专访今是科技苏云鹏:如何用自主知识产权纳米孔测序技术助力精准...
基因测序的应用覆盖了疾病的精准预防、精准诊断、精准治疗、精准预后监测等方面,将基因测序结果与患者临床资料相结合,在分子水平对患者疾病进行分析,能够精确寻找发病原因和治疗靶点,从而对不同患者提出个性化的诊断和治疗方案。2016年,基因检测及精准医疗被纳入“十三五”及“十四五”规划,中国基因检测服务开始进入高速发展...
SOFT研究基因组测序揭示HR+/HER2-年轻乳腺癌的基因组特征
另一方面,相比于没有共存CNAs的PIK3CA突变,PIK3CA突变与共表达的CNAs(虽然不常见,n=100,占总测序队列的8%,PIK3CA突变患者的18%)显示出显著更高的Ki-67水平(中位数:19%vs14%,p<0.001),在<40岁的患者中富集(31%vs15%,p<0.001),以及更高的远处复发风险(HR=3.37,95%CI1.86–6.10,p<0.001)(图4F...
【重磅】中国首部宏基因组高通量测序 LDT专家共识正式发表!
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女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因,网友:怎么感觉我也有
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基于RNA测序分析中国人群MET 14号外显子跳跃突变的发生率及其与PD...
临床上,MET14号外显子跳跃突变最常见的检测方法是DNA测序。然而,由于一些不包含MET14号外显子剪接点的体细胞变异也可能导致MET14跳突。因此,RNA测序才是检测MET14跳突最准确的方法。有研究者基于RNA测序分析了中国人群MET14跳突的发生率及其PD-L1表达情况的相关性,本文对此进行解读和分享。
【综述分享】探讨NGS检测的“神奇三角”与优化因素
另外,优化整个NGS检测的工作流程对缩短周转时间也同样重要,包括组织采集后选择最合适的分析样本、进行检测的时间等(www.e993.com)2024年9月8日。分子实验室的选择在工作流程中扮演了重要角色。实验室必须配备不同的检测平台(包括单基因和多基因测序),在出现具有挑战性和罕见性的NGS结果时,也可用于正交确认检验。同时配备不同的工作流程以适应不同...
普陀区兰溪路148号相关疫情流调溯源病毒基因测序为BA2.2
主力资金加仓名单实时更新,APP内免费看>>经流行病学调查发现,上海昨天在隔离管控中通过例行检查发现的阳性感染者,均与已被列为高风险区的普陀区兰溪路148号相关疫情存在关联。截至目前,已完成的病毒基因测序结果显示,没有发现BA.5变异株,均是BA2.2。
二代测序如何用于真菌病诊断?施毅教授经验大分享
3)技术上的改进应解决真菌细胞壁厚,提取核酸困难的问题,要掌握适当与可靠的破壁技术。也要解决去人源技术的改进问题,避免检测到的都是人源序列,未检测到病原序列。最后还要完善不充分的真菌数据库。4)必要时要查看原始数据,当检测报告无阳性结果时,患者又真的很像感染,就要想到是否真的为阴性?追查原始数据,及时...
谈二代测序(NGS)院内实验室建设原则及质量控制要点
对于样本的处理,需使用生物安全柜。生物安全柜通常使用A2级,不要太高级,30%外排即可满足基本需求。B2级过高,100%外排,其实并不是很合适。超净工作台除了在试剂准备间中可以使用外,其他地方不适宜使用。在所有环节中均使用超净工作台是不对的,因为超净工作台没有外排功能,如果DNA气溶胶一直在室内循环是不合适的...
研究人员发现医疗软件漏洞 将导致诊断结果有误
然后,恶意软件可以在基因组绘图过程中更改患者的原始基因数据,使得最终的分析在没有人知道的情况下不正确。这也预示着,如果被黑客攻击,医生的诊断结果有可能是不对的,同样开出的药物可能对于患者也是无效的。研究人员同时指出,同样使用这种软件的法医实验室和基因组测序公司也容易遭受到类似攻击。但是来自直接面向消费...