遗传性疾病及其致病基因突变寻找、分析与功能研究丨直播课程

遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,寻找和研究其致病基因突变是疾病分子确诊、遗传咨询、产前诊断及其治疗的基础。近期,南方医科大学熊符团队在口腔科学领域权威学术期刊IntJOralSci上发表论文,克隆到了遗传性牙龈纤维瘤病(hereditarygingivalfibromatosis,HGF;OMIM:135300)...

肿瘤微环境和表观遗传驱动因素|基质|免疫|癌细胞|靶向化疗药物...

当用炎症诱导剂右旋糖酐硫酸钠(DSS)处理大肠腺瘤性息肉病(Apc)基因突变杂合的小鼠肠道时,肠道肿瘤发生加速。类似地,携带表皮生长因子(Egfr)或Kras突变的小鼠在受到空气污染加剧时,表现出肺腺癌的加速形成。因此,尽管长期假设必须发生额外的自发遗传事件才能发展为恶性肿瘤,但这些例子表明,暴露于初始遗传损伤之前或之后发...

2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪

主要开发候选产品AGTC-501是一种基因治疗计划,目前正在研究用于治疗XLRP,XLRP是一种遗传性单基因隐性疾病,会导致男孩和年轻男性进行性视力丧失。XLRP主要由色素性视网膜炎GTP酶调节因子(RPGR)基因突变引起。AGTC-501表达全长RPGR蛋白,从而解决XLRP引起的全部光感受器损伤,包括视杆细胞和视锥细胞损失。Beac...

龚波| 科学剖析疾病机理 潜心造福人民健康

在实践育人方面,龚波多年来就基于“医学遗传学”课程搭建了以本科生为主的“基因组医学时代的大健康”研究团队,以科研与教学融合为牵引,自主设计与实际动手相结合,显著地提高了学生主观能动性和创造性。作为创新创业指导教师,他带领本科生和研究生授权国家发明专利5项,指导本科生30人次荣获了第九届中国国际“互联网+...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

研究发现,DNA甲基化和染色质三维结构的动态重组在时间上是相互独立的。短程染色质相互作用主要出现在神经元中,而长程相互作用则更多见于胶质细胞和其他非脑组织。进一步分析显示,精神分裂症相关的基因变异体集中于特定细胞类型的染色质环连接调控区域,这表明这些区域可能是神经精神疾病的潜在发病点。

最新《自然》刷新认知!科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症!

表观遗传重编程是肿瘤可塑性和适应性的主要影响因素之一(www.e993.com)2024年11月16日。近年来,大规模项目不断发现与癌症相关的基因突变,这些突变影响了表观遗传因子,包括调节染色质标记、DNA甲基化、微小RNA和基因组结构的因子。这些发现证实了表观遗传异常在造血和实体恶性肿瘤发病学中的重要性。

物理生向生物学进攻的结果是……

其从量子物理转向生物研究受玻尔影响,引领了物理学-生物学思辨风潮。1935年,与旅德苏联生物学家NikolayTimofeev-Ressovsky及德国核物理学家KarlZimmer共发里程碑论文《论基因变异和结构的本质》,预测基因分子结构与突变机制,对后世研究影响深远,特别是启发了薛定谔及后续的分子生物学先驱。

天生牛马体质!凌晨2点半睡3点起床:日本男子一天只睡30分钟

最后,研究团队确认该女子的自然短睡是由DEC2基因突变引起。后期,科学家还发现了另外4种基因,也和自然短睡症状有关。在医学界,通常不会将自然短睡界定为“疾病”,鉴于它显性遗传的特征,普遍认为这是一种遗传学上的良性特征,主要表现在2个方面:一是即使每天的睡眠时间小于6小时,人体依然很健康,也不会患上睡...

走进实验室|生命科学的种子从这里萌芽——美国冷泉港实验室的科研...

DNA学习中心工作人员正在进行虚拟直播课程。图片来源:冷泉港实验室官网冷泉港实验室同时也承担教育功能的学习中心,一直致力于生物学家的培养。尤其是1988年创建的DNA学习中心,每年吸引着全球数百万学生和教师在这里开展实验,加深对基因组的了解。此外,冷泉港实验室还建立了大规模基因库,帮助人们研究与遗传相关的疾病。

超级干货!一文解读华氏巨球蛋白血症诊疗最新进展

作为小分子蛋白酶体抑制剂,硼替佐米可选择性且可逆地抑制蛋白酶体,调节蛋白质的降解从而影响细胞周期等。已有研究显示,硼替佐米可显著降低血清IgM水平,硼替佐米治疗的反应率不受患者CXCR4基因突变的影响。3.布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂近年来,布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂(BTKi)已经成为WM靶向治疗的重要药物,推动WM治疗发...