华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
通过对婚前、孕前、产前人群进行携带者筛查,可以有效发现高风险夫妇,通过辅助生殖或产前咨询,控制相关单基因疾病在新生儿中发生。每一个生命的到来都应充满喜悦与希望,希望更多人可以用科学的眼光看待生命的孕育。未来,华大基因也将持续创新,通过基因科技为新生健康筑起一道坚实的防线。
生活观察丨预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康?
“通过基因检测,可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷;孩子出生后,基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病,明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)院长刘健说,新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测,进行早筛查、早诊断,可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测…...
华大基因:科技之光照亮健康之路,抢占精准医学制高点
聚焦到生育健康业务板块,一级预防业务中的携带者筛查检测业务营业收入同比增长约41.19%,二级预防和三级预防中,染色体异常检测(CNV-seq)、新生儿遗传病基因筛查业务和遗传病基因检测系列业务均有不错的表现。华大基因表示,公司不仅构建了覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童全周期的出生缺陷三级防控体系,还通过精准定位民生...
共话基因检测新技术下的遗传病筛查与诊疗,迪安诊断亮相全国遗传病...
在健康的育龄夫妻中,找到携带有同一致病基因(或女方携带X连锁致病基因)的高风险夫妻,可以指导其通过辅助生殖或进行产前诊断的方式,从源头上阻止单基因遗传病患儿的出生,避免后续给家庭造成沉重的心理和经济负担。迪安诊断“携带者筛查体系”结合全国各级医疗机构与临床的实际需求,迪安诊断形成了完善的产品与服务体系,可...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
进行基因检测通常出于以下原因:诊断测试:对之前没有个人/家族结果的患者进行分子诊断确认测试:确认具有已知家族变异的受影响患者的分子诊断或确认之前通过研究参与获得的结果携带者检测:对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的...
全球地中海贫血公众认知匮乏,如何提升疾病认知度与筛查可及性?
在地贫检测中,《报告》介绍,如果伴侣双方携带同一类型地贫基因的人有了孩子,那么这个孩子出生时有四分之一(25%)的几率会患上重度地贫(www.e993.com)2024年9月15日。PGD是一项成熟的检测程序,夫妻可以在选择胚胎移植到子宫前,对胚胎中的特定遗传疾病(如地贫)进行检测。地贫携带者是否更愿意接受遗传咨询?《报告》指出,如果伴侣双方都是地贫携带者...
你别过来呀!我是“玻璃人”,会流血的!
5.产前筛查和基因检测虽然血友病患者可以结婚生子,但是由于血友病缺乏有效的根治措施,所以对传递者进行筛查和产前诊断可以避免血友病胎儿的出生,以达到优生优育的目的。在此呼吁提高全社会对血友病的关注和支持科学防治出血优化防治策略提高规范诊疗能力和照护管理水平...
廊坊零距离·求真:正常夫妇为什么会生育遗传病患儿?
孕前可以进行单基因遗传病携带者筛查,有35种遗传病的筛查,还可以进行单基因遗传病扩展性携带者筛查,这种可以筛查400多种的遗传病,甲型血友病基因检测等,全面排查从源头上予以预防。有家族史的,应在妊娠前进行遗传咨询,根据医生的指导选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。孕期,我们科室目前开展了免费的无创产前基因...
这种病南方地区高发,治疗费用高昂,从备孕到生娃都要防!
如果一方已知为携带者,另一方最好在婚前也进行相关的基因检测,可以获得生育重型地贫患儿风险的信息,让双方均为地贫携带者的就是否结婚或生育作出自己的判断。对于一定要尝试生育的夫妻,在孕24周前完成产前诊断的所有操作将是至关重要的。如果夫妻双方都不是地贫基因的携带者,则一般不会生育出携带者的胎儿。
【科普】2岁女童严重贫血,竟需骨髓移植 医生:这不是简单的贫血,可...
一级预防,通过婚前、孕前优生检查,及早发现夫妇双方地中海贫血基因的携带状况,针对性制定孕育计划。地中海贫血筛查需要做的项目包括:血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测、铁代谢指标等。二级预防,若是夫妻双方均为同型地贫携带者,则可能需要进行介入性产前诊断,具体可到我们产前诊断中心进一步进行遗传咨询,避免下...