解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您须签署知情同意书,我们将告知BRCA1/2基因检测的潜在益处及局限性。我们对检测的结果进行严格保密,以确保您的隐私权。我们会在4个月左右发出检测...

一文揭示NGS检测的真实世界数据和临床意义

在61例携带致病性突变患者中,根据ESCAT量表,35例至少有一个可靶向的I级突变,建议使用特定药物。最常见的可靶向I级突变是PIK3CA(47%)。I–II级突变患者的mOS为8.5年,而≥3级突变患者的mOS为5.2年。这些组之间未观察到OS的统计学显著差异(p=0.549)。研究结论随着医学科学技术的不断进步与演进,特别是NGS技术的...

优赫得??在华获批成为首个且唯一*靶向HER2突变晚期非小细胞肺癌...

经独立中心审查(ICR)评估的客观缓解率(ORR)为58.3%(95%CI:46.1,69.8),证实了德曲妥珠单抗治疗中国HER2突变的晚期肺癌患者与全球总体人群的获益趋势一致,且在DESTINY-Lung02和DESTINY-Lung05临床试验中均未发现新的安全性问题。此前,基于DESTINY-Lung02的积极结果,德曲妥珠单抗已先后获得美国、日本和欧盟等45个国...

肿瘤相关检查全攻略(附解析) | 干货收藏|肝癌|治疗|乳腺癌|适应症...

临床意义:辅助肝癌早期诊断,监测治疗效果。适应症:高危人群定期检测。二、诊断检查诊断检查通过多种手段确认是否存在肿瘤及其性质。01影像学检查普通X线临床意义:初步筛查肺部、骨骼等部位异常。适应症:怀疑肺癌、骨转移等。计算机断层扫描(CT)临床意义:高分辨率图像,评估肿瘤大小、位置及周围组织关系。适...

EGFR和TP53共突变在非小细胞肺癌中的临床意义

转自:医学界探索TP53突变的分类和意义。靶向治疗的出现显著改善了驱动基因阳性非小细胞肺癌(Non-Small-CellLungCancer,NSCLC)患者的生存预后,基于EGFR、ALK...

聚焦PIK3CA基因突变:共探乳腺癌内分泌耐药性与临床诊疗新视角

PI3K/AKT/mTOR信号通路的异常激活,特别是PIK3CA基因突变是导致耐药性的关键因素之一[4,5](www.e993.com)2024年11月16日。尽管目前针对PI3K突变的靶向治疗和诊断测试应用前景广阔,但在内分泌耐药乳腺癌的复发进程中,PIK3CA突变的频率及其与患者预后相关临床特征的具体关系尚待进一步阐明[6,7]。

NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义

01研究发现ESR1和PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌(MBC)中具有重要交互作用,影响肿瘤的发展和治疗反应。02通过液体活检技术,研究者能够实时监测循环肿瘤DNA(ctDNA)的变化,深入了解MBC的生物学演化。03具体来说,ESR1和PIK3CA突变与不同的转移模式和预后有显著关联,如肺转移、肝转移、骨转移等。

追问|隐秘的致病突变

“没有任何一项基因检测能够保证100%排除患病风险。”马端说。筛查和诊断的数据分析路径是不同的。黄昱介绍，诊断是在有临床表型的基础上，将表型和基因同时送去检测机构，检测机构根据表型在数据库吻合基因，看哪些位点能解释表型，因此筛查范围更宽，包括致病、可能致病或临床意义不明的位点。“而华大基因的产品只测...

研究:光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD

OGM除了能发现DMD患者的致病变异外,还能识别母亲携带的结构突变,在DMD诊断及携带者筛查中具有重要的临床意义。DMD基因区域结构的复杂性决定了变异的多样性,因此,DMD的基因诊断需结合多种检测方法。而OGM能够成功识别DMD基因的倒位突变,有望成为DMD患儿的重要补充诊断手段。

【佳学基因检测】黄斑营养不良的分子诊断基因检测与个性化治疗

全外显子组致病基因鉴定基因解码佳学基因全外显子组基因检测针对人类基因组的外显子组的全部区域,覆盖20000多个基因,涵盖87%以上的人类遗传性疾病。检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异(SNV)、小片段插入/缺失(INDEL)等突变类型检测结果检出2个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异:...