...室陈晓丽研究员团队识别孤独症新基因MARK2并阐述其突变致病机制

即使通过大队列测序研究发现了很多ASD的新基因,但这些新基因导致ASD发生的分子基础和病理改变都尚未破解,所以需要寻找合适的疾病模型,开展ASD的脑机制研究,寻找受累靶分子/通路并探索潜在的治疗靶点。课题组利用GeneMatcher数据共享平台进行全球招募,和10个不同国家的24家医院/机构合作,建立MARK2基因突变的国际合作联盟,...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍是一种复杂的精神疾病,基因检测可以帮助确定是否存在与该疾病相关的基因变异,从而提供更加准确的诊断结果。2.个体化治疗指导:基因检测可以帮助医生了解患者的基因变异情况,从而指导个体化的治疗方案。不同基因变异可能对药物反应和疗效产生影响,基因检测可以帮助医生选择最适合患者的药物和剂量,提高治疗效果。

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

近日,浙江大学生命科学研究院研究员周青实验团队在国际顶级期刊《自然》在线刊登的学术文章中表示,通过对一位自身炎症性疾病患儿发病分子机制的解析,他们首次发现,人类受体相互作用蛋白激酶(RIPK1)变异可以导致自身炎症性疾病,并为该患儿找到了致病机制,有望为此类自身炎症性疾病的临床诊治提供更加精准的治疗方案。从患者...

科学家首次发现多发性硬化症致病基因突变

先前研究认为,多发性硬化症的发病与自身免疫、病毒感染、环境等多种因素有关,而遗传因素可增加个体患病的风险,但此前未曾发现直接致病的基因突变。加拿大不列颠哥伦比亚大学研究人员在新一期美国《神经元》杂志上报告说,对加拿大2053名多发性硬化症患者的研究中,他们发现同一家族的5名患者都携带了NR1H3基因突变,另外一...

沈璐教授团队绘制了中国人群额颞叶痴呆致病基因突变谱

研究进一步分析了四种血浆生物标志物(GFAP、α-syn、NfL和P-tau181)对FTD及其临床亚型的诊断效能,发现四种血浆生物标志物水平在FTD患者中均显著升高,且GFAP和α-syn对FTD及其各种亚型的诊断效能最高,而致病基因突变对患者标志物水平无显著影响。总之,该项研究拓宽了中国FTD临床表型和遗传谱特征,揭示了外周血标志物...

我国学者首次全面绘制中国人群额颞叶痴呆的致病基因突变谱

近日,首都医科大学宣武医院神经内科武力勇教授团队在神经病学及认知障碍领域权威期刊《阿尔茨海默病研究与治疗》(《Alzheimer'sResearch&Therapy》)发表一项研究成果(www.e993.com)2024年11月15日。该研究首次全面绘制中国人群额颞叶痴呆的致病基因突变谱。额颞叶痴呆(FTD)主要表现为精神行为异常、性格变化、言语减少以及执行功能减退等,是第二大早...

遗传性疾病及其致病基因突变寻找、分析与功能研究丨直播课程

遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,寻找和研究其致病基因突变是疾病分子确诊、遗传咨询、产前诊断及其治疗的基础。近期,南方医科大学熊符团队在口腔科学领域权威学术期刊IntJOralSci上发表论文,克隆到了遗传性牙龈纤维瘤病(hereditarygingivalfibromatosis,HGF;OMIM:135300)...

科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制

近日,我国科学家在国家自然科学基金,广东省自然科学基金等项目的资助下,研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2(SHANK2)基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》(MolecularPsychiatry)。近年来,对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究,揭示了一批孤独症谱系障碍相关风险遗传位点和候选基因变异。进...

...首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变...

而基因编辑技术,能够直接修复致病基因突变,是一种从根本上治愈遗传疾病的方式,而且,这种治疗方式可能解决基于基因替代疗法潜在的治疗效果随时间推移而下降的问题。此外,RNA编辑疗法是对突变的OTOF基因的mRNA水平的修复,无需永久性改变基因组本身,因此更具安全性。

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

此外,研究团队还mitoARCUS核酸酶的细胞核基因脱靶编辑进行了表征,并确定除了添加线粒体靶向序列(MTS)外,还可以通过添加出核序列(NES)进一步保护细胞核基因组。最后,研究团队开发了携带线粒体DNA的m.3243G点突变的新型小鼠模型,并通过AAV递送mitoARCUS的系统给药,证明了mitoARCUS在体内编辑线粒体DNA的有效性。这些...