中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递

整个随访期间,没有患者出现需要住院治疗的代谢性卒中或失代偿发作;所有患者在饮食蛋白质摄入量放宽的情况下都实现了代谢稳定。图1.肝移植术前后患者尿甲基丙二酸和血C3的平均水平变化患者身高指数z-scores总体改善明显(P=0.0047),一些原有的神经系统并发症在肝移植后保持稳定甚至有所改善。在儿童生活质量量表(...

柠檬宝宝知识课堂丨在急性期时,检查生化看哪几个指标?

因为维生素B12大量存在于肉类中,所以如孕期长期素食等原因亦导致维生素B12的缺乏,引起胎儿患继发性MMA,只要及时补充上VB12即会得到缓解。什么是丙酸血症?丙酸血症与甲基丙二酸血症十分相似,它们同样是常染色体隐性遗传的,它们同样属于有机酸血症,它们同样为基因引起某种酶的缺乏所导致的。丙酸血症的别名,实际已经详细...

阿里健康上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助

对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉,去掉了患儿代谢不了的氨基酸成分,成为他们维系生命的必需品。目前国内患者家庭主要通过“海淘”购买特医奶粉,时常面临“断货”风险。2023年9月,为了解决“柠檬宝宝”(甲基丙二酸血症和丙酸血症患者)普遍面临的特医奶粉“购买难、负担...

患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?

对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。刘英娜是一位单纯型甲基丙二酸血症患儿的家长。她告诉记者,目前甲基丙二酸血症还没有有效的治疗手段,只能通过药物和饮食加以控制,日常的饮食主要是低蛋白主食和优质蛋白,同时搭配特殊氨基酸配方粉(特医食品)...

阿里健康:一场柠檬宝宝“口粮”保卫战

他是一名甲基丙二酸血症患者,由于出生后没有及时确诊,他多次酸中毒,大脑受到了损伤,8岁了还无法自主行走。在最应该疯玩疯跑的年纪,他只能待在家里,日复一日进行痛苦的康复训练。甲基丙二酸血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物...

“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解

她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病(www.e993.com)2024年11月7日。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”...

...家长担忧"断粮"|血症|千千|宝宝|酸中毒|蛋白质|奶制品|心血管...

由于无法代谢蛋白质,千千的饮食被严格控制,但稍有不慎,还是容易引发酸中毒。每天,他的妈妈需要精心备餐,以保证他摄入的蛋白质不能超过30克。12岁的俏俏是一名丙酸血症患儿。和甲基丙二酸血症一样,这也是一种先天的有机酸血症。上学至今,她从来没有在学校食堂吃过一顿饭,每天只能按照妈妈严格计算过的量来进食。

守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查

济南市妇幼保健院副院长邹卉介绍，随着疾病谱的扩大，发现了一类的罕见病群体，该类疾病引发不同程度酸中毒症状，酸中毒会引起多器官的并发症，特别是引起神经系统的并发症，造成孩子发育迟缓、智力落后等一系列症状，故把罹患有机酸血症的宝宝，称为柠檬宝宝。“而甲基丙二酸血症是目前发病率最高的一种有机酸血症。

超8成患者经历“断粮”危机 特医食品可及性困境咋破?

以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。

守护“柠檬宝宝”|专家科普:到底什么是“柠檬宝宝”

“柠檬宝宝”这个可爱的名字背后,是甲基丙二酸血症、丙酸血症这两种罕见病患者的总称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”,急性期发病时会“酸中毒”,加之多发病于婴幼儿,所以称之为“柠檬宝宝”。饮食难、用药难、照顾难是所有“柠檬宝宝”家庭面临的共同问题。该病患病原因是啥?如何治疗?带着这些问题,记者采访...