中国基因编辑新突破:首例外籍患者通过基因编辑治愈地中海贫血症
制备周期短,患者不需要长时间等待,只需要数周即可实现“一次治疗,终身治愈”的效果;相较于其他基于CRISPR技术的β-地贫基因编辑疗法,正序生物CS-101注射液具有更好的有效性和安全性,采用的tBE技术不会造成DNA双链断裂,有效避免了DNA大片段缺失、染色体异位、脱靶突变等风险,同时所编辑的靶点可更高效地激活胎儿血红蛋白...
地中海贫血
由于地中海贫血患者有肝脾增大,产程中应避免增加腹压导致肝脾破裂。尽量缩短第三产程,预防性使用催产素,以减少产后出血的发生。产后产后形成静脉血栓的风险仍然很高,应进行血栓风险评估,必要时采取相应预防措施。供稿:胎儿医学科卫星原标题:《地中海贫血》阅读原文...
【科普】2岁女童严重贫血,竟需骨髓移植 医生:这不是简单的贫血,可...
严重的地中海贫血会对患者的健康造成很大危害,需要通过终身反复输血、祛铁治疗、脾切除、造血干细胞移植、基因治疗等方式缓解症状,而这将会给一个家庭带来巨大的经济压力和精神负担。如何预防地中海贫血?地中海贫血是一种遗传性疾病,目前尚无很好的根治方法,地贫虽难治但可防,在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生...
孕妈不可忽视的地中海贫血筛查
目前,地中海贫血缺乏理想的治疗手段,治疗重型β-地中海贫血的方法主要包括输血、造血干细胞移植、基因治疗和药物治疗等。常规治疗方法是长期定期输血和铁螯合剂治疗,但这只能缓解病情,不能治愈该病,而且会给家庭带来极大经济负担。造血干细胞移植是目前能治愈重型β-地中海贫血的唯一方法。基因治疗的安全性还需要系统的...
地中海贫血,不只是贫血那么简单---大众卫生报数字报刊平台
根据地中海贫血的类型和严重程度,选择合适的治疗方案。轻度地中海贫血患者通常无需特殊治疗,中度患者需要定期检查和相应治疗,重度患者则需进行造血干细胞移植或定期输血、祛铁治疗等。总之,地中海贫血是遗传性疾病,为了确保下一代的健康,准爸妈们在婚前应进行遗传病筛查,了解双方是否携带地中海贫血基因。在孕期,产前检...
华大基因2023年年度董事会经营评述
主要业务包括一级预防:地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测;二级预防:无创产前基因检测、多种单基因病无创产前检测、染色体异常检测(CNV-seq)等;三级预防:新生儿耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿遗传病基因筛查(www.e993.com)2024年9月8日。针对已患病群体提供遗传病基因检测系列辅助疾病临床诊断,主要包括单...
从大赚超20亿到不足1亿,华大基因净利连降三年
据介绍,一级防控体系,为华大基因单基因遗传病筛查。公司布局地中海贫血基因扩展性携带者筛查,目前已实现快速增长。针对染色体检测,2023年8月,公司进一步推出200+种显性单基因病无创产前检测,进一步防控出生缺陷。在二级防控体系,无创产前基因检测目前已成为产前筛查最重要的检测技术。
华大基因:未来公司检测技术将面向一系列慢性非传染性疾病,相关...
在一级防控体系,华大基因聚焦于单基因遗传病筛查,基于成熟的单基因遗传病筛查模式,公司积极布局地中海贫血基因扩展性携带者筛查,目前已实现快速增长。针对染色体检测,在原有的NIPT基??础上,公司2018年推出无创产前基因检测系列产品NIFTY全因,2023年8月,公司进一步推出200+种显性单基因病无创产前检测,进一步防控...
华大基因获8家机构调研:公司与泰国、巴西、阿根廷、智利和...
在一级防控体系,华大基因聚焦于单基因遗传病筛查,基于成熟的单基因遗传病筛查模式,公司积极布局地中海贫血基因扩展性携带者筛查,目前已实现快速增长。针对染色体检测,在原有的NIPT基础上,公司2018年推出无创产前基因检测系列产品NIFTY全因,2023年8月,公司进一步推出200+种显性单基因病无创产前检测,进一步防控出生缺陷,在...
这种病南方地区高发,治疗费用高昂,从备孕到生娃都要防!
怎么能发现地中海贫血呢?如果被诊断为小细胞低色素性贫血,而通过补铁治疗无效并排除了铁丢失过多,或者患者的血红蛋白电泳检测有异常,那就应当考虑是否有地贫的可能。地贫的基因检测是地贫诊断的金标准。通过常规的地贫基因检测试剂盒的分子诊断,可以检测出95%左右的突变,通常包含了中国地区高发的6种α基因突变和近20...