Nature Genetics | 肥胖与致癌基因突变的复杂关联:对癌症预防和...

癌症的发生是一个极为复杂的过程,涉及生理、免疫、代谢等多方面的变化,而肥胖则能够显著改变机体的免疫监视、代谢及炎症状态,从而可能影响肿瘤细胞内部的基因突变选择压力,使某些驱动突变(drivermutations)在特定的肿瘤中更为常见。为了验证这一假设,研究人员利用纪念斯隆凯特琳癌症中心(MemorialSloanKetteringCancerC...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

大电池触发“基因突变”,比亚迪DM-i为插混改命

“凭借电池技术优势，比亚迪可以在未来让发动机变成废铁”。收购秦川汽车当年，比亚迪就启动纯电、混动汽车研发。2006年，比亚迪首款电动汽车F3e出现在北京车展，标称续航300公里，最高时速150公里。这款车最核心的技术，就是让比亚迪日后称霸的“铁电池”——当时名为“ET—POWER”，现在演化为“刀片电池”。当时，全球...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

通过消除突变线粒体DNA并允许正常线粒体DNA的重新复制,mitoARCUS驱动了突变线粒体向健康线粒体的转变,这一过程被称为异质性转换(shiftingheteroplasmy)。该研究还通过AAV递送mitoARCUS的系统给药,证明了mitoARCUS在体内编辑线粒体DNA的有效性。这些实验数据支持了mitoARCUS作为m.3243A>G相关线粒体疾病的体内基因...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。至于是否需要进行进展检测,通常在初次确诊时就会进行ALK突变等分子标志物检测,来指导治疗选择。在治疗过程中,如果患者对治疗的反应不良或者病情复发,医生可能会...

生殖畸形是怎么回事_39健康网_不孕不育

生殖畸形可能是由基因突变、激素水平异常、染色体异常、营养缺乏或药物副作用等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗(www.e993.com)2024年11月16日。建议患者及时就医,明确诊断。1.基因突变基因突变是指DNA序列发生了永久性的改变,可能导致某些关键基因的功能丧失或表达异常。这可能影响到胚胎发育中的细胞分化和器官形成过程。针对基因突变导致的生殖...

Cell:为什么肝脏等器官衰老得更快?非编码DNA中隐藏的突变是关键

导致衰老的机制至今仍是科学界备受争议的主题,目前普遍认为随着年龄增长而积累的基因突变(DNA损伤)是衰老的根源,但这也只是众多假说中的一种,DNA损伤的积累与衰老之间的具体联系仍不清楚。2024年9月17日,日内瓦大学、伯尔尼大学的研究人员在国际顶尖学术期刊Cell上发表了题为:InvivoDNAreplicationdynamicsunveil...

有些病人确诊肿瘤后,为什么医生建议做肿瘤基因检测?

肿瘤是一种具有遗传倾向的疾病,跟基因突变有着千丝万缕的联系,并且这种突变也可能会遗传,针对肿瘤的基因图谱进行测试,从而确定到底是发生了哪些突变,这个过程就叫做基因检测。肿瘤基因检测在现代医学中扮演着越来越重要的角色,它的作用主要体现在以下几个方面:1.高

...3个单位的线粒体DNA?揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递编辑丨王多鱼排版丨水成文线粒体是细胞中的“能量工厂”,此外,它们还有着自己的基因组——线粒体DNA(mtDNA),mtDNA通常只通过卵子从母亲那里传递下来。每个个体在开始时都有数十万个mtDNA拷贝,这些拷贝来自母体携带的原始mtDNA的一小部分,这一过程通过所谓的“种系瓶颈...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

二、基因检测基因检测涉及分析DNA的变化，以确定导致疾病的潜在基因突变。这是一个自愿的过程，建议阅读本文前，先了解基因检测的类型与检测方式，可以参考往期文章：基因检测测序：全基因组(WGS)、全外显子组(WES)、新一代测序(NGS）、mRNA测序(RNA-Seq)1、基因检测涉及什么？如果患者/家长决定继续进行...