视网膜基因调控的奥秘!罕见眼病治疗的潜在突破口——超保守顺式...

本研究采用了一种创新性的方法论框架,结合了大规模人群全基因组测序(WGS)数据与单细胞转录组学分析,旨在系统地识别并验证那些可能参与控制视网膜相关基因表达的UCNE。通过对来自英国GenomicsEngland项目的近3200名患有罕见眼部疾病的患者样本进行深入挖掘,发现了超过178个极其稀有的变异位点,位于84个不同的UCNEs内,并...

14国科学家联合倡议开展人类基因组计划二期,让精准医疗惠及全球

定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施,并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预,实施标准化的健康经济学研究,量化基因组引导干预的成本效益。临床转化目标:编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异,并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性,同时,...

病例报道 | 一例伴有复杂基因突变的MODY病例报道

PAX基因突变会导致MODY9(特发性单基因糖尿病9型)。MODY9最早出现在2名泰国籍患者身上,患者没有其他已知MODY基因的突变,此后又有多份病例报告。在MODY9中,错义突变或框移缺失均有报道,患者可以是突变的纯合子或杂合子。PAX4基因突变在普通人群中的估计频率低至0.0001,这表明它是一种低频突...

华大基因取得 MYO15A 基因突变体及其应用专利,为非综合征型耳聋...

金融界2024年8月20日消息,天眼查知识产权信息显示,深圳华大基因股份有限公司取得一项名为“MYO15A基因突变体及其应用“,授权公告号CN113684213B,申请日期为2020年5月。专利摘要显示,本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变,与野生型MYO15A基因相比,具有c.2802_2812...

西放科普|从脱口秀到驱动基因突变

贾钰铭教授以《从脱口秀到驱动基因突变》为题,为西南医科大学附属医院肿瘤科的规培医生们带来了一场别开生面的医学人文课程。他首先以自己在上海电视台健康脱口秀“为生命加时”视频作为开场,然后分析健康脱口秀的具体要求:一、以传播医学知识为主,二、轻松幽默为辅,引导大家深入思考医学与人文的交融。他提到,脱口秀虽然...

CRISPR干预的CHO细胞系开发方法

传统细胞系开发(CLD)方法依赖于转基因的随机整合(RI),然后通过繁琐的筛选程序来识别稳定和高产克隆(www.e993.com)2024年11月16日。由于整合位点不可控,RI造成的两个主要缺点包括由于转基因插入的异质拷贝数和位置导致的高克隆变异,以及由于转基因拷贝数的丢失、染色体重排和表观遗传调控导致的生产时间克隆稳定性的降低。因此,将转基因敲入(KI)到转录...

华大基因引领测序技术应用发展 推动基因检测人人可及

基因检测提速迭代已发展至四代测序技术,测序成本不断“超摩尔定律”降低,测序速度、测序长度、测序通量不断优化提升,新测序技术被期待突破技术挑战。例如,传统的短读长测序在面对基因重排或复杂结构变异时,存在检测准确性受限的情况。在此背景下,单分子测序技术带来了测序能力和数据分析能力“双升”的可能性。

14国科学家在Cell Research联合发文,倡议开展人类基因组计划二期...

解决科学挑战——HGP2将创建一个全球研究联盟,以实现其科学转化目标,并在国家计划的科学战略中促进知识平等。在可能的情况下,必须避免重复努力,以最大限度地支持现有的科学计划;这个研究联盟将促进“团队科学”,而不是竞争。HGP2全球研究联盟将为科学计划提供一个参与框架,以便在与HGP2使命的团结中,获取更可互操作的...

中国文明的基因大系结构(图)

这组创世神话系,对人类生存环境及人类生命起源的突变性想象,与现代科学的宇宙大爆炸学说有着惊人的暗合。任何现代学说,都无法解释这种思维方式的产生根源。我们只能认定,它是曾经的事实存在。从本质上看,中国神话系所体现的突变性思维方式,是现代社会难以理解的深邃文明基因;在这一创世神话系中,很可能隐藏了远远超出现...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

研究团队采用微分几何框架,将神经网络的权重空间视为具有度量张量的曲率黎曼流形,能够实现灵活的网络更新和知识保持。FIP算法通过在权重空间内寻找满足不同目标的路径,实现了多种机器学习任务的兼容性,如提高对抗鲁棒性、持续学习和稀疏化能力。实验表明,FIP算法在对大型语言模型、视觉转换器、卷积神经网络等应用中的性能...