如何精准诊断“葡萄胎”?云康全新推出STR基因分型与诊断解决方案!
近几年,基于STR的分子基因分型,被很多专家建议作为葡萄胎检测的常规手段。通过STR检测,可以分析染色体的倍体并区分母源和父源性遗传物质,因此可以区分纯合/杂合CHM,双精/单精PHM,以及将PHM与非葡萄胎三倍体进行明确区分,从而达到对葡萄胎的精确分型。STR检测法由于其高度的敏感性、特异性以及精确性,使其优于目前其...
Cell | 李蔚/崔亚团队首次建立串联重复扩增的全基因组图谱TR-gnomAD
研究团队使用了两种准确且广泛使用的TR基因分型器,ExpansionHunter和GangSTR,以增加TR基因分型的覆盖范围。这一策略使研究团队能够对每个个体的91万个TR进行基因分型,最终保留了86万个TR进行进一步分析。分析发现,30.5%的TR至少具有两种常见等位基因(频率≥0.05)(图1D)。巨大的样本规模和多样的祖源使TR-gnomAD成为TR...
MIHA细胞预警:国内细胞现状堪忧
MIHA本为人正常肝细胞,因此,鉴达实验室首先对送检MIHA进行人源STR分型。在DNA浓度足够的条件下,送检MIHA被检出人源STR数据,不过分型图谱只有部分位点的数据、长片段的位点均未出峰。考虑到送检MIHA的细胞数量足够、阳性对照及阴性对照无异常,技术人员推测这种情况可能是人源细胞与非人源细胞的混合污染所致!(送检...
Cell Discovery | 王拥军/刘斯洋/金鑫联合绘制万人卒中多组学图谱...
与微阵列基因分型不同,全基因组测序是一种在人群水平上全面研究患者基因组特征的新技术,是研究疾病发生发展机制和寻找潜在药物靶点的有力工具。建立在完整临床表型特征、治疗及预后信息的疾病大队列基础上的组学大数据库,才是对研究疾病而言更有意义的平台和更有效的研究工具。该研究的主要目的,是提倡并建立一种有效...
从滴血认亲到STR分析:亲子鉴定的前世今生|商周专栏
图1血型的基因型和表型|绘图:商周如上图所示,人类的ABO血型的基因型有六种:IAIA、IAi、IBIB、IBi,IAIB和ii,它们分别对应的血型是A、A、B、B、AB、O。知道了血型和基因型的关系,就可以通过血型来推导可能的基因型,并对父母和子女的基因关系做出判断。上世纪二十年代,这项技术就开始被用到了亲子鉴定里。
南医大女生被害案告破背后的Y-STR家系排查技术
《中国法医学杂志》发表的多篇论文显示,Y染色体STR具有父系遗传特点,同一家族中男性个体的Y染色体STR分型检验结果基本一致(www.e993.com)2024年10月16日。用Y-STR家系排查可以先确定犯罪嫌疑人的家族范围,然后再进行常染色体比对或其他侦查手段确定嫌疑人个体。研究显示,近年来,“以Y找群(家系),以常染色体DNA找人”的侦查模式正愈受重视和...
南医大女生被害案告破“功臣”:Y-STR家系排查技术
《中国法医学杂志》发表的多篇论文显示,Y染色体STR具有父系遗传特点,同一家族中男性个体的Y染色体STR分型检验结果基本一致。用Y-STR家系排查可以先确定犯罪嫌疑人的家族范围,然后再进行常染色体比对或其他侦查手段确定嫌疑人个体。研究显示,近年来,“以Y找群(家系),以常染色体DNA找人”的侦查模式正愈受重视和...
【关爱儿童,反拐防拐】DNA打拐科普小课堂
目前广泛使用的DNA鉴定使用的是基于毛细管电泳的STR分型技术,检测的是在人类DNA上用于个体识别的STR(shorttandemrepeat,短串联重复序列)基因座。STR基因座广泛存在于人类及哺乳动物的基因组中,具有高度多态性,它们一般由2-6个碱基构成一个核心序列,核心序列串联重复排列,由核心序列重复数目的变化产生长度多态性。
指纹识别:分子法医学的过去、现在和未来
Templeton和Linacre决定对指纹拭子的DNA进行直接PCR,这些指纹来自34名志愿者的5个手指。他们发现,利用ProfilerPlus和NGMSelectSTR分型试剂盒,170个拭子中有71%能产生可解释的STR图谱。生物通ebiotradeLinacre的这个想法来源自他们之前的工作,从人的头发中产生STR图谱。“如果你能拿到头发顶端的2mm,...
男子入室强奸亲戚未遂 留下精液罪证被抓
记者看到了一份公安机关提供给法庭的侦破报告,报告了用基因图谱等技术,层层缩小可疑人员范围,最后确认凶手的经过。经过专案组研究认定,确认是本地人作案,根据现场提取的精斑,采用“Y染色体STR分型技术”确定族系。2月9日,通过该项技术检验认定,此案是本村的张氏家族人所为。根据现场遗留精斑是B型血,再把张氏家...