拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
在1944例接受临床肿瘤和正常配对样本测序的非POLE突变原发性EC中,66例(3%)携带致癌TERT启动子突变(TERT突变,n=43)或TERT基因扩增(TERT扩增,n=23;表1)。在43例TERT突变EC中,33例是典型的C228T(n=26/43,40%)或C250T(n=7/43,16%)启动子热点突变,其余为罕见的致癌启动子突变。所有TERT启动子突...
增强型液体活检:ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变
通过对神经胶质瘤患者的血液样本与同疾病患者的肿瘤活检组织进行比较,MGH神经外科的研究人员发现,他们开创的新型数字液滴聚合酶链式反应(ddPCR)血液测试可以准确检测到TERT基因启动子突变(C228T,C250T)。研究人员指出:“液体活检提供了一种微创诊疗,可监测肿瘤的基因突变。”神经胶质瘤简称胶质瘤,也称为胶质细胞瘤,是...
新品解读 | 胶质瘤IDH1和TERT基因检测试剂盒
胶质瘤中常见的TERT启动子区突变主要有两种:1295228C>T和1295250C>T,分别称为C228T和C250T,常见于胶质母细胞瘤和少突胶质细胞瘤。二IDH1/TERT基因检测试剂盒检测技术在临床应用中优势明显IDH1/TERT基因检测试剂盒采用ARMS-qPCR(突变阻滞扩增系统-聚酶链式反应)技术,基于实时荧光PCR平台,结合特异性引...
讲座| 浙二神外周刊(第80期)---TERT基因在胶质瘤诊断和治疗中的作用
而对应1p19q共缺失的数据,我们发现C250T突变的都是1p19q突变的肿瘤(当然,样本量太小),是否可以说C250T对应容易恶变的星形细胞瘤和1p19q共缺失的少突细胞瘤肿瘤两类,而C228T对应的是大部分“普通”胶母,所以C250T的才会预后好一些。这些都需要更大样本量的研究导读:这个文章是研究TERT除了可以提示预后(但不提倡...
【新进展】增强型液体活检:ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变
最近有项新研究发现了一种新颖的数字液滴PCR(ddPCR)检测方法,该检测方法具有提高灵敏度的功能,并能同时检测神经胶质瘤患者血浆中cfDNA的两个TERT基因启动子突变(C228T和C250T)。新进展增强型液体活检:ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变00:0000:00
走近小儿甲状腺癌 发病高峰在青春期
TERTC228T和C250T野生型(www.e993.com)2024年9月27日。CCDC6-RET融合突变”。结合FNA和多基因检测结果,小丽的诊断基本明确了。小儿甲状腺癌的发病高峰一般出现在青春期,10岁以下的病例也偶有报道。其主要特点包括肿瘤生长快、易出现淋巴结转移等。小儿甲状腺癌经过正规治疗之后,预后通常较成年人更好。因此,家长朋友们不必惊慌失措,应当积极...
「聚“胶”时刻」 2021 ESMO – 胶质瘤生物标志物研究进展
研究方法:在2016年12月至2020年1月接受治疗的278例新诊断(ND,newlydiagnosed)和65例复发(REC,recurrent)IDHwtGBM患者中,评估了TERT启动子突变(C228T、C250T)、相对端粒长度(RTL)和MGMT状态。我们回顾性地探讨了基因特征与放疗反应、无进展生存期和总生存期之间的关系。用单色多路复用PCR测量端粒长度,用端粒...
癌症术后复发,如何“二次治疗”?|肿瘤|放疗|胶质瘤|细胞瘤|手术...
基因检测:MGMT启动子甲基化,1P/19q未发生联合共缺失,IDH1基因R132突变,IDH2基因R172无突变,TERT基因C228T无突变,TERT基因C250T无突变,BRAF基因V600E无突变,EGFR无扩增,TP53突变,PIK3CA无突变,ATRX突变,H3P3A无突变。查体:ECOG1,GCS15分,问答切题,检查合作。眼球各方向运动自如,双瞳孔等大同圆,直径2.5mm,...
胶质瘤资讯前沿:研究人员开发了突破性的胶质瘤血液测试|胶质瘤|...
研究人员将胶质瘤患者的血液样本与同一患者的肿瘤活检组织进行比较,发现他们首创的一种新型数字微滴聚合酶链反应(ddPCR)血液测试可以随着时间的推移准确检测和监测TERT基因的两种突变。这种标记为C228T和C250T的突变已知会促进癌症的生长,并且存在于超过60%的所有胶质瘤中,以及80%的所有高级别胶质瘤中,这是最具侵袭性和...