Nature子刊:郭帆/曹云霞/梁丹/贺小进团队解析人植入前胚胎中DNA羟...
DNA甲基化(5mC)是哺乳动物中重要的表观遗传修饰,在体细胞有丝分裂过程中可以被精确地传递至子细胞,并作为染色质结合蛋白和相关修饰因子的重要调控标记,影响组蛋白修饰、基因表达和染色质结构。这种相对稳定的5mC基因组分布在局部区域受到TET双加氧酶的调控,使得5mC被TET家族蛋白(TET1/2/3)连续氧化,产生5-羟甲基胞...
郑刚教授:非编码基因组在心血管疾病中的临床意义(上篇)
lncRNA参与心血管疾病,并根据其结构和功能分为不同的类别,包括双向lncRNA、增强子LncRNAs、正义lncRNA、反义lncRNA、基因间lncRNA和内含子lncRNA[96]。lncRNA与DNA、RNA、蛋白质、染色质修饰复合体的元件和转录因子的相互作用改变了基因表达水平。引导的lncRNA可以激活lncRNA过程,也可以通过离域调节元件抑制基因表达[...
Nature Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异...
线粒体DNA(mtDNA)是一种重要的遗传物质,其在能量代谢、细胞信号传导、凋亡和生物合成等多种细胞功能中扮演关键角色。然而,我们对正常人类体细胞中的线粒体DNA嵌合性(mosaicism)的理解仍然非常有限。通过研究正常组织中的线粒体DNA嵌合性,可以了解到体细胞在个体的一生中会积累基因组变化。尽管近年来的测序研究记录...
...X公司首次利用具备直连手机能力的“星链”卫星实现视频通话功能
这是一种预测DNA甲基化并随后将脑肿瘤分为10个主要亚型的模型,其在来自美国和欧洲的约4000名患者的大型数据集上进行训练和验证,准确率达95%。未来该模型还有望对其他类型的癌症进行分类。能源英国航天局拨款900万英镑用于加强卫星大气监测能力据全球变化研究信息中心5月21日消息,英国航天局(UKSA)宣布拨款900万英...
科普|抗肿瘤药物的作用和分类
抗肿瘤药物根据其作用方式和化学结构,可以大致分为细胞毒性药物、生物治疗药物以及靶向治疗药物。首先,细胞毒性药物是一类能够干扰或破坏癌细胞生长分裂过程的药物,如环磷酰胺、多柔比星等。它们通过破坏DNA结构或者阻止DNA复制,抑制癌细胞的生长。其次,生物治疗药物,主要包括免疫疗法和基因疗法。免疫疗法利用人体自身的免疫...
追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
前颞叶皮层和眶额皮层协同作用推动视觉对象记忆大脑纹状体中的多巴胺神经元,可以调节大脑运动与认知功能我们的大脑如何跨越音乐与音乐间的边界?情绪的神经表征是高维的、分类的和分布式的再生的感光细胞可以完全恢复视力大脑中不同类型的“爱”激活了不同的神经区域...
舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战
1)Usher综合征以感音神经性耳聋、视网膜色素变性和前庭功能障碍等为主要临床特征。在40种影响视力的听力损失中,高达50%是由Usher综合征引起,每10万人有3.5~6.2人患病。目前,USH有两种分类方式,包括临床异质性和遗传异质性分类。就临床异质性而言,根据发病年龄、表型严重程度和前庭功能是否受影响,USH可细分为三种临床...
FSHW | 清华大学邢新会教授:基于转录组的生物功能性多肽挖掘...
以Nr、KOGs、Swiss-Prot、KEGG和Pfam数据库对转录本进行功能注释分析发现,有10103(86.4%)、8364(71.6%)、9519(81.4%)、6788(58.1%)和8995个(77.0%)个转录本可以被各数据库注释。其中,有10157个(86.9%)转录本可以在至少一个数据库中被识别,6323个(54.1%)转录本可以在所有数据库中被识别(...
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
p53功能破坏:p53是TP53编码的肿瘤抑制因子,可促进细胞周期控制、DNA修复和细胞凋亡,以应对各种细胞应激,从而抑制异常细胞的生长和增殖。p53基因失活在癌症中很常见,使突变的肿瘤细胞能够绕过这些检查点。长期以来,TP53功能缺失被认为是向ATC进展的关键事件,并且在DHGTC或PDTC亚群以及预后不良的PTC-FTC中也发现了TP53功...
人类为何没有尾巴?这个跳跃基因抹去了人类的尾巴
Alu是人类基因组中很常见的一类可移动遗传元件(MGE),其包含超过一百万个拷贝,约占我们DNA的10%。这类被称为转座子或“跳跃基因”的DNA序列可以改变自己在基因组中的位置,它们的活动也会产生不同的结果:大部分情况下,Alu的插入不会产生任何作用;但有时候,它们会中断基因并阻止其蛋白质的产生;而在一些情况下,它...