不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

伴有淋巴结肿大、肝脾肿大等。全外显子测序数据的分析结果显示,该家系的RIPK1基因也携带有相同位点的突变。”周青说,团队对两个家系基因组的数据分析和功能实验结果,都证明了RIPK1因为该位点的获得功能性突变导致了疾病。

SMA基因检测 | SMN1第8外显子临床检测意义

SMA主要致病基因是运动神经元存活基因1(SMN1),95%的患者为SMN1第7或第7、8外显子纯合缺失所致(大部分SMN1基因8号外显子共同缺失)[1]。仅8号外显子纯合或杂合缺失致病的病例相对较少,但SMN1第7、8号外显子共同检测临床需求非常明确,下面跟随小编一起探究SMN1第8号外显子临床检测意义有哪些?01仅第8外显子...

无创基因检测新进展:通过母亲血液筛查胎儿外显子组变异

目前,外显子组筛查需要基因检测,并采用羊膜穿刺术等侵入性医疗程序,费用高昂,并且会给母亲和胎儿带来一些固有风险。新开发的测试可以提供从母亲血液中循环的DNA中发现和解释胎儿外显子组变异的能力,该团队将该方法称为非侵入性胎儿测序(NIFS)。这种高分辨率的NIFS方法使研究团队能够调查外显子组,发现序列变化,并区...

AI发现冠心病罕见变异基因

随后,研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外,团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。AI工具最终在17个基因中识别出编码变异,并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只...

Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的...

6月10日NatureGenetics的报道“SystematicrarevariantanalysesidentifyRAB32asasusceptibilitygeneforfamilialParkinson’sdisease”,通过对2,184例家族性PD病例和69,775例对照的外显子测序数据进行统一处理,发现了RAB32基因的新型高风险变异c.213C>G/p.S71R,该变异在家族性PD病例中出现率为约0.7%...

全基因外显子可以检测哪些病?多个应用!

一、全基因外显子和疾病的关系在医学实践中,诸多致病突变往往潜藏在外显子组之中(www.e993.com)2024年11月16日。全基因外显子测序技术能够精确聚焦于基因组中负责编码蛋白质的外显子部分,高效地探寻那些可能导致疾病的基因变异。对于临床医生而言,其实操性非常强。一方面,它能够在较短的时间内产出丰富的基因组数据,助力医生迅速锁定疾病根源,加速...

首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异

林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传病,通常以DNA错配修复(MMR)基因的致病性胚系变异为特征。尽管现已有了诊疗指南,但确定罕见变异的致病性仍极具挑战。本文描述了一名47岁患有子宫内膜癌(EC)的女性病例,该患者的MSH2基因发生了极其罕见的胚系杂合变异c.562G>Tp.(Glu188Ter)(3号外显子),该变异为可能...

遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

我们的结果还强调了基于全外显子组HPO的检测的附加值,可作为基于WES的虚拟癫痫panel的补充。7例有基因诊断的PWE(7/34:21%,占总队列的3%)检出致病性变异的基因未包括在癫痫panel中(病例9、16、24、27和28分别检出KDM6B、ZMYM2、ZNF142、DLG4和PHF21A变异),但表型完全匹配。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

对ATCs的多个区域及其同时存在的高分化区域进行的全外显子组测序提示,ATCs很早就从高分化肿瘤中分化出来,并且通常共享BRAF或RAS的克隆突变。总体而言,有充分的证据支持肿瘤发生模型,即最晚期的甲状腺癌是通过关键基因事件的连续获取和选择,从分化良好的甲状腺癌中产生的,从而导致疾病进化中由突变驱动的连续体。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

它能够对最多500个碱基的小DNA区域（单个外显子/基因）进行详细测序。桑格测序的常见适应症是：临床诊断的分子确认（适用于主要由单基因引起的病症，例如PAX6突变导致的无虹膜）对具有已知家族变异的患者进行分子确认当可获得受影响和未受影响家庭成员的样本时进行隔离分析验证通过NGS技术鉴定的遗传变异突变“热点”...