正常人都有v600e突变吗?是否需要检查?

对于普通人群而言,并不一定需要进行v600e突变的筛查,但如果是特殊的风险人群,那么还是建议通过全方位筛查来保障,正常人都有v600e突变吗?健康人群是不会的,但比如甲状腺癌的就会通常出现v600e突变的情况。根据美国专家的共识,对于有甲状腺结节但细胞学检查结果不确定的患者,推荐使用BRAF基因检测作为辅助诊断手段,香港中...

皮尔法伯针对治疗BRAFV600E突变的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)成年...

皮尔法伯首席执行官EricDucournau表示："目前BRAFV600E突变的晚期NSCLC患者可选择的治疗方法有限，而CHMP的正面意见标志着我们在为这些患者提供其他有效的靶向治疗选择方面迈出了关键一步。我们期待欧盟委员会决定让欧洲的非小细胞肺癌患者可以使用BRAFTOVI??+MEKTOVI??疗法。"全球性开放标签、多中心、非随机II期...

更深、更快、更长缓解!“D+T”双靶一线为BRAF V600E突变晚期肺癌...

上述病例为初诊转移性NSCLC患者,在基因检测明确BRAFV600E突变后,接受达拉非尼+曲美替尼一线治疗。在服药1月余后复查肺部CT,原发灶较基线时明显缩小,疗效评价达到深度缓解。截至2023年11月最后一次随访,该患者已获得长达39个月的PFS。该病例的治疗过程再次印证了达拉非尼+曲美替尼一线治疗的长生存获益。目前,达...

EGFR-TKI治疗后BRAF V600E突变继发耐药困局难破?看奥希替尼+达拉...

助力继发BRAFV600E耐药突变患者科学决策随着基因检测技术的发展,以BRAF突变为代表的越来越多的罕见靶点被发现,给临床诊疗实践带来了很大的变革。本次大会公布的EGFR-TKI治疗耐药后出现BRAFV600E突变患者的回顾性研究,将会对晚期靶向治疗耐药相关临床研究起到促进作用。杨衿记教授指出,想要开展关于EGFR-TKI经治继发BRAF...

不同驱动基因突变 IV 期 NSCLC 如何治疗?最新版 ASCO 指南推荐...

达拉非尼+曲美替尼和Encorafenib+Binimetinib都是携带BRAFV600E突变的转移性NSCLC患者一线治疗的循证选择,或建议遵循非驱动基因突变指南进行治疗[1]。对于未接受过BRAF靶向治疗的携带BRAFV600E突变的转移性NSCLC患者,可考虑达拉非尼+曲美替尼或Encorafenib+Binimetinib进行二线...

男子被诊断为恶性肿瘤,医生用一年零三个月实现临床治愈

2023年6月，桑洁被诊断为直肠低分化腺癌伴全身多处转移，并伴有BRAFV600E基因突变(www.e993.com)2024年11月14日。这种疾病罕见且凶险，全球医学界公认其生存期极短。为寻求治疗，2023年7月，他在另一名治愈患者的家属推荐下，找到了四川省肿瘤医院院长林桐榆医生。林桐榆医生回忆，桑洁的病情面临双重挑战，肠癌的肝转移已经足够棘手，BRAFV600E...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAFV600E突变和RET或NTRK融合是可干预的变异,匹配药物被批准用于治疗携带这些基因变异的甲状腺肿瘤患者。研究背景起源于甲状腺滤泡细胞(也称为甲状腺细胞)的癌症是相对简单的实体,可以根据其组织学进行分类,但现在越来越多地根据其突变和转录组特征进行分类(表1)。2022年WHO甲状腺肿瘤分类包括以下三种滤泡细胞来源的...

甲状腺癌临床基因检测

2.BRAFV600E突变状态:对于不同种类的癌症来说,BRAFV600E突变的状态可以提供不同的治疗选择。例如,在某些情况下,针对携带该突变的患者可能需要使用特定的靶向药物进行治疗,这些药物能够针对性地作用于突变的BRAF蛋白,并抑制其功能,从而达到治疗效果。

一文详解:NSCLC ROS1 基因变异的检测、治疗及耐药

ROS1基因发生致癌变异,会激活其下游通路的信号,造成细胞过度地生长及增殖,驱动肿瘤的发生。02变异类型及临床特点变异类型包括融合(重排)、点突变、扩增,其中融合是ROS1基因主要变异类型。ROS1基因发生融合时丢失细胞外区域,保留跨膜区和胞内酪氨酸激酶区域。在NSCLC中,融合变异率约2%-3%,常见融合伴侣...

基因&用药 ‖ BRAF V600E突变靶向药物在结直肠癌中

在携带BRAFV600E突变的CRC的一线治疗,维罗非尼+FOLFIRI+Cet联合化疗能否进一步提高疗效,上海长征医院做了相关研究,结果显示维罗非尼+FOLFIRI+Cet联合化疗的疗效中ORR为85%,DCR为100%。可以看出该研究的疾病控制率非常好,期待这个研究有一个长期的报道。