从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
(1)对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者,可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。(2)对于目前身体状况良好的健康人群,如果担心自己存在相关肿瘤风险,也可以自愿选择进行BRCA基因检测。而有以下这些高危因素的人群,更应该考虑进行BRCA检测:①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系...
brca基因检测结果准确吗?怎么看呢?
答案是毫无疑问的,不过这也取决于所采用的技术手段和服务提供商的质量控制,选择可靠的技术平台和专业的医疗服务,自然就可以确保检测结果的准确性,从而为个人健康管理提供科学依据,而一旦检测结果显示携带brca基因突变,患者就需要通过定期的医学筛查、调整生活方式或采取预防性手术等方式来降低患癌风险。
JAMA Oncol综述:男性患者的BRCA1/2胚系突变及相关癌症风险和管理
一项正在进行的IMPACT研究通过每年PSA检测与前列腺活检PSA(>3.0ng/mL为阳性)发现,在4轮筛查后,BRCA2胚系突变携带者与非携带者相比,活检的阳性预测值较高(39%:28%),在检测中等或高风险疾病方面观察到显著差异(77%:40%);BRCA1胚系突变携带者的活检阳性预测值高于非携带者(32%:20%),但在检测中等或高风险疾...
姐妹三人先后确诊同一种癌,找同一个大夫看病,后来怎么样了
“如果家族里有聚集现象的,建议定期进行乳腺癌筛查,最好进行BRCA基因检测。”河南省肿瘤医院乳腺科主任、主任医师刘真真主任强调,如果检测出携带BRCA基因突变,则应该定期进行乳腺彩超、钼靶、磁共振以及妇科的相关检查,有助于早期发现可疑病灶,并及时接受治疗。这类人群也应该在生活方式方面多加注意,采取健康的生活方式...
胚系BRCA1/2致病性变异携带者,发生子宫内膜癌的风险高吗?
由于基于广泛人群的癌症基因检测并非常规做法,因此没有全面的数据集来比较BRCA1/2PV携带者和癌症基因阴性对照的EC率。在理想情况下,对照组至少应排除Lynch综合征或Cowden综合征的其他高危患者。例如,在deJonge等人的研究中,通过比较BRCA1/2PV携带者和定义为非携带者的对照的癌症发病率,计算了标准化发病率比,但...
基因查孩子领导力不靠谱 河南仅省医有检测资格
2013年,著名影星安吉丽娜·朱莉宣布自己接受了双侧乳腺切除术,因为她被检测出癌症易感基因BRCA1呈阳性(www.e993.com)2024年10月18日。很多人因此知道,原来通过基因检测也可以判定得癌症的风险。于是,通过基因检测查癌症风靡全球,肿瘤学家甚至将这种现象称为“朱莉效应”。但去年2月,国家食药监总局、国家卫计委联合发出通知,叫停一切基因测序临床应用...
乳腺癌患者,如何选择基因检测?
对于晚期的HER-2阳性乳腺癌患者也可以接受曲妥珠单抗、紫杉类+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、吡咯替尼+卡培他滨、TDM-1、马吉妥昔单抗、其他抗HER2ADC药物治疗。2.ER、PR提出所有的乳腺浸润性癌和非浸润性癌标本进行雌、孕激素受体状态检测;专家普遍认同PR是重要的乳腺癌预后指标,建议将PR20%阳性作为...
权威释疑!家里有人得乳腺癌,我需要去做基因检测吗→
一般来说,如果母亲患有乳腺癌,女儿患乳腺癌的风险将比其他女性高出2-3倍。小吴做基因检测是明智的。绝大多数家族遗传性乳腺癌具有BRCA1、BRCA2和PALB2等易感基因突变,安吉丽娜·朱莉就发现自己携带BRCA1致病突变,所以预防性地切除了乳腺。但在国内,预防性切除还是有争议的。张剑教授说,遗传性高风险≠一定发病...
晚期乳腺癌 基因检测的8个问题,专家这样说...
对于HR阳性患者,需要关注内分泌治疗耐药相关基因突变(ESR1、CYP2D6、CyclinD-CDK4/6-INK-Rb通路、PI3K/AKT/mTOR通路等),患者可根据基因检测选择可能获益的药物如氟维司群、托瑞米芬、PI3K抑制剂、mTOR抑制剂、奥拉帕利(BRCA1/2)、FGFR抑制剂(FGFR1/2/3)、帕博利珠单抗(PD-1)、恩曲替尼(NTRK融合)。
为什么很多卵巢癌一发现就是晚期?这些症状要留意
朱笕青教授表示,对于上皮性卵巢癌,我们建议确诊后最好做一个基因检测,起码做一个BRCA的检测,除了对患者个人治疗有帮助外,也有助于判断是否有家族遗传性。当然在经济允许的条件下,还可以把基因检测做得全一点,比如加入HRD的检测。其实,复发和转移是全身所有恶性肿瘤的一个基本的生物学特征。“希望大家要学会与疾病...