高?
一、唐氏筛查,无创和羊水穿刺的准确率不少人可能会好奇这三种检查方式的准确率,若从高到低排序为羊水穿刺>无创>唐氏筛查。相信大家或多或少都听说过唐氏筛查,这项筛查虽然是国家医保的免费项目,但其准确率较低,只有70%左右。而且一旦做出来是高风险,还要做一次无创或羊穿进行诊断。即使做出来是低风险,但由于准确...
孕妈们关心的羊水穿刺,到底是个啥?
(1)羊水穿刺后会影响日常生活起居吗?完成穿刺后在科室休息20-30分钟,无特殊不适方可离开(www.e993.com)2024年10月23日。穿刺当天避免长途颠簸。外地孕妇,最好当晚在本市住宿。24小时内请尽量卧床休息。卧床姿势不限,侧卧、平躺,怎么舒服怎么躺。术后一周内请尽量减少活动,不能做体力活动,不能拎重物,不能增加腹内压等。
滁州孕期亲子鉴定正规收费标准汇总
2.穿刺:医生使用专用的穿刺针,穿过腹壁和子宫壁,进入羊水囊,抽取一定量的羊水。3.取样:从羊水中取出一定量的胎儿细胞,用于DNA提取和鉴定。四、绒毛膜采样绒毛膜采样是一种较少使用的亲子鉴定方法,主要用于对妊娠初期的胎儿进行鉴定。绒毛膜采样方法如下:...
医聊| 都升级做妈妈了,总不能这些都不知道吧?
应该进一步选择做无创DNA或羊水穿刺无创DNA建议在妊娠12~22+6周进行通过抽取孕妇的静脉血检测胎儿的DNA发现胎儿染色体的疾病无创DNA检测结果异常时需要通过羊水穿刺检查进一步确定羊水穿刺又叫“羊膜腔穿刺术”属于有创检查通过穿刺针进入孕妇宫腔...
孕妈四维彩超,看到宝宝吐舌头卖萌,开心不已,医生:建议做羊穿
3、应加强羊水穿刺或无创检查这些检查旨在评估胎儿染色体是否异常,而高龄产妇通常不适合进行唐氏筛查。4、需要完善胎儿的四维或三维B超检查这些检查可进一步确认胎儿各器官的正常发育情况,并进行胎儿心脏彩超,以排除心脏畸形的可能性。5、要加强血压和糖耐量检查...
新晋院士卢煜明,“煮”出来的灵感
卢煜明作为牛津大学医学院的学生,曾在妇产科实习。彼时,孕妇想要检测胎儿是否会患有遗传病或染色体疾病,只能接受羊水穿刺。而每一次穿刺,都有可能造成胎儿损伤、流产等严重后果。难道没有更安全的办法了吗?卢煜明和朋友聊起困惑,讨论能否通过孕妇的血液样本来检测胎儿的DNA。