喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...
SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变,其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断,可作为常规物理听力筛查的补充,特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,将有助于华大基因耳聋检测产品更好地
华大基因引领测序技术应用发展 推动基因检测人人可及
作为基因测序服务龙头,华大基因已建立了涵盖生育健康、肿瘤防控、传感染疾病检测以及慢性病管理的全生命周期健康管理体系。其中,在生育健康领域,华大基因还针对血友病、21-羟化酶缺乏症、脆性X染色体综合征、脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋16型等开展基于单分子测序技术的复杂遗传病临床科研合作,力求破解传统短读长测序无法...
无痛无创、精准高效,华大基因粪便DNA肿瘤检测守护肠道健康
其保险版产品还为受检者额外提供保险服务,阳性受检者可获得肠镜检查费相应保险理赔,检测阴性受检者可获赠1年内医疗检测综合保障。华大基因华常康粪便DNA肿瘤检测产品在结直肠癌防控领域发挥着重要作用。它不仅为患者提供了一种更为便捷、舒适的筛查选择,减轻了患者在筛查过程中的身体和心理负担,同时也提高了早期肿瘤...
华大基因:子公司染色体检测试剂盒取得医疗器械注册证
2月22日,华大基因公告称,公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)(简称染色体检测试剂盒)近日取得了国家药监局颁发的医疗器械注册证。
华大基因:未来公司检测技术将面向一系列慢性非传染性疾病,相关...
在三级防控体系,公司聚焦于新生儿疾病筛查,并顺应国家相关政策倡导提前做了布局,提早开展新生儿多种单基因病无创产前检测,例如公司基于遗传性耳聋的基因检测配合听力筛查已成为三级防控重要手段,同时基因筛查也能够解决非代谢疾病的筛查,填补串联质谱技术的缺失。目前公司新生儿基因筛查业务已全面成熟,并在全国各地相应...
华大基因基因检测:基因检测对罕见病有什么帮助
基因检测对罕见病的帮助主要体现在以下几个方面:一、辅助明确诊断基因检测能够找到遗传物质的改变,结合临床检验结果,为医生提供辅助诊断的证据,帮助患者找到病因(www.e993.com)2024年10月17日。这对于许多罕见病而言,是确诊的关键步骤。例如,对于谷固醇血症等罕见的常染色体隐性遗传代谢病,基因检测可以明确患者是否存在相关基因的突变,从而进行确诊。
用科技守护“出生健康”
如果筛查结果提示高风险或存在其他异常情况,孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病。“华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上,相比传统血清学筛查70%左右的检出率,基因检测有很大的优势。”赵立见说,另一方面,无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统...
华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?
方法:采集胎儿细胞样本(如羊水、绒毛或母体血液中的胎儿游离DNA),使用特殊技术分析其染色体结构是否正常。意义:有助于早期发现如唐氏综合征等染色体异常疾病,为家庭提供决策支持。二、特定遗传病基因检测内容:包括血友病A和B基因突变检测、囊性纤维化基因突变检测、镰状细胞贫血基因突变检测以及脊髓小脑共济失调基因突...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
单基因遗传病是导致出生缺陷的关键因素之一,其总体发病率与染色体疾病处于同一水平。遗憾的是,高达95%的单基因病目前尚缺乏有效治疗手段,而可治愈的疾病又往往涉及高昂的治疗费用,值得庆幸的是,华大基因的推出的携带者筛查基因检测服务,成为目前防控单基因病较为经济且高效的策略之一。
华大基因产前检测技术输出至中东,为中东生育健康保驾护航
此次合作的核心在于华大基因无创产前基因检测技术的转让。这项技术作为基因检测领域的一次重大突破,通过深入分析孕妇血液中的游离胎儿DNA,能够以非侵入性的方式提供有关胎儿染色体异常、遗传疾病等关键信息。这不仅为父母提供了更全面、更可靠的胎儿健康评估,而且为精准医疗领域的发展注入了新的活力。