不影响生活却“影响”考编,“地中海贫血”基因携带者的进编之路 |...

比如,在最新发布的《广西壮族自治区事业单位公开招聘人员体检通用标准(试行)》中第三条明确规定:“地中海贫血(地贫基因携带者、静止型、轻型)且血红蛋白高于90g/L,不影响正常工作的,可给予合格。”广西医科大学第一附属医院血液内科副主任刘容容参与了本次广西地区事业单位体检标准的修订工作,她在接受中青报·中青网...

干货!教你看懂地中海贫血报告单!

为保证报告解读的准确性,建议医院就诊,由专科医生进行解读及遗传咨询![1]徐湘民,张新华,陈荔丽,等.地中海贫血预防控制操作指南[M].北京:人民军医出版社,2011:25-30.[2]商璇,张新华,杨芳,徐湘民.α-地中海贫血的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020(03):235-236-237-238-239-240-241-242....

多数北方人不了解的一种贫血:地中海贫血

地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生,所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史,在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断,通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺...

平时吃得好睡得香,为什么说我有地中海贫血?

”地中海贫血（简称“地贫”）作为一种全球分布最广，累积人群最多的遗传性单基因病之一，严重影响儿童健康，它在我国南方地区多见，尤以广西、广东和海南最多。今年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题是“关注地贫，筛诊治并重”，东莞市妇幼保健院特别策划推出手绘条漫，提醒每一对育龄夫妇，双方一定要主动尽早...

但愿有一天,我们找不到受地中海贫血折磨的孩子

几百个群友全是云南人,全是需要给孩子输血的家长,天天聊的内容都是输血、排铁、骨髓移植。依香约这才发现,群里有好几百个患有地中海贫血的小孩。直到这时,她才真正接受这个现实:小岩是重型地贫患儿。雪中送炭的5万元进群后,依香约听别的患儿家长说,云南当时已经有两个地贫患儿去深圳儿童医院做完骨髓移植,康...

预防出生缺陷避免孩子残疾 孕期有四次孕检非常重要

对此,中华医学会生殖医学分会副主任委员,北京大学第三医院生殖医学中心主任医师刘平提示,夫妇双方的家族成员如果有类似地中海贫血等遗传病,或前一胎已经有缺陷儿出生,那么在生育前要做好产前诊断(www.e993.com)2024年11月9日。“如果是孕前,高危人群可以在孕前明确风险,如果已经怀孕要做好规定的孕检,不论是形态学超声检查,还是必要的产前诊断羊水...

注意!!!2024年桥头免费婚孕检时间有变!

主要包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查、病毒筛查、影像检查、地中海贫血和G-6PD缺乏筛查、艾滋病检查等23项。三、服务对象1、一方或双方为东莞市户籍或持有效东莞市签发的《广东省居住证》的登记结婚人员。2、一方或双方为东莞市户籍或持有效东莞市签发的《广东省居住证》,符合再生育政策的夫...

用科技守护“出生健康”(健康生育观)

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

同心协力,全方位关爱地贫患者

地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病,β-地中海贫血是临床上最为常见的类型之一。近年来,随着医学技术的发展和婚检孕检的普及,我国每年新增的地贫患者逐步减少,但总体来看地贫高发地区的发病情况及现存患者的诊治仍不容忽视。《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担...

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地中海贫血如何防治地贫基因携带者无需治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,大约只有25%的患者能配型相吻合,但治疗费用昂贵,且有失败风险。目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,基因治疗目前在临床试验中。