24岁生下唐氏综合征患儿,为什么做了无创DNA筛查还是没发现?
最近新闻报道一位24岁的母亲在怀孕期间做的无创DNA筛查显示低风险,没有做羊水穿刺,但是宝宝在4个月时确诊了唐氏综合征。发布相关经历后,有15位母亲联系到她,她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。这是一个不幸的消息,唐氏综合征现在为人所熟知,但是医疗界对它的了解却非常的少,只知道随着女性受孕年龄...
一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断
绒毛穿刺时间更早,一般在孕10周左右就可以做;脐血穿刺可以在二十几周做。羊水穿刺是一种侵入性诊断方法,适用于有指征的条件下。如果无创DNA筛查结果是高风险,或者B超发现有结构异常,要做羊水穿刺。如果NT检查结果是阴性(颈后透明带扫描,结果在正常范围内),无创结果是低风险,超声没有发现结构异常,也非高龄妊娠,那...
一文看懂唐筛、无创DNA、羊水穿刺,让孕妈妈不再选择困难
目前,国内外推行的唐筛检查方式有三种:血清学唐氏筛查、羊水穿刺和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测,俗称无创DNA。我们通过下面的表格来比较一下:以上三种唐筛的方式各有优劣,血清学唐氏筛查价格便宜,过程简单,但准确性较低;无创DNA检查可孕早期就检测,且准确性高,缺点是费用高,检测范围有局限性,对于本身有...
北妇产还是协和医院?最详细最新的医院产检对比攻略来啦!一定不要...
孕11周至13+6周:nt检查、HPV、TCT检查、分泌物检查、甲胎蛋白AFP、全血细胞分析、尿常规+流式尿沉淀、子痫前期风险检测、维生素D检测。孕16周:唐氏筛查(一般会转诊到产前医生那,评估你的情况适合做哪一种)大龄产妇会推荐做无创DNA或者羊水穿刺。孕19周:全血细胞分析、尿常规+流式尿沉淀、维生素D、腹围、宫高...
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重要提醒无创DNA检测也属于产前筛查,检查结果会提示低风险或高风险,如果检查结果提示高风险,需要加做羊水穿刺检查;若为低风险,也建议进行产前咨询。打开专题贵阳融媒问政贵阳日报融媒体记者刘庆编辑段筠/编审黄聪/签发蒲谋
NT异常是否意味着胎儿缺陷呢?
NT值只能用来评估风险,NT越厚,表明胎儿异常的概率越大,但并不是所有NT增厚的胎儿均是异常的(www.e993.com)2024年10月23日。因此,单独NT异常并不表示宝宝异常或者就不能要了,需要根据医嘱做进一步的产前检查,如唐筛、无创DNA、羊水穿刺等。同时宝妈还要关注非染色体问题,加强后续超声的筛查,尤其是胎儿心脏结构,必要时需进行胎儿心脏彩超检查。
孕期产检一次不落,却生出个畸形儿:有关产检这些知识你要弄清楚
但是,基础的无创DNA检查并不是很全面,只能检查三种染色体异常的情况,这也是这种排畸检查的局限性所在。④羊水穿刺羊水穿刺是一种准确度高达百分百的排畸检查,如果孕妈想要确认自己的胎儿是否有染色体异常,可以选择羊水穿刺这种检查项目。但是有一点孕妈有必要知道,高准确度往往还伴随着高风险。虽然羊水穿刺技术日臻成...
孕妈产检显示“胎头大”,为此开心不已,可医生看后却紧皱眉头!
唐氏筛查结果显示高风险,意味着宝宝患有唐氏综合征的可能性较高。通常,经唐氏筛查确定为高风险的宝宝需要进一步接受无创DNA或羊水穿刺等检查,以确认患病几率,而这一几率一般不超过10%。进行唐氏筛查时,需要检测孕妇血液中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇的浓度。这些检测结果可能受外部因素影响而产生偏差...
胎儿检出“超雄基因”,十几万网友劝打掉……
随着国内产前诊断技术的发展与普及,如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来,但怀了XYY宝宝到底该不该要?仍是不少人心中的疑问。“不需要引产,拥有47XYY基因型的孩子不是天生的坏孩子,这个概念要建立起来。”董曦表示,父母如果在产检时发现了这个问题,应尽早寻求遗传学科医生...
胎儿检出超雄综合征,被网友劝打掉?医生:“犯罪基因”是误解
随着国内产前诊断技术的发展与普及,如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来,但怀了XYY宝宝到底该不该要?仍是不少人心中的疑问。“不需要引产,拥有47,XYY基因型的孩子不是天生的坏孩子,这个概念要建立起来。”董曦表示,父母如果在产检时发现了这个问题,应尽早寻求遗传学科医生的...