14岁少年,竟患有重度高同型半胱氨酸血症

根据维生素B12治疗效果,MMA又分为维生素B12反应型MMA和维生素B12无反应型MMA,前者可通过肌肉注射维生素B12治疗,后者则以饮食治疗,限制特定氨基酸摄入为主。虽然MMA是一种可治的遗传代谢病,但MMA患儿总体长期预后较差,旦存在多种并发症,如生长发育落后、神经系统并发症、慢性肝肾功能衰竭、严重的代谢失常等。有些发达国...

用人单位应当合理审慎地行使事假审批管理权|工资|产假|劳动合同|...

4.北京市危重新生儿转运病历、出院记录。显示马某之女于2021.4.3至4.9住院诊断:新生儿病理性黄疸、母婴ABO血型不合溶血病,新生儿结膜炎、新生儿贫血、高乳酸血症、适于胎龄儿。卡森公司针对制度依据提举了以下证据:1.《员工考勤及请休假管理制度》,载明:“4.旷工:未经请假事实和未经领导批准的缺勤视为旷工……4.5...

专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病

UCD患者的预后与高氨血症的持续时间及峰值水平密切相关[10],故UCD以降血氨治疗为主,具体措施包括:停止外源性蛋白质的摄入;葡萄糖支持以防止分解代谢的进一步加重;血氨浓度较高或出现肝性脑病时应尽早选用血液透析。此外,可辅以增加氨排泄的药物,如苯甲酸盐和苯乙酸盐等,既可为氨的排出提供替代途径,又能...

3个步骤,轻松解读儿童肝功能报告!|血症|肝酶|凝血|胆红素|转氨酶|...

如果肝功能异常没有严重到引起高氨血症(即,转氨酶和胆红素水平正常),需要先怀疑天性遗传代谢缺陷病引起的原发性高氨血症。当然肝功能检测,还包括血脂、乳酸脱氢酶、岩藻糖苷酶、谷氨酸脱氢酶、单胺氧化酶和脯氨酰羟化酶等检测;肝脏是三大物质代谢中心,低血糖、乳酸和酮体也一定程度反应肝脏的代谢生化。但是,本文为...

宝宝出生蚕豆病黄疸高

宝宝出生蚕豆病黄疸高可采取光疗、酶替代疗法、血浆置换、肝移植、新生儿黄疸筛查等治疗措施。1.光疗通过特定波长的光线照射皮肤,可以将未结合胆红素转化为水溶性异构体,从而促进其排出体外。常用的有间断蓝光照射、连续荧光灯照射等。适用于轻度至中度的未结合胆红素升高,可作为辅助手段用于新生儿黄疸的管理。

黄疸之Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症

并且,二者均可出现半乳糖血症和半乳糖尿症,因此极易出现误诊,所幸的是二者均可在改母乳喂养为治疗性奶粉喂养的情况下缓解病情(www.e993.com)2024年11月12日。Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症是Citrin蛋白缺陷导致的一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。要了解NICCD首先要了解Citrin蛋白,它是一种线粒体溶质载体蛋白,在糖有氧...

??治疗黄疸,你知道药该怎么选吗?使用注意事项也不容忽视

可诱导酶活性,增强肝脏清除胆红素的能力,使血清胆红素水平下降,并增加胆小管的胆汁流量,可用于有高胆红素血症家族史者、新生儿溶血症、G-6-PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺陷症、继发胆汁黏稠的高结合胆红素血症的辅助治疗。注意事项:有中枢神经抑制作用,可引起嗜睡、反应差等不良反应,一般不建议使用。

新生儿0-3个月,新手妈妈一定要注意的42条照料隐患

9、Q:从亲喂换成奶瓶喂,宝宝拒绝吃塑料奶头怎么办?A:在转奶的过程中,有些宝宝不肯吃塑料奶头,这是很自然正常的现象。如果是小一点的宝宝,可以用一个滴管,滴管前面前面再加一个橡皮管,让宝宝逐渐习惯吸吮橡皮管来吸奶,以后再换成塑料奶头。如果是大一点的宝宝(4、5个月的宝宝),可以直接用小勺子喂母乳在半...

精氨酸酶缺乏症

三、治疗方式治疗:精氨酸血症是尿素循环中治疗效果较差的一种类型,和其他引起高氨血症的尿素代谢障碍疾病一样,降低血氨浓度,避免精氨酸摄入是治疗的关键。主要措施包括:1.饮食疗法饮食疗法是治疗的关键。对精氨酸血症的患儿,应限制蛋白质摄入,以糖类和脂肪为主,给予低精氨酸饮食,从而减少氮的摄入和分解代谢。

发热1天后死亡,病情急剧进展背后是这种病……

入院后予有创呼吸机辅助呼吸、抗感染、改善代谢危象、纠正内环境紊乱等对症治疗,住院期间反复出现代谢危象、代谢性酸中毒、高乳酸血症,结合头颅CT及血尿串联质谱,临床考虑Leigh综合征。予维生素B2、三维B片、叶酸片、辅酶Q10及左卡尼汀改善能量代谢异常,血液净化清除代谢产物,但因内环境紊乱难以纠正,多器官功能衰竭,家属...